1、医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。第一章 遗传学与医学学习指导： 本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。一、填空题：1、 遗传性疾病分为 。2、 单基因病起源于 ，多基因病起因于和 ，线粒体病呈遗传。 二、名词解释：1、 遗传病2、 单基因病3、 染色体病4、 体细胞遗传病第二章 遗传信息的结构与功能学习指导： 本章要求大
2、家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握 DNA 的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。、 填空题1、 人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为。2、 DNA 分子的复制发生在细胞间期的期。3、 DNA 的组成单位是，后者由 组成。4、 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致突变。5、 由于进化趋异的复制使具有的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。6、 基因两侧的调控序列主要有 。7、 人体中在许多细胞中都表达的基因称。8、 转录因子与 DNA 的结构域分为 四种。9、 细胞周期包括 。10、
3、 联会发生在减数分裂前期的期，交叉开始于期。11、是最常见的突变，发生在 基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为 。12、人类 DNA 突变修复的主要方式是二、选择题：13、 下列不属于启动子序列的是：（）A、 TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、GGCGGG14、 增强子（）A、是一短序列元件 B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子 D、有助于增强基因转录活性15、 关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质 DNA 甲基化的程度较高 B、组蛋白乙酰化适合基因表达 C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋 D、RNA 的加工是基因表达调控的关键
4、步骤16、 在 DNA 复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的 B、冈崎片段以 53DNA 为模板的C、真核生物有多个复制起始点 D、原核生物双向复制形成复制叉17、 有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为 G1 期、S 期和 G2 期 B、S 期主要进行 RNA 和蛋白质的合成 C、M 期分为前、中、后、末四期 D、G2 期为细胞进入分裂期准备物质条件18、 下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA 复制一次，细胞分裂两次。 B、偶线期发生联会C、粗线期发生交换 D、双线期开始出现四分体19、 关于突变的说法正确的是：（）A、碱基缺失是最常见突变 B、Hun
5、tington 病有基因动态突变C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基 D、突变都是有害的20、 有丝分裂和减数分裂的相同点是：（）A、都有同源染色体联会 B、都有同源染色体分离C、都有 DNA 复制 D、染色体数目不变21、 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在：（）A、增殖期 B、生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二此成熟分裂期22、 减数分裂前期的顺序是：（）细线期粗线期偶线期双线期终变期细线期粗线期双线期偶线期终变期A、 细线期偶线期双线期粗线期终变期A、 细线期偶线期粗线期双线期终变期、 名词解释：1、 基因超家族2、 假基因3、 顺式作用元件4、 复制子5、 细胞周期、 简答题
6、：1、 基因表达调控受那些因素影响？最关键的是那一步？2、 请简要说明遗传的基本规律和其内容。3、 比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各自意义。第三章 人类染色体和染色体病学习指导：本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染色体病，有很强的现实意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染色体的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病例及家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。一、填空题：1、 染色体的基本单位是，一条染色体为一个分子。中期染色体是由两条排列完全相同的以着丝粒相连组成的。2、 如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要 四个条件。3、 X
7、q27 和 2P36.3 分别代表 。4、 根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为 。5、 染色体为三倍体，性染色体多一条 X 染色体的女性，其核型的非显带法表示为6、 常染色体病的共同临床特征为 ，性染色体病的临床共同特征为或。7、 携带者是异常但正常的个体。8、 卵子受精时形成三倍体有可能因为 。9、 如果一条 X 染色体 Xq27- Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 X 染色体被称为。10、 含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为，其共同的临床特征是。11、 若某人核型为 46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了。二、
8、 选择题：1、 有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因 B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果 C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、G1 期发生的是染色体型的突变。2、 嵌合体中较多见的是（）A、二倍体和三倍体 B、三倍体和单倍体C、单倍体和二倍体 D、二倍体和四倍体3、 一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其 9 号染色体短臂 2 区 1 带和长臂 3 区 1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）A、46,xx,del(9)(p21q31) B、46,xx,rcp(9)(p21q31) C、46,xx,inv(9)(
9、p21q31) D、46,xx,rea(9)(p21q31)4、46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）A、一女性体内发生了染色体的插入 B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体 D、一女性体内带有易位染色体5、染色体数目异常形成的可能原因是（） A、染色体断裂和倒位 B、染色体断裂和丢失C、染色体复制和着丝粒不分离 D、染色体不分离和丢失6、下列那些疾病应该进行染色体检查（）A、先天愚型 B、苯丙酮尿症C、白化病 D、地中海贫血7、人类 1 号染色体长臂分为四个区，靠近着丝粒的为（）A、1 区 B、2 区C、3 区 D、4 区8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌
10、合体发生在哪个时期（）A 配子形成期 B、胚胎早期的卵裂期C、胎儿期 D、出生后期9、衍生染色体一般出现在染色体（）A、易位 B、插入C、倒位 D、缺失三、名词解释：1、 衍生染色体2、 重组染色体3、 易位4、 倒位5、 插入6、 染色体病7、 嵌合体四、简答题：1、 请写出中期染色体的结构单位。2、 试述染色体病的概念及其分类。3、 染色体多倍体的发生机理。4、 一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检查的核型中都具有一条臂间倒位的 2 号染色体。其断裂点分别为 2p21 和 2q31，其他染色体都正常。写出该妇女的异常核型；该妇女与正常男性婚配会怎样？第四章 单基因遗传病一、填空题1、
11、单基因的主要遗传方式可分为 。2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是。3、系谱中不仅包括或的个体，也应包括。4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率。5、常染色体显性遗传病的致病基因在上，与性别。6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为，在患者的表现型正常同胞中杂合子占，杂合子与正常人婚配，子代表型 ，携带者占。7、男性成员的 X 染色体上的基因在 Y 染色体缺少与之相对应的等位基因，称为。8、决定某种性状或疾病的基因位于 Y 染色体，那么这种性状的传递方式为。9、拟表型是由的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变。10、是指一个基因可以决定或影
12、响多个性状。11、遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，且。12、一个生物体所表现的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。二、选择题A 型题1、 下列属于常染色体显性遗传病的是（）A、白化病 B、M 综合征 C、低磷酸血症 D、苯丙酮尿症2、 已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）A、1/2 B、1/4 C、3/4 D、2/33、 对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是（）A、杂合子 与杂合子 B、杂合子与正常人C、杂合子与患者 D、患者与患者4、 对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为 1/50，则表兄妹之间近亲婚配生
13、下后代的发病风险为（）A、1/400 B、1/800 C、1/1200 D、1/16005、 一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再再生两个孩子都是患者的可能性（）A、1/4 B、2/3 C、3/4 D、1/166、 下列特征不属于 XD 的是（）A、男性患者多于女性患者 B、女性患者病情较轻 C、患者的双亲必定有一名是该病患者 D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常7、 对于 XR，不正确的是（）A、系谱中往往只有男性患者 B、儿子如果发病，母亲一定是携带者C、女儿为患者，其父一定为患者 D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病8、 在调查一群体多趾症中，推
14、测具有该致病基因的个数为 25，实际具有该表型的为 20，则下列说法不正确的是（）A、外显率是 80% B、表现度较低 C、辅以 X 线摄影则外显率有所增加D、该现象称为外显不全B 型题A、两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为 3/4B、系谱上的分布为散在的C、女性患者的子女各有 50%的可能性是该病患者。D、系谱中往往只有男性患者1、常染色体显性遗传病2、X 伴性隐性遗传3、常染色体隐性遗传病4、X 伴性显性遗传A、1 B、1/2 C、1/4 D、1/85、姨表兄妹之间的亲缘系数为（）6、叔侄之间的亲缘系数为（）A、3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/37、XR 的杂合子女性与正
15、常男性婚配后生下女性的概率（）8、XD 的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者（）三、名词解释：1、系谱2、先证者3、表现度4、外显率5、拟表性6、遗传异质性7、遗传印记8、延迟显性9、不完全显性10、共显性遗传11、亲缘系数四、问答题：1、牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问：病人（Aa）与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少？如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？ 2、下面是一个糖原沉积症型的系谱，简答如下问题：判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的概率为 1/100，问3 随机婚
16、配生下患者的概率是多少 ？1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 61 2 3 43、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率 75%，如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的比例是多少？杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？4、 从遗传学角度解释以下情况：双亲全为聋哑，但其后代正常；双亲全正常，其后代出现聋哑；双亲全为聋哑，其后代全为聋哑 。5、 判断下列系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者及双亲的基因型。1 21 2 3 4 5 6 1 2 3（A ）1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7（B）1 21 2 3 4 5 61 2 3 4
17、 5 6 7 8（C）1 2 1 2 3 4 1 2 3 41 2（D ）6、 下图为一先天性聋哑家族的系谱，该病为 AR，群体中携带者的频率为 1/50，5 和6 为携带者的可能性是多少？5 和6 的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。1 21 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 1 2第五章 多基因遗传病一、填空题1、 多基因遗传病不仅由两对或两对以上的所决定，还受的影响。2、 控制多基因疾病的等位基因之间是，这些基因对该遗传性状形成的作用微小，也称为，其作用累加起来形成一明显表型效应，称。3、 在一定条件下，阈值代表造成发病所、的有关基因的数量。4、 性状变异在群体中呈不连
18、续分布的称为，呈连续分布的称。后者的分布曲线为。5、 在多基因遗传病中，易患性高低受和的双重影响。6、 多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值，该性别患者生育后代的复发风险较； 发病率低的性别其阈值，该性别患者生育后代的复发风险较。7、 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。8、因病的连锁分析大致流程为 。二、选择题A 型题1、说法错误的是（）A、单基因遗传性状在群体中的分布呈 “全或无” 。B、单基因遗传性状称为质量性状C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。2、下列呈正态分布的是（）A、易感性 B、易
19、患性 C、阈值 D、遗传度3、下列说法正确的是（）A、个体的易患性可加以测量B、群体的患病率高，表明该群体的易感性高C、群体的患病率低，其平均值距阈值就越远D、群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。4、有关遗传度下列说法不正确的是（）A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达 70%-80%。B、Holzinger 公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果5、患性分布图中，遗传度为 80%与遗传度为 100%的相比，错误的是（）A、患者一级亲属易患性向左移B、患者一
20、级亲属患病率降低C、当遗传度低于 70%时，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值D、患者一级亲属 患病率升高6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（）A、男性发病阈值高于女性B、女性患者亲属发病风险较高C、男性带有更多致病基因D、女性患者后代患病率低于男性患者 B 型题A、易感性B、易患性C、阈值D、遗传度1、由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（）2、其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（）A、阈值低B、群体易患性平均值高C、发病风险高D、群体发病率低群体易患性平均值与阈值相距较远，则（）在多基因遗传病中，发病率高的性别（）某种多基因遗传病男性发病率高于女
21、性发病率，女性患者生育的后代（）名词解释易感性易患性阈值遗传度SNP问答题在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？第六章 群体遗传一、填空题一对等位基因 A 和 a 的频率分别为 p、q，遗传平衡时， AA 三种基因型频率之比为。群体中某基因的频率等于相应的频率加上的频率。平衡群体中白化病（AR）的发病率为 1/10000，则致病基因的频率为。适合度是或与共同作用的结果，用表示。是指在选择作用下适合度的降低，用表示，与适合度的关系为。选择对常染色体隐性致病基因的作用是的，而对显性等位基因 的作用是的；自然界中，纯粹由突变引起的群体基因的改变。迁居所引起的基因频率大小改变与迁入群和接
22、受群的差异和有关。遗传漂变的幅度与群体的有关，群体越小，基因漂变的幅度。红绿色盲的男性发病率为 0.07，则女性发病率为。10、如图舅表兄妹婚配，他们后代 X 连锁基因纯和的可能性是，近婚系数是；他们的后代常染色体基因纯和的可能性是，近婚系数是。选择题在任何群体内，若没有影响平衡的因素作用。群体内代代相传，保持不变的是（）A、基因频率 B、基因型频率C、A+B D、群体大小下列群体，那一个是遗传平衡群体（）A、AA60% Aa40% aa0%B、AA49% Aa15% aa36%C、AA16% Aa48% aa36%D、AA25% Aa25% aa50%先天性聋哑（AR）的群体发病率为 0.0
23、004，该群体携带者的频率是（）A、0.01 B、0.4 C、0.1 D、0.04在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为 0.04，该群体女性的发病率为（）A、0.04 B、0.08 C、0.0008 D、0.0016选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果（）A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效C、对二者同样有效D、对显性基因作用迅速而对隐性基因作用缓慢选择对下列哪种基因的作用最弱（）A、AR B、AD C、 XR D、一样强就 X 连锁基因来看，下列说法不正确的是（）A、姑表兄妹婚配的近婚系数为 0B、舅表兄妹婚配的近婚系数
24、为 1/8C、舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹D、堂表兄妹婚配的近婚系数为 0不影响遗传平衡因素的是（）A、群体的大小 B、群体中个体的寿命C、群体中大规模迁移 D、选择通常表示遗传负荷的方式是（）群体中有害基因的多少一个个体携带的有害基因的数目群体中有害基因的种类群体中每个个体携带的有害基因的平均数目10、一个群体中，某遗传病（AR）的发病率为 1/10000，则该群体中一对三级亲属婚配所生的子女患该病的概率比正常人多多少倍？（）A、7.5 B、6.25 C、8 D、16三、名词解释 基因频率基因的突变率适合度遗传漂变近婚系数遗传负荷问答题什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有那些？
25、对于 AR 遗传病家系，试求下列近亲婚配后代的近婚系数？MN 血型基因频率，在白人中，M 基因为 0.54，N 基因为 0.46；在澳大利亚人群中，M 基因为0.18，N 基因为 0.82，假如对白人男性和澳大利亚女性结婚所生的 1000 个后代进行调查，（1） 、M 型、MN 型、N 型各有多少人？（2） 、后代的基因频率是多少？生化遗传病填空题生化遗传病包括_和_成人的血红蛋白有_、_、_，胎儿期主要是_。镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度_，使红细胞镰变。血红蛋白变异体发生的机理有_、_、_、_。珠蛋白生成障碍贫血是由于_。血友病 A 是由于_遗传性缺乏，血友病 B 是由于_遗传性缺乏。苯丙酮尿症患者缺乏 0，尿黑酸症患者缺乏_，二者都属于_。半乳糖血症由_缺乏引起。家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上_受体缺陷而致。10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的_有缺陷。选择题下列哪一个不能表达出正确的珠蛋白（）A、 B、 C、 D、关于血红蛋白分子，下列说法正确的是（）编码 蛋白的基因位于 11 号染色体 珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的
