1、产前筛查报告单解读,三级预防,减少出生缺陷发生，预防是关键，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略一级预防：在没怀孕前进行，防止出生缺陷儿的发生。包括婚检；孕前4-6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；孕前3个月接种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品、戒酒、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。二级预防：在怀孕后进行，减少出生缺陷儿的出生。包括孕前遗传咨询和遗传学检查；产前筛查和异常染色体筛查；怀孕16-24周进行超声检查。三级预防：对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。进行新生儿先
2、天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。,产前筛查定义,通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确。其中对母亲血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体（唐氏综合征），又称唐氏综合征筛查。,唐氏症的产前筛查不仅仅是医学问题，也是一个社会问题。患者平均寿命仅为16.2岁,产前筛查具
3、体筛查方法,早孕期(11一13+6周)B超测定胎儿颈后透明带(NT)，抽血测定血清中Free-HCG、PAPP-A的值；中孕期(1519+6周)再次抽血，测定血清中AFP、Free-HCG、uE3的值，两次筛查结果结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风险评估计算得出染色体异常风险值,胎儿颈后透明带(NT)，常在妊娠11-13+6周，胎儿（CRL为45-84MM) NT2.5MM为,中孕期抽血,报告单常见术语,中位数值：在一系列递增的数列中位于中间的那个数值：例： 1，,3，4，,5，5，,6，6，,6，7，,9,，12中位数是6中位数倍数-M用来标准化结果：MoM=实际测定住该孕周正常妊娠人群测
4、定中位数值 在正常的人群中为1.0 MoM,阳性切割值(Cut-off Value),用以区别离风险和低风险人群的一个风险数值。截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率，通常国际上将截断值的假阳性率确定在5-8%之间。如果孕妇的风险度等于或大1，年龄35岁孕16周的DS年龄特异性风险度(1/270)，则称为筛禽阳性，需行羊水穿刺。1270即为阳性切割值。DS为1270，18三体为1/350，NTD为AFP2.5MoM加大截断值，高危人群小，检出率相对减少，假阳性率提高，故不建议随意调整阳性切割值。,AFP、free -hCG 、uE3,AFP是胎儿的一种特异性球蛋白。当胎儿出现开放性神经管缺
5、陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。一般来，AFP需同时结合其它检查，对筛查唐氏综合征才有意义。free -hCG 是由胎盘细胞合成，DS胎儿母血清HCG和-hCG均呈持续上升。18三体， -HCG表现为降低异常uE3雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。随着孕周增长而增加，胎儿的，母体uE3血清偏低，平均MOM值为0.7，推测可能与胎儿生长迟缓有关。这是因为DS患儿肾上腺皮质发育不良，导致前体硫酸脱氯表雄酮合成减少，从而uE3合成减少。,母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况,Hcg uE
6、3 AFP神经管开放 正常 正常 高无脑缺陷 低 低 高Trisomy 21 高 低 低Trisomy 18 低 低 低,哪些因素影响结果解释,孕妇年龄 唐氏综合征的风险与孕妇年龄有关孕周 标志物的浓度随孕周的变化而变化体重 孕妇体重增加，标志物浓度降低种族 不同的人种有差別双胞胎 标志物的浓度几乎会加倍胰岛素依赖型糖尿病 标志物浓度降低不正常出血不良孕产史 不良妊娠结局的可能性增加IVF（体外受精） hcg会更高,处理方案的选择,高风险召回、咨询、产前诊断建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：1、孕妇年龄35岁；2、唐氏风险1/270；3、18三体风险1350;NTD
7、高风险指标：AFP2.5MOM,高风险孕妇的处理原则,对于筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在日内召回，召回率达再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经超测对染色体高风险孕妇，建议行超产前诊断对高风险孕妇，建议行羊膜穿刺术筛查高风险，提示胎儿发生的可能性为-。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病例有孕妇放弃产前诊断记录。,NTD高危的产前诊断,排除AFP异常升高的其他因素，核对孕周无误。 阳性标准：AFP2.5 MOMB超检查：90%以上的NTD患儿通过B超可以诊断。复查：AFP2.5-3.0 MOM， B超
8、检查未发现异常者。复查后仍2.5MOM，而超声检查孕龄符合、发现胎儿结构异常或其它影响AFP值的因存在，则行羊穿+胎儿染色体分析+羊水AFP仍未发现异常，则随访（每4周复查B超，直至出生）。,NTD高风险处理原则,建议孕20-24W做三四维系统超声畸形筛查或大畸形筛查，必要时28W加做一次三维/四维以进一步排除畸形：对于隐性脊柱裂或小畸形，建议羊水穿刺：羊水AFP+乙酰胆碱酯酶可确诊，检出率为开放性脊柱裂76%、无脑儿86%，特异性9999%。正常羊水中乙酰胆碱酯酶测不到。,21三体和18三体高风险的处理,B超检查： 复核孕龄，检查胎儿有无病理性妊娠情况、是否多胎。中孕期-羊膜腔穿刺（16-2
9、1周）+胎儿染色体分析晚孕期脐血管穿刺（18-24周）+胎儿染色体分析,临界风险的概念和应用,临界风险：DS风险值在1/270-1/1000之间的孕妇视为临界风险。即介于高风险和低风险之间。 处理原则：B超核准孕周后重新计算风险值：两周后若在20周6天以内，复查中孕期唐筛；复查低风险或临界风险，孕22周傲胎儿系统B超，看是否存在1项以上“软指标”和畸形对于超过羊穿时限，有畸形情况者建议脐血穿刺复查高风险者或风险值大于两周前筛查，建议羊水穿刺,低风险临界风险但单两项值异常的处理,首先核准孕周，必要时重新计算风险率，若仍为低风险或临界风险，且AFP MOM值仍低于0，65和或hcG Mom介于2，
10、2-2，5（排除IVF群体及早期保胎史），结合年龄风险（如超过32岁），告知风险的同时，建议羊水穿刺。hcGMOM2.0视为DS高危。若孕周准确的低风险者，hCG2，5MOM和或AFP0，4 MOM，告知风险，建议羊水穿刺。,对筛查低风险孕妇的告知义务,唐氏筛查为可能性检查：高危人群只说胎儿更育可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿；在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危群，高危人群中1-2/100是唐氏儿，就是在孕妇中有12/1000是唐氏儿，常规三联筛杏DS漏检率为30-40%，即约有0.3% -0.4%的人仍有可能是唐氏儿。,中孕与染色体异常相关的超声软指标,NT6.0mm股骨长度：
11、BPD与FL不匹配脉络丛囊肿：风险增高1.5倍侧脑室增宽心脏局灶性回声肠腔强网声：比背景风险增高3倍肾盂扩张：比背景风险增高3倍,无创产前基因筛查,一、孕妇外周血中存在胎儿DNA,来源：胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA残留下来胎儿细胞调离胎盘滋养层细胞的凋亡特点随着孕周增加而增加，存在个体差异前次妊娠情况不影响检测结果DNA片段较小常规技术很难检测,二、技术原理、特点,通过采集5毫升孕妇外周血，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。极低的假阳性率，降低创伤性产前诊断,三、适应症,所以希望进行21
12、、18、13-三体产前筛查的孕妇孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇，拒绝做羊水穿刺者孕早、中期血清筛查21三体高位者孕早期超声提示胎儿异常有穿刺禁忌孕妇（前置胎盘、流产先兆感染乙肝、HIV、TP等）IVF、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”妊娠12周以后都可进行检测，最佳检测孕周为12-24周,四、技术局限性,平衡易位和嵌合体使用本方法检测有一定的难度多胎妊娠不适应进行孕妇本身染色体非整倍体患者，不检测夫妇双方一方染色体结构异常孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响结果。,妊娠期糖尿病GDM,GDM的诊断标准,GDM早期诊断意义重大，通过及时、有效积极的治疗可以使巨大
13、儿发生率下降。减少产伤，减少新生儿低血糖的发生。使GDM的母婴围产死亡率接近人群平均水,GDM筛查和诊断的意义,GDM早期诊断意义重大，通过及时、有效积极的治疗可以使巨大儿发生率下降。减少产伤，减少新生儿低血糖的发生。使GDM的母婴围产死亡率接近人群平均水平。,GMD的筛查人群,1、有糖尿病家族史、孕前体重90kg、胎儿出生体重4000g、孕妇曾有多囊卵巢综合征、不明原因流产、死胎、巨大儿或畸形儿分娩史，本次妊娠胎儿偏大或羊水过多者应警惕患糖尿病。患者通常无症状，而糖尿病对母儿危害较大，故所有孕24-28周的孕妇均应做糖筛查试验,口服葡糖糖耐量试验（OGTT),1、禁食8-14小时后，查空腹血
14、糖，将75g葡糖糖溶于200-300毫升水肿5分钟内喝完，之后分别于1、2、3小时抽取静脉血，检查血浆葡糖糖值，4个时点正常值分别为5.8 10.69.28.Immol/L。2、其中有2项或2项以上超过正常值，可诊断为CDM。仅1项超过正常值标准可诊断糖耐量受损3、空腹血糖测定2次或2次以上空腹血糖5.8mmol/L，可诊断GDM,GDM分类,1、A1级：FBG5.8mmol/L，经饮食控制，餐后2小时血糖6.8mmol/L.2、A2级：经饮食控制，FBG5.8mmol/L，餐后2小时血糖6.7mmol/L，妊娠期需加用胰岛素控制血糖,GMD的处理,1、处理原则为维持正常范围，减少母儿并发症，
15、降低围生儿死亡率。2、GMD：75%-80%的患者仅需要控制饮食与种类，即能维持血糖在正常范围。,小结,妊娠期间的糖尿病包括糖尿病合并妊娠和妊娠期糖尿病，或者多见。妊娠后，母体出现的胰岛素抵抗和分泌相对不足使糖代谢复杂化，加重原有病情。过高血糖使巨大儿发生率明显增高，难处、产道损伤、手术产的几率高，若发生糖尿病酮症酸中毒，既危及母体，又累及胎儿或新生儿。,甲状腺功能筛查,甲状腺功能筛查有哪些指标？,妊娠和产后甲状腺疾病诊断指南:推荐的筛查指标包括血清TSH、FT4、TPOAb。虽然血清是诊断甲减最敏感的指标，但是TPOAb阳性同样可以增加流产、产后抑郁、产后甲状腺炎、后代脑发育损害等不良结局的
16、危险性，而母体低甲状腺素血症(FT4降低TSH正常)也可导致后代的神经智力发育缺陷，如果仅仅筛查TSH 就会漏掉这部分妇女，所以推荐选择血清TSH， FT4、TPOA为筛查指标,什么时间查合适？,因为妊娠前半期，即妊娠20周之前，是胎儿脑第一快速发育期，但此时胎儿的甲状腺功能还没有建立，大脑发育所需的甲状腺素主要来自母体，特别是在妊娠早期，即妊娠12周前，胎儿的甲状腺素完全依赖母体提供，在妊娠12周前及时进行甲状腺功能筛查并对甲状腺疾病作出诊断和治疗显得尤为重要。指南建议筛查时间选择在妊娠8周以前。,目前可应用2011年美国甲状腺疾病学会（ATA）推荐的正常值早期TSH 0.12.5 mIU/L中期TSH 0.23.0mIU/L晚期TSH 0.33.0mIU/L,
