1、第143期读片窗,黄碧娟2009-10-22,简要病史,性别：女年龄：22岁主诉：反复肝功异常一年余，每次月经期肝功正常，余时间肝功异常,CT平扫,CT平扫,T1WI,T2WI,T2WI压脂,DWI,T1WI增强,T1WI增强冠状位,T1WI增强,诊断思路：,1、有没有病变2、病变的定位3、病变的影像学表现4、结合临床5、诊断与鉴别诊断,谢谢,第143期读片窗答案,南京军区福州总医院医学影像中心 黄碧娟,答案：,肝血色病,诊断思路：,有无病变及定位： 全肝均匀性改变,诊断思路：,影像学表现： CT表现为密度弥漫性的增高,甚至似增强后肝脏的表现,称为“白肝症”, CT值达75130Hu,肝内血管
2、密度相对减低 MR表现较有特异性：T1WI低信号, T2WI低信号,称为“黑肝症”,肝穿结果：,表现为：肝小叶结构局灶存在，局灶紊乱，肝细胞内可见大量大小不等的高电子密度脂褐素沉积，其中可见细小颗粒状物质，有的颗粒弥漫分布，有的颗粒积聚成堆，有时可见单位膜包绕，脂褐素主要集中在毛细胆管附近，部分肝细胞内脂滴存在。肝细胞核及其余细胞器无明显异常。窦间隙内枯否氏细胞增多，细胞中见少量脂褐素。窦间隙及小叶间纤维组织增多，无炎症细胞浸润。送检组织中见2个汇管区明显扩大，纤维组织增生，弓形纤维形成，少许炎症细胞浸润。结合临床及电镜超微结构特点诊断血色病伴肝纤维化，但需结合分子遗传学进一步明确原发性或继发
3、性血色病。,免疫组化染色结果：HBsAg阴性。 诊断： 肝细胞内见弥漫棕褐色粗颗粒样物质沉着，考虑： （1）血色病；（2）Dubin-Johnson综合征，需做电镜及铁染色进一步诊断。 第二次报告： 铁染色显示肝细胞浆大量阳性颗粒，符合血色素沉积病（遗传性可能性大）。,肝血色病( hemochromatosis, HC),又称肝血色素沉着症或过量铁沉积症、血红蛋白沉着症 是 一种代谢性疾病，较少见 机理： 正常肝内以铁蛋白形式贮存少量铁， 铁吸收增加、溶血增多或铁利用障碍时,可由于铁过载而沉积于肝、脾、淋巴结等,最终可导致受累器官纤维化和功能不全。 肝硬化、糖尿病及皮肤色素沉着为本病3 大特征
4、,肝血色病( hemochromatosis, HC),分类：原发性和继发性 原发性血色病(hereditary HC ,HHC) 又称遗传性或特发性血色病 先天性铁代谢障碍 常染色体隐性遗传疾病,与HFE基因中C282Y错义突变型 4, 5 密切相关，具有明显的家族性 导致铁的过量吸收并在器官内过量沉积,肝、胰、心肌、脾、淋巴结等处易受累,肝血色病( hemochromatosis, HC),继发性血色病 各种原因的顽固性贫血而长期反复大量输血、过量应用铁剂、摄入铁含量过高的饮食,使过量的铁质沉着于肝、脾、骨髓等网织内皮系统多不伴有脏器功能实质损害；,临床表现：,年龄：以40 50 岁多见，
5、男:女= 8: 1。 皮肤色素沉着、肝硬化及糖尿病是典型的三联症,但发生率仅3% - 8%。另外可出现乏力、腹痛、性功能减低或关节疼痛等症,长期铁过载可继发肝硬化、肝癌,其中肝癌的发生率是正常人群的200倍。 肝活检是诊断本病的金标准,CT表现,当铁沉积到一定程度时, CT表现为密度弥漫性的增高,甚至似增强后肝脏的表现,称为“白肝症”, CT值达75130Hu,肝内血管密度相对减低; 但脾脏密度正常,为原发性血色病的特点,可与继发性血色病鉴别,利用肝脏的CT值诊断肝血色病敏感性低, Why？ 当肝实质铁含量小于150mol/g时, CT不能反应肝密度的变化; 另外,当血色病合并脂肪肝时,高密度
6、的铁与低密度脂肪部分抵消,会导致肝脏CT值减低,出现假阴性。,MR I对血色病诊断价值,当肝组织内铁含量 1mg/g时,MR I即可出现信号变化。 铁的超顺磁性效应使肝组织的T1驰豫时间延长, T2驰豫时间缩短,肝脏信号强度明显减低,形成低信号的肝脏,称为“黑肝症”,且以T2缩短更明显,故T2W I对病灶的显示优于T1W IMR信号不受脂肪肝的影响,较CT更适合对肝血色病的评价,鉴别诊断,原发性与继发性的鉴别 继发性一般有明确的输血史或铁摄取过多及贫血治疗史,以肝、脾、胰及心肌、骨髓信号减低为主要表现,但原发性脾脏信号正常。,肝糖原沉积症 为先天性糖原代谢紊乱,主要累及肝、肾、肌肉和脑, CT
7、提示肝密度增高,合并脂肪肝时,密度可增高或减低,但脾脏信号正常;晚期, CT、MR均提示肝大、肝硬化征像,与常见肝硬化表现一致。,病理示肝糖元累积症,男性，7岁,胺碘酮肝 胺碘酮的代谢产物脱乙基胺碘酮与肝脏亲和力大,长期摄入可使肝脏密度均匀性增高,但MR表现变化不大,血中脱乙基胺碘酮的测定意义较大,同时结合病史可明确诊断。,肝豆状核变性 为铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,青少年多见,以肢体震颤、肌张力增高、K2F环出现为特征, CT提示肝硬化、豆状核对称性密度减低;而MR表现为脂肪肝及肝硬化,可见再生结节等,豆状核信号混杂,由局部磁场的改变和病理变化共同决定。,肝脏组织活检是HC 最准确的诊断方法,但是一般实验室检查发现铁代谢异常铁沉积,影像学CT、MRI 出现肝脏、脾脏的特征性改变,已基本可以确定血色病的诊断。,谢谢,
