1、佝偻病症状表现佝偻病即维生素 D 缺乏性佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素 D 不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素 D 不足使成熟骨钙化不全。佝偻病疾病这一疾病的高危人群是 2 岁以内（尤其是 318 个月的）婴幼儿，可以通过摄入充足的维生素 D 得以预防。近年来，重度佝偻病的发病率逐年降低，但是北方佝偻病患病率高于南方，轻、中度佝偻病发病率仍较高。可以在体检时发现，也可能首发表现为低钙惊厥、生长迟缓、萎靡、易激惹或者
2、婴儿期易于发生呼吸道感染。佝偻病病理生理维生素 D 缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害，主要病理改变是骨样组织增生、骨基质钙化不良等骨骼变化。由于骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生，碱性磷酸酶分泌增加，骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向两侧膨出形成“串珠”，“手足镯”。骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨皮质变薄，骨质疏松；负重出现弯曲；颅骨骨化障碍而颅骨软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅”。临床即出现一系列佝偻病症状和血生化改变。初期（早期）见于 6 个月以内，特别是 3 个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮
3、而摇头等。此期常无骨骼病变，骨骼 X 线可正常，或钙化带稍模糊；血清 25-OH-D3 下降，PTH 升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。活动期（激期）当病情继续加重，出现 PTH 功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6 月龄以内婴儿佝偻病以颅骨改变为主，前囟边缘软，颅骨薄，轻按有“乒乓球”样感觉。6 月龄以后，骨缝周围亦可有乒乓球样感觉，但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至 78 个月时，头型变成“方颅”，头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第 710 肋骨最明显，称佝偻病串珠（rachiticr
4、osary）；严重者，在手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。1 岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟（Harrisons groove）。患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。由于骨质软化与肌肉关节松弛，1 岁后，开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O”形）或膝外翻（“X”形）样下肢畸形。可能因为严重低血磷，使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。X 线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状
5、改变；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。(肋骨外翻是婴幼儿从卧位到坐、站位的胸廓正常发育现象,不是佝偻病的表现，更不能以此为依据来给孩子补充钙剂。一些医术不精的儿保医生把肋外翻和肋软骨沟、肋串珠概念弄混淆了，所以说孩子“缺钙”，其实不然。)恢复期以上任何期经治疗或日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需 12 月降至正常水平。治疗 23 周后骨骼 X 线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，逐渐恢复正常。后遗症期多见于 2 岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正
6、常，X 线检查骨骼干骺端病变消失。佝偻病的诊断依据诊断依据维生素 D 缺乏的病因、症状表现、血生化及骨骼 X 线检查，血生化与骨骼 X 线的检查为诊断的“金标准”，不论婴儿还是儿童，血浆 25-OH-D3 浓度应当50nmol/L (20 ng/mL)。数值小于 20ng/ml（50nmol/L）认为是维生素 D 缺乏。婴幼儿体内骨碱性磷酸酶水平都有些偏高，此指标反映新生组织增长状况。婴幼儿本身就处于生长旺盛阶段，偏高的骨碱性磷酸酶不能作为佝偻病的诊断依据。只有血清 25-(OH)D 水平可反映人体维生素 D 营养状况；长骨干骺端 X 线检查有助于佝偻病诊断。对于临床症状和体征不典型的亚临床佝
7、偻病，测定血清中 25（OH）D3 或 1，25（OH）2D3 水平，其值在典型佝偻病几乎为零，在亚临床佝偻病也是显著下降，而维生素 D 治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标。（一般在地方的大型儿童医院有条件测定血清中 25（ OH）D3 水平。）佝偻病的鉴别诊断1.软骨营养不良是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼 X 线作出诊断。2.低血磷抗生素 D 佝偻病本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于 1 岁以后，因而 23
8、岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D 治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。3.远端肾小管性酸中毒为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。4.维生素 D 依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传，可分二型：型为肾脏 1-羟化酶缺陷，使 25-OH-D3 转变为 1,25-OH2-D3 发生障碍，血中 25-OH-D3 浓度正常；型为靶器官受体缺陷，血中 1,25-OH2-D3 浓度增高。两型临
9、床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，型患儿可有高氨基酸尿症；型患儿的一个重要特征为脱发。5.肾性佝偻病由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。佝偻病疾病治疗与预后1. 目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日2000IU4000IU，或 1,25-OH2-D3 0.5g2.0g ，一月后改预防量 400IU/日。2. 中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量 06 个月为 300 mg，
10、712 个月为 400 mg，l3 岁为 600 mg。只要母乳充足或摄入足够的配方奶，可满足婴幼儿的钙营养。佝偻病的治疗一般无需补钙，除非并发手足搐搦症等低钙表现。3. 除采用维生素 D 治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动。4. 其他 对已有骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动的方法矫正。对于有维生素 D 缺乏性佝偻病的高危因素时，在生长发育过程中，应避免过早的承力性运动（如避免过早练习坐、站、扶掖下蹦跳等）。如已经出现下肢畸形可作肌肉按摩（O 形腿按摩外侧肌，X 形腿按摩内侧肌），增加肌张力，以纠正畸形。严重骨骼畸形可考虑外科手
11、术矫治。佝偻病预防维生素 D 缺乏性佝偻病是可预防的疾病，如果婴幼儿有足够时间户外活动，可以预防发病。因此，现认为确保儿童每日获得维生素 D400IU 是预防和治疗的关键。1母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿，应在生后 2 周开始补充维生素 D400IU/日，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后 1 周开始补充维生素 D800IU/日；均补充至 2 岁。如果生长速度快，即便夏季阳光充足时，也不宜减量或停用维生素 D。一般可不加服钙剂，但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。2.非母乳喂养的婴儿、每日配方奶量摄入小于 700-800ml 的儿童，应适当补足维生素D400IU/日(补足不足的量）。3.青少年摄入量达不到维生素 D400IU/日者，如奶制品摄入不足、鸡蛋或者强化维生素 D食物少，户外时间不足的，应当每日补充维生素 D400IU/日。更多精彩内容请上妈淘网查看：
