遗传的基本规律与人类遗传病.ppt

1、专题8遗传的基本规律与人类遗传病,【高考这样考】(2015全国卷T3210分)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：,(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？答案：不能。女孩AA中的一个A必然来自父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母；另一个A必然来自母亲，也无法确定母亲传给

2、女儿的A是来自外祖父还是外祖母。,(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自_(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_；此外，_(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。,祖母,该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母,不能,【考纲考频】1.孟德尔遗传实验的科学方法(5年2考)2.基因的分离定律和自由组合定律(5年26考)3.伴性遗传(5年9考)4.人类遗传病的类型(5年3考)5.人类遗传病的监测和预防(5年0考)6.人类基因组计划及意义(5年0考),【考查特点】1.孟德尔遗传实验的科学方法：主要考查假说演绎法中的实验现象、假说内容和

3、演绎推理内容。试题以选择题的形式出现。2.遗传规律：考查显隐性性状的判断、基因型的推断、遗传概率的分析，考查对两对性状的杂交实验结果的灵活运用。试题主要以非选择题的形式出现，选择题中也有涉及。3.人类遗传病：考查伴性遗传的特点和遗传方式的判断。通过遗传系谱分析考查常染色体遗传与伴性遗传的不同。试题以选择题为主。,一、遗传的基本规律1.性状显隐性的判断：(1)根据子代性状判断。定义法：具有一对相对性状的纯合子杂交子代只出现一种性状子代所表现的_为显性性状。“无中生有”法：相同性状的亲本杂交子代出现不同性状子代所出现的新性状为_。(2)根据子代性状分离比判断：具有一对相对性状的亲本杂交F2性状分离

4、比为31分离比占3/4的性状为_。,亲本性状,隐性性状,显性性状,2.纯合子、杂合子鉴定：(1)自交法：操作简便，适于自花传粉的植物。(2)测交法：适用于所有生物个体。3.两对相对性状杂交实验结果：F2共有4种_，9种_(写出各种表现型包含的基因型及其比例)：9Y_R_(双显)：_。3Y_rr(单显)：_。3yyR_(单显)：_。1yyrr(双隐)：1yyrr。,表现型,基因型,1YYRR、2YyRR、2YYRr、4YyRr,1YYrr、2Yyrr,1yyRR、2yyRr,二、伴性遗传1.伴X染色体遗传病特点：(1)伴X染色体显性遗传病。发病率女性_男性。男患者的_一定患病。(2)伴X染色体隐

5、性遗传病。发病率男性_女性。女患者的_一定患病。,高于,母亲和女儿,高于,父亲和儿子,2.伴Y染色体遗传病特点：(1)患者全为_。(2)父子相传。3.伴性遗传实质：遵循基因_定律。三、人类遗传病种类：_、_和_。,男性,分离,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,考点一孟德尔定律的应用【典例1】(2015北京高考T30)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。,(1)根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对_性状，其中长刚毛是_性性状。图中和基因型(相关基因用A和a表示)依次为

6、_。(2)实验2结果显示：与野生型不同的表现型有_种。基因型为_，在实验2后代中该基因型的比例是_。(3)根据果蝇和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：_。,相对,显,Aa、aa,2,AA,1/4,两个A基因抑制胸部长出刚毛，只有一,个A基因时无此效应,(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为_。(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但_，说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。,核苷酸数量减少/缺失,新的突变基因经过个体繁殖后

7、传递到下一代中，不可能出现,比例高达25%的该基因纯合子,【解题技法】(1)根据实验2中后代出现13的性状分离比，可判断双亲均为杂合子，1代表的性状为_，3代表的性状为_。根据实验1中后代的表现型之比为11，可推知亲代中显性个体一定为_。(2)根据实验2中后代腹部有长刚毛的个体中1/3胸部无刚毛，联系AaAa的后代中基因型比例为_，推测应为显性个体中的纯合子。(3)根据实验2中胸部无刚毛个体所占比例为1/4，联系基因突变的低频性(稀有性)判断该性状不是由一个新突变的基因控制的。,隐性性状,显性性状,杂合子,1AA2Aa1aa,【知识方法误区】1.常考的特殊分离比：(1)一对相对性状。21显性或

8、隐性纯合致死。121基因型不同表现型也不同。,(2)巧用“合并同类项”推算自由组合特殊比例(基因互作)。9619(3+3)11231(9+3)319439(3+1)3151(9+3+3)1979(3+3+1)133(9+3+1)3106(9+1)(3+3)上述各特殊分离比的共性是总组合数为“16”，其基因型比例不变，即A_B_(9)A_bb(3)aaB_(3)aabb(1)，只是性状分离比改变。,2.用分离定律解决自由组合定律问题：(1)分：有几对基因就可分解为几个分离定律问题。(2)合：利用乘法原理或加法原理，对几个分离定律问题的结果进行组合。,3.判断遗传定律类型的方法：(1)自交法：F1

9、自交。后代性状分离比符合31符合分离定律。后代性状分离比符合9331或(31)n(n3)符合自由组合定律。(2)测交法：F1测交。测交后代性状分离比符合11符合分离定律。测交后代性状分离比符合1111或(11)n(n3)符合自由组合定律。,【题组过关】1.(2015海南高考)下列叙述正确的是()A.孟德尔定律支持融合遗传的观点B.孟德尔定律描述的过程发生在有丝分裂中C.按照孟德尔定律，AaBbCcDd个体自交，子代基因型有16种D.按照孟德尔定律，对AaBbCc个体进行测交，测交子代基因型有8种,【解析】选D。本题考查孟德尔定律的有关知识。孟德尔定律的假设是遗传因子独立存在，互不融合，A项错误

10、；孟德尔定律发生在真核生物有性生殖形成配子的过程中，B项错误；基因型为AaBbCcDd个体自交，子代基因型有3333=81种，C项错误；对基因型为AaBbCc的个体测交，子代基因型有222=8种，D项正确。,2.(2015保定二模)某种品系的鼠毛灰色和黄色是一对相对性状，科学家进行了大量的杂交实验，得到了如下表所示的结果，由此推断不正确的是(),A.杂交A后代不发生性状分离，亲本为纯合子B.由杂交B可判断鼠的黄色毛基因是显性基因C.杂交B后代中黄色毛鼠既有杂合子，也有纯合子D.鼠毛色这对相对性状的遗传符合基因的分离定律【解析】选C。由杂交B的结果可知，黄色为显性性状，灰色为隐性性状，且杂交B中

11、的双亲为杂合子；杂交A的亲子代均表现为隐性性状(灰色)，因此亲代均为隐性纯合子；结合杂交B后代中黄色2/3、灰色1/3，可知这一现象出现的原因可能是黄色纯合子会死亡，因此，杂交B后代中黄色毛鼠都是杂合子。,3.(2015长沙一模)玉米的宽叶(A)对窄叶(a)为显性，宽叶杂交种(Aa)玉米表现为高产，比纯合显性和隐性品种的产量分别高12%和20%：玉米有茸毛(D)对无茸毛(d)为显性，有茸毛玉米植株表面密生茸毛，具有显著的抗病能力，该显性基因纯合时植株幼苗期就不能存活。两对基因独立遗传。高产有茸毛玉米自交产生F1，则F1的成熟植株中()A.有茸毛与无茸毛比为31B.有9种基因型C.高产抗病类型占

12、1/4D.宽叶有茸毛类型占1/2,【解析】选D。高产有茸毛玉米AaDd自交，F1的基因型和比例为(1AA2Aa1aa)(1DD致死2Dd1dd)，有茸毛与无茸毛比为21，故A错。有6种基因型，故B错。高产抗病AaDd比例为1/22/3=1/3，故C错。宽叶有茸毛A_Dd比例为3/42/3=1/2，故D正确。,【加固训练】(2015深圳一模)某植物果实的形状由两对独立遗传的等位基因控制，已知三角形基因(B)对卵形基因(b)为显性，但在另一圆形显性基因(A)存在时，则基因B和b都不能表达。现用基因型为AaBb的个体和基因型为Aabb的个体杂交，其后代表现型种类及其比例是()A.2种，71B.3种，

13、1231C.3种，611D.4种，1221,【解析】选C。基因型为AaBb的个体和Aabb的个体杂交，后代的基因型及其比例为AABbAAbbAaBbAabbaaBbaabb =112211，又因为圆形显性基因A存在时，基因B和b都不能表达，所以后代表现型种类及其比例为圆形三角形卵形=611。,4.(2015山东高考)玉米的高秆(H)对矮秆(h)为显性。现有若干H基因频率不同的玉米群体，在群体足够大且没有其他因素干扰时，每个群体内随机交配一代后获得F1。各F1中基因型频率与H基因频率(p)的关系如下图。下列分析错误的是(),A.0p1时，亲代群体都可能只含有纯合体(子)B.只有p=b时，亲代群体

14、才可能只含有杂合体(子)C.p=a时，显性纯合体(子)在F1中所占的比例为1/9D.p=c时，F1自交一代，子代中纯合体(子)比例为5/9,【解析】选D。根据题意可知，各种群处于遗传平衡状态，即各种群基因频率不再发生改变，可根据遗传平衡定律进行计算。H基因频率为p，设h基因频率为q，则各种群中基因型频率分别为HH=p2，Hh=2pq，hh=q2，且p+q=1()。当p=q=1/2时，2pq存在最大值1/2。当0p1时，有可能亲本中只有HH和hh两种纯合体(子)，随机交配后F1中也能产生三种基因型，故A项正确。当亲代只含有杂合体(子)时，p=q=1/2，F1中Hh的基因型频率为1/2，故B项正确

15、。当p=a时，,2pq=q2()，由式可知，p=1/3，q=2/3，则F1中HH基因型频率p2=1/9，故C项正确。当p=c时，2pq=p2()，由式可知，p=2/3，q=1/3，则F1中HH、Hh和hh的基因型频率分别为4/9、4/9、1/9，自交后代中纯合子比例为(4/9+4/91/2+1/9)=7/9，故D项错误。,5.(2015全国卷)假设某果蝇种群中雌雄个体数目相等，且对于A和a这对等位基因来说只有Aa一种基因型。回答下列问题：(1)若不考虑基因突变和染色体变异，则该果蝇种群中A基因频率a基因频率为。理论上，该果蝇种群随机交配产生的第一代中AA、Aa和aa的数量比为，A基因频率为。(

16、2)若该果蝇种群随机交配的实验结果是第一代中只有Aa和aa两种基因型，且比例为21，则对该结果最合理的解释是。根据这一解释，第一代再随机交配，第二代中Aa和aa基因型个体数量的比例应为。,【解题指导】(1)题干关键词：不考虑基因突变和染色体变异、随机交配。(2)隐含信息：“第一代中只有Aa和aa两种基因型，且比例为21”，说明A基因纯合致死。,【解析】(1)该种群中，“雌雄个体数目相等，且对于A和a这对等位基因来说只有Aa一种基因型”，A和a的基因频率均为50%，A基因频率a基因频率=0.50.5=11。该果蝇种群随机交配，(A+a) (A+a)1AA2Aa1aa，则A的基因频率为0.5。(2

17、)“若该果蝇种群随机交配的实验结果是第一代中只有Aa和aa两种基因型”，说明基因型为AA的个体不能存活，即A基因纯合致死。第一代Aaaa=21，产生的配子比例为Aa=12，自由交配，若后代都能存活，其基因型为AAAaaa=144，Aa和aa基因型个体数量的比例为11。,答案：(1)111210.5(2)A基因纯合致死11,6.(2015福建高考)鳟鱼的眼球颜色和体表颜色分别由两对等位基因A、a和B、b控制。现以红眼黄体鳟鱼和黑眼黑体鳟鱼为亲本，进行杂交实验，正交和反交结果相同。实验结果如图所示。请回答：,(1)在鳟鱼体表颜色性状中，显性性状是。亲本中的红眼黄体鳟鱼的基因型是。(2)已知这两对等

18、位基因的遗传符合自由组合定律，理论上F2还应该出现性状的个体，但实际并未出现，推测其原因可能是基因型为的个体本应该表现出该性状，却表现出黑眼黑体的性状。(3)为验证(2)中的推测，用亲本中的红眼黄体个体分别与F2中黑眼黑体个体杂交，统计每一个杂交组合的后代性状及比例。只要其中有一个杂交组合的后代，则该推测成立。,(4)三倍体黑眼黄体鳟鱼具有优良的品质。科研人员以亲本中的黑眼黑体鳟鱼为父本，以亲本中的红眼黄体鳟鱼为母本，进行人工授精。用热休克法抑制受精后的次级卵母细胞排出极体，受精卵最终发育成三倍体黑眼黄体鳟鱼，其基因型是。由于三倍体鳟鱼 ，导致其高度不育，因此每批次鱼苗均需重新育种。,【解题指

19、导】(1)题干关键词：“两对等位基因”“正交和反交结果相同”“用热休克法抑制受精后的次级卵母细胞排出极体”。(2)关键知识：显隐性的判定方法、基因自由组合定律的应用与分析、减数分裂以及多倍体育种的方法。(3)解题思路：由F2中比例为934，推测F1基因型，再推测P基因型，判断相关基因型与表现型。,【解析】本题主要考查相对性状、减数分裂、基因自由组合定律等有关知识。(1)杂交实验的正交和反交结果相同，判定基因位于常染色体上。F1自交的子代F2中出现性状分离，则眼球颜色性状中黑色是显性性状，红色是隐性性状，体表颜色性状中黄色是显性性状，黑色是隐性性状。由F2中的性状分离比为934和题干信息“鳟鱼的

20、眼球颜色和体表颜色分别由两对等位基因A、a和B、b控制”推知，每对相对性状在F2中的性状分离比都是31，故F1为黑眼黄体鳟鱼的基因型为AaBb；鳟鱼亲本杂交，F1不出现性状分离现象，说明亲本都是纯合子，亲本中的红眼黄体的基因型是aaBB，黑眼黑体的基因型是AAbb。,(2)两对等位基因的遗传符合自由组合定律，理论上F2还应该出现红眼黑体性状的个体，基因型为aabb，占F2的1/16，但实际并未出现。理论上F2中黑眼黑体占3份，实际占了4份，原因可能是基因型为aabb的个体本应该表现出红眼黑体性状，却表现出黑眼黑体的性状。,(3)假若(2)中的推测成立，F2中黑眼黑体个体的基因型有AAbb、Aa

21、bb、aabb三种。若用亲本中的红眼黄体个体(基因型是aaBB)分别与F2中黑眼黑体个体杂交，统计每一个杂交组合的后代性状及比例，那么，当F2中黑眼黑体个体的基因型为AAbb时，杂交后代的性状全为黑眼黄体(基因型为AaBb)；当F2中黑眼黑体个体的基因型为Aabb时，杂交后代的性状及比例为黑眼黄体(基因型为AaBb)红眼黄体(基因型为aaBb)=11；当F2中黑眼黑体个体的基因型为aabb时，杂交后代的性状全部为红眼黄体(基因型为aaBb)。,(4)亲本中的黑眼黑体鳟鱼为父本(基因型是AAbb)，红眼黄体鳟鱼为母本(基因型是aaBB)，人工授精后用热休克法抑制受精后的次级卵母细胞排出极体，则次

22、级卵母细胞的基因型为aaBB，受精卵的基因型为AaaBBb，最终发育成三倍体黑眼黄体鳟鱼。由于三倍体鳟鱼在减数分裂过程中，染色体联会紊乱，难以产生正常配子，导致其高度不育，因此每批次鱼苗均需重新育种。,答案：(1)黄体(或黄色)aaBB(2)红眼黑体aabb(3)全部为红眼黄体(4)AaaBBb不能进行正常的减数分裂，难以产生正常配子(或在减数分裂过程中，染色体联会紊乱，难以产生正常配子),考点二人类遗传病与伴性遗传【典例2】(2014新课标全国卷T32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。,已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体

23、变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)据系谱图推测，该性状为_(填“隐性”或“显性”)性状。(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是_(填个体编号)。,隐性,1、3和4,(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是_(填个体编号)，可能是杂合子的个体是_(填个体编号)。,2、2、4,2,【解题技法】解答遗传系谱图类问题，会用到“无中生有判断法”或“有中生无判断法”判断显隐性。(1)1和2没有该性状，后代1出现该性状则该性状为_。,隐性性状,(2)伴Y染色体遗传的特点。只传雄性(男性)，

24、不传雌性(女性)。雄性亲本(父亲)正常，雄性子代(儿子)一定_；雄性亲本(父亲)出现该性状，雄性子代(儿子)一定_。(3)隐性遗传+X染色体伴X染色体隐性遗传依据子代表现型，判断亲本基因型(此种遗传方式的杂合子一定是雌性)。,正常,出现该性状,【知识方法误区】1.判断基因位置的两种方法：(1)测交法已知性状显隐性(雌性隐性个体与雄性显性纯合个体杂交)。后代雌雄表现型相同：基因位于常染色体上。后代雌雄表现型不同：基因位于X染色体上。(2)正、反交判断法未知性状显隐性。结果相同：基因位于常染色体上。结果不同：基因位于X染色体上。,2.判断基因在性染色体上具体位置的方法：隐性雌性个体与纯合显性雄性个

25、体杂交，看后代表现型。(1)若雄性为隐性性状基因位于X染色体上。(2)若雌雄均为显性性状基因位于X、Y染色体的同源区段。,3.解答遗传系谱图类问题的一般程序：第一：确定遗传性状的显隐性。“无中生有法”。第二：确定基因所在位置。用反证法按Y染色体、X染色体、常染色体顺序判断。第三：确定相关个体的基因型。隐性纯合突破法、逆推法、顺推法。第四：计算相关个体遗传概率。涉及多对性状时，拆分为分离定律。,【题组过关】1.(2015太原一模)如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传的基因是位于片段上还是片段-2上，现用一只表现型为隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交，不考虑突变。根据子代的性状表现

26、对该基因的位置进行判断，下列说法正确的是(),A.若后代雌蝇为显性，雄蝇为隐性，则该基因一定位于片段上B.若后代雌蝇为显性，雄蝇为隐性，则该基因一定位于片段-2上C.若后代雌蝇为隐性，雄蝇为显性，则该基因一定位于片段上D.若后代雌蝇为隐性，雄蝇为显性，则该基因一定位于片段-2上【解析】选C。若后代雌蝇为显性，雄蝇为隐性，则该基因可能位于片段上，也可能位于片段-2上，A项、B项错误。若后代雌蝇为隐性，雄蝇为显性，该基因一定位于片段上，母本的基因型为XbXb，父本的基因型为XbYB，C项正确，D项错误。,【加固训练】(2015昆明一模)某科学兴趣小组偶然发现一突变雄株，突变性状是由一条染色体上的某

27、个基因突变产生的(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)。为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验方案：利用该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交；观察记录子代中雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，下列说法不正确的是(),A.如果突变基因位于Y染色体上，则子代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状B.如果突变基因仅位于X染色体上且为显性，则子代雄株全为野生性状，雌株全为突变性状C.如果突变基因位于X和Y的同源区段且为显性，则子代雄株、雌株全为野生性状D.如果突变基因位于常染色体上且为显性，则子代雄株、雌株均各有一半野生性状,【解析】选C。如果突变基因位于Y染色体上，则

28、亲本的基因型为XYA和XX，子代中雄株全为突变性状，雌株全为野生性状，故A正确。如果突变基因仅位于X染色体上且为显性，则亲本的基因型为XAY和XaXa，子代中雄株全为野生性状，雌株全为突变性状，故B正确。如果突变基因位于X和Y的同源区段且为显性，则亲本中雌株的基因型为XaXa，该突变雄株的基因型为XAYa或XaYA，若该突变雄株的基因型为XAYa，则后代雄株全为野生性状，雌株全为突变性状；若该突变雄株的基因型为XaYA，则后代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状，故C错误。如果突变基因位于常染色体上且为显性，则亲本的基因型为Aa和aa，子代中雌雄植株都有一半是野生性状，一半是突变性状，故D正确。

29、,2.(2014山东高考)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是()A.-2基因型为XA1XA2的概率是1/4B.-1基因型为XA1Y的概率是1/4C.-2基因型为XA1XA2的概率是1/8D.-1基因型为XA1XA1的概率是1/8,【解题指导】解答本题应明确以下两点：(1)隐含信息：A1、A2、A3是等位基因，不需判断三者的显隐性关系。(2)思维流程：由-1和-2的基因型分别为XA1Y和XA2XA3推断后代的基因型及概率。,【解析】选D。本题主要考查伴性遗传和遗传概率计算。由-1和-2的基因型分别为XA1Y和XA2XA3可知，

30、-2和-3的基因型为XA1XA2(1/2)或XA1XA3(1/2)，A项错误；则-1的基因型为XA1Y(1/21/2+1/2 1/2=1/2)或XA2Y(1/21/2=1/4)或XA3Y(1/21/2=1/4)，B项错误；又由-4的基因型为XA2Y可知，-2的基因型为XA1XA2(1/21/2+1/2 1/2=1/2)或XA2XA2(1/21/2=1/4)或XA2XA3(1/21/2=1/4)，C项错误；-1的基因型为XA1XA1的前提是-1的基因型为XA1Y(1/2)，-2的基因型为XA1XA2(1/2)，此时-1的基因型为XA1XA1的概率为1/2 1/21/2=1/8，D项正确。,3.(

31、2015全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,【解题指导】关键知识：常染色体显性和隐性遗传病、伴X染色体的显性和隐性遗传病的特点。【解析】选B。A项，短指为常染色体显性遗传病，该遗传病男女患病概率相等，故错误；B项，女性红绿色盲患者，X染色体上必定有一个色盲基因来自父亲，故父亲一定患色盲，故正确；C项，抗维

32、生素D佝偻病女性患者多于男性患者，故错误；D项，白化病只有在隐性纯合时才会表现出来，具有隔代遗传特点，故错误。,4.(2015淄博一模)人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是()A.可推定致病基因位于X染色体上B.可推定此病患者女性多于男性C.可推定眼球微动患者多为女性D.3和4婚配，后代患病的概率为1/2,【解析】选C。假设该病为常染色体遗传病，根据5号正常，可推知其基因型应为aa，则1号不应是AA，即1号应只含有一个A基因，与图示不符，故该病致病基因位于X染色体上，且为显性遗传病。该病的特点是女性发病率

33、较高。眼球微动患者应全为女性。3(XaY)与4(XAXa)婚配，后代患病概率(包括眼球不动XAY和眼球微动XAXa)为1/2。,【加固训练】下列各项的结果中，不可能出现11数量比的是()A.黄色圆粒豌豆(YyRr)与绿色圆粒豌豆(yyRR)杂交子代的性状分离比B.一只红眼果蝇(XAY)与一只白眼果蝇(XaXa)杂交后，子二代中红眼与白眼的性状之比C.基因型为AaXBY某动物的一个精原细胞经减数分裂形成的精子的基因型之比D.15N标记的DNA在14N培养液中半保留复制2次后，含15N与含14N的DNA数量之比,【解析】选D。黄色圆粒豌豆(YyRr)与绿色圆粒豌豆(yyRR)杂交子代出现两种表现型

34、，比例为11；一只红眼果蝇(XAY)与一只白眼果蝇(XaXa)杂交后，子一代基因型为XAXa和XaY，则子二代雌果蝇和雄果蝇中红眼与白眼之比均为11；基因型为AaXBY某动物的一个精原细胞经减数分裂形成的精子的基因型种类之比为AXBaY=11或aXBAY =11；用15N标记的双链DNA，放在14N培养液中半保留复制2次后，共形成4个DNA分子，含15N的DNA有2个，含14N的DNA有4个，二者之比为12。,5.(2014天津高考)果蝇是遗传学研究的经典实验材料，其四对相对性状中红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性。下图是雄果蝇

35、M的四对等位基因在染色体上的分布。,(1)果蝇M眼睛的表现型是。(2)欲测定果蝇基因组的序列，需对其中的条染色体进行DNA测序。(3)果蝇M与基因型为的个体杂交，子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状。,(4)果蝇M产生配子时，非等位基因和不遵循自由组合定律。若果蝇M与黑身残翅个体测交，出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代，则表明果蝇M在产生配子过程中_，导致基因重组，产生新的性状组合。,(5)在用基因型为BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼亲本进行杂交获取果蝇M的同时，发现了一只无眼雌果蝇。为分析无眼基因的遗传特点，将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交，F1性状分离比如下：,从实验结果推断，

36、果蝇无眼基因位于号(填写图中数字)染色体上，理由是 。以F1果蝇为材料，设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。杂交亲本： 。实验分析： 。,【解题指导】解答本题应明确以下两点：(1)题干关键信息：“四对相对性状中红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性”“四对等位基因在染色体上的分布”。(2)关键知识：若两对基因位于两对同源染色体上，则遵循自由组合定律；若两对基因位于一对同源染色体上，则为基因连锁，不遵循自由组合定律。杂合子自交后代出现性状分离现象，纯合子自交后代无性状分离。,【解析】本题考查遗传定律和伴性遗传。(1)据图中信息，果蝇

37、M含有显性基因E、R，所以眼睛的表现型为红眼、细眼。(2)要测定基因组的序列需要测定该生物的各种基因，由于X和Y染色体非同源区段上的基因不同，所以需要测定3条常染色体+X染色体+Y染色体，即5条染色体上的基因序列。(3)子代雄性的红眼和白眼基因均只能来自母本，因此需要母本同时具有红眼和白眼的基因，即基因型为XEXe。,(4)自由组合定律是指位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合，而B、v和b、V分别位于一对同源染色体的不同位置上，不遵循自由组合定律。根据减数分裂同源染色体的分离及配子的组合，理论上后代只有灰身残翅和黑身长翅，出现等比例的灰身长翅和黑身残翅后代，说明发生了同源染色体上非姐妹染色

38、单体的交叉互换。,(5)根据表格结果，子代有眼无眼=11，同时其他性状均为31，说明有眼、无眼性状的遗传和其他性状不连锁，因此和其他基因不在同一对染色体上，据图可知应该位于常染色体中的7号或8号染色体上。由于子代有眼无眼=11，说明亲代为杂合子与隐性纯合子杂交。若判断其显隐性，可选择自交法(即有眼雌性有眼雄性)，若有眼为显性，则亲代均为杂合子，后代有性状分离；若无眼为显性，则亲代均为隐性纯合子，后代无性状分离。,答案：(1)红眼、细眼(2)5(3)XEXe(4)B(或b)v(或V)V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体片段的交换而发生交换(5)7、8(或7或8)无眼、有眼基因与其他各对基因间的

39、遗传均遵循自由组合定律示例：杂交亲本：F1中的有眼雌雄果蝇实验分析：若后代出现性状分离，则无眼为隐性性状；若后代不出现性状分离，则无眼为显性性状,【规律技法】测交法判断显隐性(1)若杂交后代出现11或1111，则该杂交属于测交方式。(2)测交后代中只能出现隐性基因的纯合子，测交后代可以稳定遗传的为隐性性状。,6.(2015安徽高考)已知一对等位基因控制鸡的羽毛颜色，BB为黑羽，bb为白羽，Bb为蓝羽；另一对等位基因CL和C控制鸡的小腿长度，CLC为短腿，CC为正常，但CLCL胚胎致死。两对基因位于常染色体上且独立遗传。一只黑羽短腿鸡与一只白羽短腿鸡交配，获得F1。(1)F1的表现型及比例是 。

40、若让F1中的两只蓝羽短腿鸡交配，F2中出现种不同表现型，其中蓝羽短腿鸡所占比例为。(2)从交配结果可判断CL和C的显隐性关系，在决定小腿长度性状上，CL是；在控制致死效应上，CL是。,(3)B基因控制色素合成酶的合成，后者催化无色前体物质形成黑色素。科研人员对B和b基因进行测序并比较，发现b基因的编码序列缺失一个碱基对。据此推测，b基因翻译时，可能出现或，导致无法形成功能正常的色素合成酶。(4)在火鸡(ZW型性别决定)中，有人发现少数雌鸡的卵细胞不与精子结合，而与某一极体结合形成二倍体，并能发育成正常个体(注：WW胚胎致死)。这种情况下，后代总是雄性，其原因是_ 。,【解题指导】(1)题干关键

41、信息：CLCL和WW胚胎致死、两对基因位于常染色体上且独立遗传、基因缺失。(2)关键知识：致死现象的分析和基因型与表现型的判断方法、伴性遗传现象的分析、基因表达异常分析。,【解析】本题主要考查基因的自由组合定律、性别决定、基因表达与基因突变知识。(1)由题干信息“两对基因位于常染色体上且独立遗传”推知，两对相对性状的遗传遵循基因的自由组合定律，则亲本基因型分别为黑羽短腿鸡BBCLC与白羽短腿鸡bbCLC，交配得F1，其中存活个体基因型为BbCC、BbCLC，表现型分别为蓝羽正常腿、蓝羽短腿，比例是12，,产生的基因型为BbCLCL的胚胎致死。F1中的两只蓝羽短腿鸡(基因型都为BbCLC)交配产

42、生F2，其中的羽毛颜色有3种表现型，小腿长度有2种表现型，两对相对性状同时考虑，表现型有32=6种，其中基因型为B_CLCL与bbCLCL的胚胎致死，蓝羽短腿鸡(基因型BbCLC)所占比例为1/22/3=1/3。,(2)在决定小腿长度性状上，从短腿CLC交配子代中出现性状分离，纯合子CC为正常，杂合子CLC为短腿，可判断CL是显性基因；在控制致死效应上，从短腿CLC交配子代中出现性状分离，CLCL是胚胎致死，CLC和CC为存活，可判断CL是隐性基因。,(3)已知B基因控制色素合成酶的合成，后者催化无色前体物质形成黑色素。据b基因的编码序列缺失一个碱基对推测，b基因转录的产物mRNA与B基因转录

43、的产物mRNA中碱基序列不同，以b基因转录的产物mRNA为模板翻译时，可能会因为提前出现终止密码子而提前结束翻译过程，导致形成的多肽链比B基因控制合成的多肽链短，或者是因为从缺失部位以后转录的mRNA中密码子变化，导致翻译的氨基酸序列与B基因控制合成的多肽链出现差异，导致无法形成功能正常的色素合成酶。,(4)雌鸡(ZW型)的卵原细胞减数分裂产生的卵细胞与极体既有Z型，又有W型，已知卵细胞不与精子结合，如果卵细胞与极体随机结合形成的二倍体类型有三种：ZZ型、ZW型和WW型(注：WW胚胎致死)，ZW型发育成正常个体是雌性，ZZ型发育成正常个体是雄性；如果卵细胞只与次级卵母细胞产生的极体结合，因为由

44、同一个次级卵母细胞产生的卵细胞和极体是同种类型，即Z型或W型，所以形成的二倍体类型有两种：ZZ型和WW型(注：WW胚胎致死)，ZZ型发育成正常个体全是雄性。,答案：(1)蓝羽短腿蓝羽正常腿=2161/3(2)显性隐性(3)提前终止从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化(4)卵细胞只与次级卵母细胞形成的极体结合，产生的ZZ为雄性，WW胚胎致死,7.(2015沈阳一模)果蝇的灰身和黑身、截毛和刚毛为两对相对性状，分别受基因A、a和D、d控制。科研小组用一对表现型均为灰身刚毛的雌雄果蝇进行杂交实验，发现其结果与理论分析不吻合，随后又用这对果蝇进行多次重复实验，每次结果都如下图所示。请据图回答：,(1)对上述遗传现象进行分析，体色性状中的显性性状是_。体色和刚毛长短这两对性状中属于伴性遗传的是_。(2)从理论上分析，子代中灰身刚毛雌果蝇的基因型有种，灰身刚毛雌果蝇与黑身刚毛雌果蝇的比例为。(3)该实验结果与理论分析不吻合的原因可能是基因型为或的个体不能正常发育成活。若要进一步验证这种推测，可以从其他类型中选择表现型为 的纯合雌果蝇和的纯合雄果蝇进行杂交实验。如果后代只有雄果蝇，没有雌果蝇，则证明不能成活的是基因型为的个体。,