1、畸形性骨炎,江西省人民医院 内分泌科,代谢性骨病,机体因先天或是后天因素破坏或是干扰了正常骨代谢和生化状态，导致骨生化障碍而发生的骨疾患。全身性、普遍性。骨转换收到影响。,病史汇报,患者，施某某，女性，77岁，因反复头痛50余年，头颅变形6年，加重伴胸闷2014年1月入院。既往高血压、支扩病史入院。查体：左侧顶骨可触及3cm*3cm大小凹陷，右侧颅骨基本正常，四肢关节触痛，两侧肋骨触痛明显，双下肢轻度凹陷性水肿。,。,辅助检查,实验室检查：ALP:333IU/L,血钙、磷正常，总维生素D3：14.68ng/ml，骨钙素：34.38ng/ml，PTH：55.43ng/ml，-CTX：0.57ng
2、/ml，TPINP:494ng/ml。尿常规无异常。X-ray:颅骨改变提示畸形性骨炎。骨质疏松。ECT：畸形性骨炎,头颅CT,头颅CT,头颅x片,头颅x片,下肢骨X线片,病例特点,老年女性，病史较长。骨骼疼痛体检有骨骼畸形影像学检查有：ALP显著升高,诊断,畸形性骨炎,1877年伦敦的James Paget 首先描述。本病主要表现为骨吸收增加的慢性、局限性骨骼病变。特征是骨吸收增加，随之代偿性的新骨形成增加，股转换骨重建单位的生成率增加，导致骨病变部位的编织骨和板层骨镶嵌，这种结构改变使骨膨大、疏松、血管增多、易发生畸形和骨折。,什么是畸形性骨炎？,1877年伦敦的James Paget 首
3、先描述。本病主要表现为骨吸收增加的慢性、局限性骨骼病变。特征是骨吸收增加，随之代偿性的新骨形成增加，股转换骨重建单位的生成率增加，导致骨病变部位的编织骨和板层骨镶嵌，这种结构改变使骨膨大、疏松、血管增多、易发生畸形和骨折。,这个病常见吗？,多见于欧洲、北美、澳大利亚和新西兰，盎格鲁撒克民族多见1。但近十年来国人发病人数逐渐增加，病例遍布全国各地，但北方比南方多2。男、女性均可累计，比例：7:6.大多发生在40岁以上，随年龄增加，患病率增加。尸体解剖发现50岁以上者，每增加10岁，患病率增加1倍。阳性家族史者15%。国内曾有报道一个家族中遗传性畸形性骨炎7例。,1.Ralston SH,Lang
4、ston AL,Reid IR.Pathogenesis and management of Pagets disease of bone.Lancet 2008;372:15563.2. 许藏丹,高志红,何庆,苏文凌,朱铁虹,邱明才. 160例国人Paget病临床荟萃分析A. 中国中西医结合学会.5TH全国中西医结合内分泌代谢病学术大会暨糖尿病论坛论文集C.中国中西医结合学会:,2012:5.,病因？,本病的发病原因尚不明确，目前主要有以下几种学说。1.病毒感染2.遗传因素和环境因素,它有什么临床表现？,本病大约有10%20%的患者并无临床症状，往往在因其他疾病行X线检查时偶然发现。有症状的
5、患者主要有以下的表现：疼痛 多数人表现为腰背痛、骨痛（股骨、胫腓骨、颅骨等）、关节痛。畸形 为本病发展过程中较严重的体征。功能障碍其他,辅助检查？,血碱性磷酸酶(ALP) 95%的患者ALP 会增高8 ，ALP显著升高是本病的一个重要特征，可达正常值的10-20倍。血清ALP水平的高低能大概反应骨转化异常的严重程度，较高的水平反应一个活跃、局部进展的过程9。是反映病变范围、活动性和观察治疗结果的重要指标。尿羟脯氨酸(HYP) 含量增加。血清钙、磷、维生素D3和甲状腺激素水平一般都保持正常。近年来报道血清降钙素水平上升有助于诊断,8.黄光,刘兴洲. Paget骨病的临床特点及其诊治J. 中国全科
6、医学,2008,18:1658-1659. 9.鲍春华，章振林.j畸形性骨炎八例的诊断分析J.上海医学，2012，(6):530-533.,X线 CT,早期以吸收为主，典型表现为局限性骨质疏松。在颅骨首先是外板破坏而内板仍保持完整，伴棉絮状增生。长管状骨除骨小梁减少外还可见骨皮质变薄，病变部与正常皮质分界处可见到V型分界线。其边缘清晰锐利。在椎体出现病理性骨折。骨盆连缘和弓状线增厚，出现边缘征。,x片 CT,后期以骨质增生为主，骨骼明显的增大并硬化。颅骨 当外板仍有溶骨表现时内板即出现硬化。后外板逐渐增厚，内外板界限消失，颅缝模糊，头颅增大（可增厚数倍）。长骨 可见骨干增粗，膨大，骨皮质增厚，骨小梁紊乱，并可见弯曲变形，呈腰刀状；椎体 明显增大，后部结构亦发生硬化；但椎间隙多保持正常；骨盆窄小，髋关节间隙变窄,鉴别诊断,骨纤维异常增多症转移性骨肿瘤甲状腺机能亢进症脊柱血管瘤其他恶性肿瘤,治疗,无症状且生化指标也无异常的可以观察不予治疗。目前采用抑制畸形性骨炎破骨细胞活性的药物，在美国被FDA批准应用的有：降钙素（鲑鱼和人降钙素）和三种双磷酸盐（口服羟乙膦酸盐、阿仑磷酸盐、帕米膦酸盐）必要时可外科手术治疗,
