1、 -一切生物都是由细胞组成的 。 所有细胞都具有共同的基本结构 。 生物体通过细胞活动反映其生命特征 。 细胞来自原有细胞的分裂 细胞是构成生物有机体的基本结构单位 细胞是代谢与功能的基本单位 细胞是生物有机体生长发育的基本单位 细胞是遗传的基本单位，具有遗传的全能性 所有细胞都具有选择透性的膜结构 细胞都具有遗传物质 细胞都具有核糖体 原核细胞最主要的特征是没有膜包被的细胞核，也没有核仁。 DNA位于细胞中央的核区，称为拟核 (nucleoid)，该区称为拟核区。 细胞膜又称细胞质膜 (plasma membrane)是指包围在细胞表面的一层极薄的膜，主要由膜脂和膜蛋白所组成。质膜的基本作用
2、是维护细胞内微环境的相对稳定，并参与同外界环境进行物质交换、能量和信息传递。另外，在细胞的生存、生长、分裂、分化中起重要作用。细胞膜的化学组成相同，即主要由脂类、蛋白质及糖类组成。 脂 类： 50% 蛋白质： 40%50% 糖 类： 1%10%外周蛋白 (外在蛋白 ) 镶嵌蛋白 (内在蛋白 ) 膜糖类主要分布在细胞膜的外表面，是细胞相互识别、粘着、信号接收、通讯联络、免疫应答等的分子基础，在膜与外界环境相互作用 过程中担负着许多重要的功能。 液态镶嵌模型 ( 细胞区域化 某些物质可以“自由通透” 某些物质出入细胞的障碍 功能定位与组织化 信号转导 参与细胞间的相互作用 能量转换 细胞核由核膜、
3、核仁、染色质 (染色体 )和核基质组成，是细胞内遗传信息贮存、复制和转录的场所，也是细胞功能及代谢、生长、增殖、分化、衰老的控制中心。 染色质是由 DNA、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA组成的线性复合结构，是遗传物质在间期细胞的存在形式，常呈网状不规则的结构。 染色体是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。 DNA 组蛋白：碱性蛋白质 非组蛋白：酸性蛋白质 少量 RNA 核小体 (nucleosome) 染色质的四级结构模型 内膜系统 (endomembrane system)是指位于细胞质内，在结构、功能以及发生上具有一定联系的膜性结构的总称。 内膜系统是真核细胞特有
4、的结构，其出现为细胞增加了膜面积，使细胞功能呈现区域化，大大提高了细胞代谢效率。 内膜系统的最大特点是动态性质，各种膜结构处于流动状态。这种流动状态将细胞的合成活动、分泌活动和内吞活动连成了一种网络，在各内膜结构之间常常看到一些小泡来回穿梭，这些小泡分别是从内质网、高尔基体和细胞质膜上产生的，这使内膜系统的结构处于一种动态平衡。 内质网是由一层单位膜形成的囊状、泡状和管状结构，并形成一个连续的网膜系统，广泛存在于真核细胞中，是细胞内生物大分子合成基地。 高尔基复合体与细胞的分泌功能有关，能够收集和排出内质网所合成的物质，它也是聚集某些酶原颗粒的场所，参与糖蛋白和黏多糖的合成，并与溶酶体 的形成
5、有关，还参与细胞的胞饮和胞吐过程。 膜上嵌有质子泵 膜蛋白高度糖基化 膜上具有多种载体蛋白 细胞除了含有各种细胞器外，在细胞质中还有一个三维的网络结构系统，这个系统被称为细胞骨架 (cytoskeleton)。细胞骨架是细胞内以蛋白质纤维为主要成分的网络结构，由主要的三类蛋白质纤丝 (filament)构成，包括微管、微丝、中间纤维。 微管能保持细胞特定形态，参与细胞运动，因此被看作是细胞的骨骼系统。微管是一种动态结构，能很快地组装和去组装，在细胞中呈现各种形态和排列方式，以适应变动的细胞质状态和完成它们的各种功能 微丝是普遍存在于真核细胞中的一种实心骨架纤维，直径约为 7nm，可成束或弥散分
6、布于细胞质中，它与微管共同构成细胞的支架。 是中空管状结构，直径约为 10nm，单根或成束地分布在细胞质内。已发现哺乳动物有 、 、 、 、 型的 5种不同蛋白成分的中间纤维，其分布具有严格的组织特异性。 有性生殖 (sexual reproduction)是高等动、植物普遍存在的生殖方式，是经过两性生殖细胞 (卵细胞和精子 )的结合，形成合子的方式。 增殖期 A细胞 干细胞，分化较低，有丝分裂 B型精原细胞 进入减数分裂 生长期 B型精原细胞体积增大，形成初级精母细胞 成熟期 第一次减数分裂：形成两个次级精母细胞第二次减数分裂：形成 4个精细胞 变形期在变形期，精细胞完成分化过程形成精子。精
7、子位于生精细管的管腔中，精子聚集成束，一般头部朝向管壁或深埋在支持细胞的细胞质中 顶体形成 核染色质凝集 尾部形成 。增殖期 胚胎第 6周： 10002000 原始生殖细胞胚胎第 20周： 200 万卵原细胞 500万初级卵母细胞 生长期卵原细胞体积增大成初级卵母细胞。女性生殖细胞在卵泡 (follicle)中发育。生长期 放射冠 颗粒层 (2n)初级卵泡透明带 次级卵泡生长期 (2n) 成熟卵泡 成熟期 第一次减数分裂：次级卵母细胞第一极体 第二次减数分裂：卵细胞第二极体 精子和卵子结合成合子 (受精卵 )的过程称为受精 (fertilization)。 人类卵细胞与精子结合的部位是在输卵管
8、壶腹部。成群的精子在运行过程中经过子宫、输卵管肌肉的收缩运动，大批精子失去活力而衰亡，最后只有 20200 个左右的精子到达卵细胞的周围，最终只能有一个精子与一个卵子结合形成受精卵。 哺乳动物（包括人）刚射出的精子是不能与卵受精的，它需要在雌（女）性生殖道中孵育一段时间，才获得受精能力，这种现象称为获能。 获能的本质是：精子在子宫或输卵管中，覆盖精子表面特别是顶体区的精浆物质和去能因子逐渐被去除，暴露出精子受体部位而使精子特异地与卵的受体或者卵释放的物质相作用，并在与卵的外围屏障（如，放射冠、透明带）接触中发生顶体反应。 在输卵管壶腹，获能精子靠近或与卵的外围屏障接触时，覆盖在顶体表面的细胞膜
9、与顶体外膜多处发生融 合并释放出多种酶系，这一过程称为顶体反应。 精子穿过卵透明带后，进入卵黄周间隙，其头部与卵膜接触，头部赤道段的细胞膜首先与卵膜发生融合，精子膜通过融合成为卵膜的一部分，整个精子也就进入卵中，这个过程称为精卵融合。 精卵融合时诱导卵膜特征发生改变，产生膜电荷变化，卵膜立即阻挡第二个精子进入卵内，这一机制称为卵膜封闭。 激活后的卵胞浆，发生细胞外排作用，排出皮质颗粒。皮质颗粒与透明带发生作用并修饰透明带，使透明带拒绝其他精子穿过，这一机制称为透明带反应。 伴随精、卵原核的发育，精、卵原核的 DNA合成和染色体 复制同步进行。精、卵原核的核膜消失，两原核染色体组互相混合，进行第
10、一次卵裂，新的生命开始。 单一序列 在基因组中只出现一次或少数几次的，也称单拷贝序列，约占基因组的 60%70%，其中有编码蛋白质和酶的基因。 重复序列 指基因组中重复出现的许多拷贝的序列，约占基因组的 30%40%。大多数真核生物的基因由编码序列和非编码序列两部分组成，非编码序列将编码序列隔开，因此称为断裂基因 (split gene)。这是真核生物基因结构的特点。人类的结构基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成。基因的 5端和 3端两侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，对基因的转录调控起主要作用。主要有启动子、增强子和终止子等。 基因突变 (gene mutation)是指 DNA
11、分子中核苷酸组成或排列顺序的改变。在自然界中，任何生物都会以一定的频率自发突变 碱基替换 DNA 分子中的一个碱基被另一个不同的碱基所替代，称为碱基置换，是 DNA 分子中单个碱基的改变，也称为点突变 ( 移码突变。是指在 DNA 编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对（不是 3 个或 3的倍数），造成这一突变位置以后的所有密码子发生了移位错误，导致编码框架改变，结果突变 点以后的氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质的生物功能。 动态突变 又称不稳定三核苷酸重复序列突变，一些基因的编码区或 5端或 3端非翻译区三核苷酸重复拷贝数，在一代代传递过程中会发生明显的增加，从而导致某些遗传病的发病 常染
12、色质 (euchromatin)是指在细胞间期处于解螺旋状态的具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀。 异染色质 (heterochromatin)则指在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，染色较深。 性染色质 (sex chromatin)是在间期细胞核 中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。人类性染色体有 X和 Y 两种，所以性染色质也有 X染色质 (X-chromatin)和 Y染色质 人类染色体非显带核型 丹佛体制是针对正常人类核型的基本特点而制定的统一标准命名系统，主要是根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的 46 条染色体进行配对、顺序
13、排列、编号、分组以及核型描述 核型 (karyotype)是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 对这些图像进行染色体数目、形态结构特征的分析称核型分析 (karyotype analysis)，这是识别和分析各种人类染色体病的基础 。 首先写出染色体总数 (包括性染色体 )，然后是一个“，”号，后面是性染色体。正常的男性核型描述为 46， XY；女性为 46， XX 生物界中各物种的染色体在形态、结构和数目上都是相对恒定的。在病理条件或环境因素的作用下，细胞中的染色体的形态结构和数目可发生改变，称为染色体畸变(chromosome aberration)。染色
14、体畸变可以自发地产生，称为自发畸变。也可以因环境因素诱发引起，称为是指体细胞中染色体数目以 n 为基数成倍地增加或减少，形成单倍体 或多倍体。 染色体整倍性改变 是指体细胞中染色体数目以 n为基数成倍地增加或减少，形成单倍体或多倍体诱发畸变。多倍体 双雄受精 (diandry) 双雌受精 (digyny) 核内复制 非整倍性改变是指体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体 亚二倍体 (hypodipliod) 单体型 超二倍体 三体型 (trisomy) 多体型 非整倍体形成机制 染色体不分离 有丝分裂不分离 减数分裂不分离 非整倍体形成机制 染色体不分离 (chromosom
15、e nondisjunction) 染色体丢失 缺失 重复 倒位 易位 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 21三体综合征 47, XX(XY), +21智力低下；生长发育迟缓，出生时身长、体重低于正常儿；特殊面容，小头、耳位低、眼距宽、眼角上斜、鼻梁低平、口常张开、舌大且常伸出口外，又称“伸舌样痴呆”；多发畸形，约 50%为先天性心脏病；趾间距宽，通贯掌频率高 三体综合征 47, XX(XY), +18。 47, XX(XY), +13 5p-综合征 (猫叫综合 ) 性染色体病 45, X 世代都有发病患者，即连续遗传 患者双亲之一是患者 患者同胞中有 1/2几率患病，男女发病几率均等
16、患者的正常同胞，其后代将都会正常 患者子代中将有 1/2几率患病高患者的双亲都无病，但都是肯定携带者 患者的同胞中将有 1/4的可能发病，而且男女发病机会均等 患者的子女中一般无患儿，看不到连续传递，往往是散发的 近亲婚配时子女中发病风险明显增人群中男性患者远多于女性患者，一些致病基因频率低的 XR 病中，往往只有男性患者 男性患者的致病基因由携带者母亲传来，其母亲再生育，儿子 1/2几率患病，女儿表型正常，但 1/2的几率是携带者 由于交叉遗传，患者之间往往是兄弟、姨兄弟、舅父 与外甥、外祖父与外孙等关系 高 群体中女性患者多于男性患者，通常约为男性患者的 2倍，一般女性患者的病情较轻 患者
17、的双亲中，必有一方是该病患者 由于交叉遗传，男患的女儿全部患病，儿子则全部正常；女患（杂合子）的子女各有 1/2的几率患病 家系中可见到连续遗传现象 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险的高低，称为易感性 (susceptibility)。 由遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性(liabili 人类易患性的变异和多基因性状一样呈正态分布。当一个个体 的易患性高达一定限度即阈值 (threshold)时，个体就患病。 在一定的环境条件下，阈值代表造成发病所需要的最低限度的该病致病基因数量 脊椎动物的胚胎发育过程都要经过几个有性生殖的个体从受
18、精卵开始发育为新个体，经历了复杂演变过程，严格按照时间、空间顺序进行一系列核质之间，细胞之间，细胞与环镜之间的相互作用。经历了由细胞组织器官系统个体各层次的胚胎发育过程。 基本的发育阶段，即受精、卵裂、囊胚、原肠胚、神经轴胚以及器官发生等阶段细胞分化是基因差异表达的结果。由于基因表达，使细胞出现特异的蛋白质，表现出特殊的形态结构，执行不同的生理细胞分裂和细胞分化是受精卵发育为个体的关键，是胚胎发育的核心和基础。 经过细胞分裂，细胞数量增加；经过分化，产生不同类型的细胞。由各型细胞组成组织，器官、系统和生物体。 胚胎在许多情况下，细胞在分化之前就已预先确定了其未来的发育命运，只能向特定方向分化，
19、这种现象称为细胞决定 (determination)。在这种状态下，细胞沿着预定的方向 分化，细胞决定一方面由卵细胞质控制，另一方面由相邻细胞的相互作用而受到决定。 最早决定细胞分化方向的物质是卵细胞质中的基因产物 mRNA 和蛋白质。 全能性细胞 多能细胞 (pluripotent cell) 专能细胞细胞分化潜能是由全能多能单能特化的方向演化。 这种分化能力逐渐降低的现象，是细胞分化过程中的一个普遍规律，是基因选择表达的结果。 生物的遗传多样性是地球上所有生物的遗传信息的总和。 遗传多样性与物种多样性和生态系统多样性彼此有机联系，共同构成生命的多样性，而遗传多样性是物种及生态系统多样性的重
20、要基础。 以形态特征为主要鉴定依据，把种定义为形态结构相似的个体群 种是一个独立的繁殖单元，具有实际或潜在生殖能力，并通过交配可产生能繁育后代的个体群，更强调的是种间的生殖隔离机制 物种是由可以相互交配（产生能育的正常后代）的自然群居组成的繁殖群体，是和其他群体生殖隔离着、并占有一界 (kingdom)、门 (phylum)、纲 (class)、目 (order)、科(family)、属 (genus)、种 7级。定的生态空间，拥有一定的基因型和表型，是生物进化和自然选择的产物。 原核生物界 (Monera) 原生生物界 (Protista) 植物界 (Plantae) 真菌界 (Fungi)
21、 动物界 病毒界疾病是在一定条件下，某一或某些特定致病因素与生物体（人体）交互作用产生的一种损伤（致病）与抗损伤（保护）的过程。 任何疾病都有其发生的原因，疾病是机体对内在的或外在的致病因素做出的反应 疾病是机体与致病因素交互作用的过程，或者致病因素对机体细胞产生损害作用；另一方面机体细胞对致病因素产 从病因学角度来看，这里的内在致病因素主要是细胞内遗传物质的突变或遗传物质的表达异常。人体细胞内遗传物质 (DNA及其携带者染色体 )是相对稳定的，但在一定条件下，也会发生改变，进而造成机体细胞遗传基因表达上的异常，最终导致疾病的发生。 外在致病因素是导致人类疾病发生的主要因素，而且在不同的地区和
22、不同的时期起不由生物性因素导致的疾病往往具有一定的传染性，即疾病在一定的人群范围内通过一定的途径实现个体与个体间的水平传播，故也称为传染病 (infectious disease 同的作用，因此疾病存在地区分布的差异 理化因 素声、光、热、电、摩擦及放射性物质等物理因子的数量和强度超出了正常时可致病。 包括化学毒物和动植物的毒性物质在内的数千种化学物质被认为具有致病性。 营养因素人体为了维持自身的新陈代谢和执行特定的生物学功能，必须不断地从外在环境中摄取营养物质并排除代谢废物。 不论属于何种类型的营养物质，缺乏或过剩都会引起人类疾病，严重时导致个体死亡 免疫因素免疫 (immune)是人体的基
23、本功能。由免疫器官、免疫细胞和免疫分子共同组成的人体免疫系统通过识别外来的或机体内部产生的“异物”，并与之发生反应，从而实现机体的免疫防御 、免疫自稳和免疫监视等功能 克隆 (clone)指通过无性方式由单个细胞或个体产生的、和亲代非常相似的一群细胞或生物体，在不发生突变的情况下，一个克隆内的所有成员具有完全相同的遗传构成 生殖性克隆 (reproductive cloning)是指对生物包括人个体的复制，即从被克隆的个体获得细胞之后，将其植入被去除了遗传物质的卵细胞中，通过刺激使重构胚分化发育到囊胚，然后植入母体的子宫里孕育，发育为与供体完全相同的遗传组成的个体。 治疗性克隆 (therap
24、eutic cloning)是指出于治疗目的而克隆人的胚 胎，提取胚胎干细胞，并使干细胞定向发育，培育出健康的可以修复或替代坏死受损的细胞、组织和器官，然后移植，治疗疾病。 神经医学试图从更广的范畴、更深的层次去探讨神经系统疾病发生的结构、功能基础，研究神经系统疾病发生的原因，阐明神经系统疾病的细胞生物学和分子生物学机制，从而达到认识脑、应用脑，并预防和治疗神经系统疾病的目的。 动物和人类的 PrP 都是由染色体基因编码的。 PrP基因位于人类染色体 20pter-p12，由 2个外显子和 1个内含子构成，并有 1个主要的转录起始点。在转录起始点的 5有许多 GC重复序列。此外在 5还有 1个
25、限制性片段长度多态性，可作为 20pter-p12的标志。 遗传的、传染的或自行发生的都可能存在 潜伏期相对较长，从数周到数年不等 病情进展迅速，可很快导致死亡 临床上以神经系统损害为主 生物芯片 (biochip)是在一定的固相表面建立的微流体检测系统，用来检测组织、细胞、 DNA、 RNA和蛋白质。 目前的生物芯片包括 DNA芯片、蛋白质芯片、组织芯片、药物芯片、传感器芯片等等 病情进展迅速，可很快导致死亡 干细胞 (stem cell)是指一类具有无限或永生自我更新能力的细胞，它能产生 一种以上类型的特化细胞。根据这一定义，在个体发育的不同阶段的不同组织中均存在着干细胞，只是随着发育过程
26、的延伸，干细胞的数量和分化潜能均逐渐降低。 如果生殖腺分化为睾丸，则中肾管发育，中肾旁管退化。中肾管分别形成附睾管、输精管、射精管、精囊腺；中肾管入口处的尿道上皮增殖成前列腺 如果生殖腺分化为卵巢，则中肾管退化，中肾旁管发育，演化成输卵管、子宫和阴道穹窿，阴道其余部分由内胚层发生 中肾管和中肾旁管在分化时应退化而没有完全退化的，常形成一些管状或泡状结构，称附件，存留于睾丸、附睾、或卵巢、子宫旁组织中，它们 并无功能意义，但出生后可因某些因素诱发细胞增殖成肿瘤 胚胎 9周前，不能由外阴分辨性别。 尿生殖窦下端被尿生殖膜封闭，尿生殖膜头侧出现一个隆起，称生殖结节。两侧各有两条隆起，内侧者称为尿生殖褶，外侧者为生殖隆起，尿生殖褶之间的凹陷为尿道沟 胚胎发育为男性，生殖结节增长为圆柱形的阴茎 (penis)，尿生殖膜破裂与尿道沟相通，两侧尿生殖褶由后方朝向阴茎头合拢成管，尿道沟遂形成尿道海绵体部，尿生殖褶内的中胚层形成尿道海绵体，包在阴茎内。生殖隆起也在中线愈合形成阴囊。 胚胎发育成女性，窦结节腹侧的组织增生形成尿道阴 道隔，将尿道与阴道分开。生殖结节衍化为阴蒂；尿道沟扩展并与尿生殖窦下段共同形成阴道前庭；尿生殖褶不闭合，形成小阴唇、前庭球和前庭大腺；生殖隆起伸长形成大阴唇；大阴唇前方的缺口处皮下组织增生，隆起形成阴阜。
