1、 2014 年“全国杰出专业技术人才”候选人业绩材料 编号 工作单位 姓名 性别政治面貌出生年月 最高学历专业技术职称 学习 专业工作经历 主要突出贡献事迹 获奖情况 1 深圳华大基因研究院 王俊 男，无党派，1976 年 6 月出生，博士，研究员 1992-1997 北京大学生命科学学院 环境生物学及生态 学士 1997-2002 北京大学生命科学学院 生物物理学 博士 1999-2007 ，北京华大基因研究中心暨中科院北京基因组研究所，北京中心主任、生物信息室主任、研究员。 2004-至今，丹麦奥胡斯大学人类遗传学研究所，客座教授。 2008-2011， 深圳华大基因研究院，执行院长。 2
2、013-至今 ， 深圳华大基因研究院，院长。 王俊研究员自 1999 年参与人类基因组计划以来，在生物信息学领域运用数理统计学、计算机科学和生物学等交叉学科对多个基因组及其功能阐释进行了深入研究。在生物信息学方法、 “生命之树 “研究、人类进化与疾病研究等领域开展了大量开拓性的基础工作，产生一批具有重大国际影响力的原创性研究成果，获得了国际生命科学界的广泛关注与认可，是我国和国际上生物信息学与基因组学的主要 学术带头人。王俊和他领导的研究团队在 SCI 期刊共发表论文 314 篇，单篇引用次数超过 100 次以上的论文 30 余篇，所发论文总引用次数将近 35000 次。王俊以第一或通讯作者在
3、 Cell、Nature(包括子刊 )、 Science 期刊上发表论文 74 篇（封面文章 11 篇），申请国家、国际发明专利并授权 10 项。鉴于在本领域内的杰出成就，被推荐人被 Nature 评为全球科技界年度十大人物。现将他的研究成果简介如下： 1、生物信息学方法创新 被推荐人开发出解读基因组序列所需的比对、组装和注释方法 ( 代表作 1-4)，以及建 立包括 SNPindelSV 在内的全息多态性图谱 (代表作 5)所需的生物信息算法、软件，形成了新一代测序技术基础上的 RePS、 SOAP 软件包。 应用这一系列自主性研发软件发布基因组序列为全球之首，包括熊猫基因组 (代表作 2)
4、，牡蛎基因组 (代表作 3)； 2、 “生命之树 “研究发现 被推荐人在解读物种全基因组序列的基础上，对完成物种进行了相应的深度注释，找出了一系列与生物学特征相对应的分子机制，在物种进化、群体多态性等领域有多个重要发现。例如水稻基因组、家蚕基因组、裸鼹鼠基因组等。 3、人类进化 与疾病研究 3.1 群体遗传与进化 被推荐人是千人基因组计划的主要发起者之一，该计划将人类群体基因多态性认识精确到 1%，提高了对于罕见变异与各类疾病之间关系的认识 (代表作 6)。 完成了新一代测序技术并第一个构建了亚洲人全基因组多态性图谱炎黄一号 (代表作 7)。 3.2 肠道菌群与复杂疾病 被推荐人在肠道微环境的
5、研究上取得重大突破，建立了人肠道宏基因组大于 330 万个非冗余基因的参照图谱 (代表作 8)。 在此基础上，共鉴定出约 6 万个与型糖尿病相关的分子标记 (代 表作 9)。该研究提出了宏基因组连锁群全新概念，为疾病的致病因素分析开辟一个新的研究领域。 3.3 单细胞基因组学与肿瘤研究 被推荐人领导了多个癌症基因组计划 ,并开发出基于多重置换扩增 (MDA)的单细胞测序新方法以及一系列基于单细2014 年 陈嘉庚青年科学奖“生命科学奖” 2014 年 南粤百杰奖 2013 年 科学研究领域“影响世界华人大奖” 2013 年 第六届周光召基金会科技奖 2013 年 第六届谈家桢生命科学创新奖 2
6、013 年 英国自然杂志 2012 年科学家年度十大人物 2012 年 广东省科学技术奖“自然科学类二等奖” 2011 年 中国青年科技奖 2011 年 全国劳动模范 2011 年 第十三届广东青年五四奖章“个人奖” 2007 年 国务院津贴 2006 年 新世纪百千万人才工程国家级人选 2003 年 中国科学院杰出科技成就奖 胞基因组和进化分析的生物信息学分析方法 (代表作 10)。该研究成果以及另一例特发性血小板增多症 (遵循单克隆演化模型 )的实际应用发表在同一期 Cell 上。 被推荐人多次应邀出席生物信息学与基因组学领域的国际顶级学术会议，包括 HUGO、 HUPO、 ASHG、 PAG、 ICG 等并多次担任主题演讲嘉宾或会议主席。已培养 22 名硕士和博士研究生，正在培养 15 名硕、博研究生，为推动我国生物信息学与基因组学研究起到了重要作用。
