1、视网膜色素变性症状 作者：wanzhuo1990 1 定义 视网膜色素变性视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。指的是影响视 网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性， 最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方 带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅 仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型 视网膜色素变性多见于男性。 视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器” 的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。视网膜下面是视网膜色素 上皮(RIPE)，视网膜色
2、素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。在视网膜上有两 种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为 黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周 边视觉和暗视觉。视网膜视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通 过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际 影像。RP 患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。 症状表现 夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在 眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可 无夜盲主诉。 暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使
3、杆细胞曲线 终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高， 形成高位的单相曲线。 视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形 暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随 病程发展而逐渐减退，终于完全失明。 视网膜色素变性症状 作者：wanzhuo1990 2 视觉电生理：ERG 无反应，尤其 b 波消失是本病的典型改变，其改变常早 于眼底出现改变。EOG LP/DT 明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、 甚至 ERG 等改变尚不明显时，已可查出。故 EOG 对本病诊断比 ERG 更为灵敏。 色觉：多数患者童年时色觉正
4、常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲， 红绿色觉障碍较少。 特殊症状类型 单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼 具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)， 经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。 象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一 象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG 为低波。荧 光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显 性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。 中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素 变性。初起即有
5、视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细 胞样色素堆积，ERG 呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆 细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。 无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和 视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘 蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素 斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现， 病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始 终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连 锁隐性
6、遗传三型。 视网膜色素变性症状 作者：wanzhuo1990 3 并发症状 后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形， 位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约 1%3%病例并发青 光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病 伴发而非并发症。约有 50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连 锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达 19.4%。 视网膜与内耳器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。 色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同 成员，但二者似乎不是源
7、于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病 可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的 Laurence-Moon-Bardt-Biedl 综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官 发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早 期，在 10 岁左右(或更早)已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不 完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。 治疗方法 电兴奋联合干细胞移植治疗视网膜色素变性（常常简称为干细胞治疗视网 膜色素变性）的原理是通过弱电流直接刺激视神经，一方面激活视神经细胞， 增强视神经的生物电兴奋性；同时还
8、可强力刺激眼内末梢血管束，极大地改善 眼底组织的血液循环和供氧，从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复其 部分功能。在眼部注入干细胞，使受损的视神经、视网膜细胞得以修复，两者 结合起来，可以大大提高和巩固其疗效。 预防方法 1、 禁止近亲联姻本病隐性遗传者其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟 可使本病减少发生。 2、避免“病病结合” 。隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更 不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为。 3、叶黄素和多种维生素，以及锌等，都是视网膜必需的营养物质，服用乐 盯可以促进视网膜修复和缓解视网膜色素变性引起的飞蚊症症状 4、夜盲症患者应及早检查治疗，因为视网膜色素变性患者早期即表现为夜 盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重。 5、多吃维生素 A，因为维生素 A 能预防夜盲症。 参考资料： 视网膜色素变性症状 作者：wanzhuo1990 4 视网膜色素变性症状
