1、颅脑先天发育畸形,范国光中国医科大学附属二院,前 言,颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形同时并存。其中约60%查不出病因20%为遗传因素10%为自发性染色体突变另外10%由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。由于颅脑先天发育畸形是器官形成多个阶段障碍的结果，因而系统地对脑先天畸形的分类是十分困难的。本节按照每一种畸形并结合其影像学分别进行叙述而不是按照分类法进行叙述。,第一节 胼胝体发育不良,胼胝体是有髓鞘纤维的集合体，连接着两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶部。胼胝体分四部分：嘴、膝、体及压部。根据受损时间，胼胝体可完全缺如（不发育），也可部分缺如，即胼胝体部分发育不全。在胎儿的第12-
2、20周之间，胼胝体由前向后发育，此期由于缺血或宫内感染可使胼胝体完全不发育；晚期病变主要影响胼胝体的体部及压部的发育。胼胝体发育不良的最佳影像检查方法为MRI，以正中矢状位显示效果尤佳，可发现轻度胼胝体部分缺如。CT对于完全缺如能提示诊断，对部分缺如诊断价值有限。,【影像表现】1、CT：胼胝体完全缺如时，可表现为两侧侧脑室分离，三脑室扩大、上移并向前延伸。冠状扫描可见两侧脑室前角呈八字分离，三脑室扩大、上移并向前延伸。胼胝体部分缺如时，可仅表现为两侧侧脑室的分离或侧脑室后角的扩大。,2、MRI：MRI多方位成像，为首选的检查方法，正中矢状位像能准确显示胼胝体畸形的部位。胼胝体完全不发育：两侧大
3、脑半球的轴突不能跨越中线，为胼胝体完全不发育的特征。扣带回外翻，大脑半球内侧面的脑沟直接伸向第三脑室，在冠状面上侧脑室如同新月状，侧脑室前角向外侧突（正常内回）-由于沿侧脑室的内侧缘纵向行走的神经束（Proest束）压迫侧脑室内壁所致。第三脑室向上伸入半球间裂，甚至形成半球间裂囊肿。,其他征像还包括：脑沟沿脑室内壁呈放射状排列，顶枕裂与距状裂不会聚，内侧裂与狭窄的半球下缘垂直；同时合并脑内其他畸形的同时发生如神经元移行异常等。胼胝体部分发育不全：压部及嘴部常缺如。压部缺如，侧脑室向周围松软的白质伸展扩张，使枕角及三角区扩张。胼胝体的体部缺如，侧脑室受累，两侧侧脑室走行垂直并且互相平行。,注：胼
4、胝体发育不良，常合并其他畸形，或为某综合征的一部分，最常见者为Aicardi综合征。X链显性遗传性疾病，女性多见四联征：婴儿痉挛、智低、脉络膜及视网膜囊肿、胼胝体发育不良。,第二节胼胝体脂肪瘤,胼胝体脂肪瘤为一种先天畸形，被认为是原始脑膜异常分化成软脑膜以及蛛网膜下腔时，个别人的原始脑膜夹入了异常的中胚层脂肪成分而形成脂肪瘤。最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝体脂肪瘤。最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般较小。较大者可累及整个胼胝体。颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍上区、脚间池及桥小脑池等。,【影像表现】1、X线平片：只能显示中线钙化及脂肪的低密度，对本病的定性诊断是很困难的。2
5、、CT： 侧脑室上方有低密度阴影，CT值为负值，并向下伸展到侧脑室之间，或伸向半球间裂。少数情况下可见周边部钙化。3、MRI：显示胼胝体脂肪瘤的最佳方法。可表现为中线部对称的巨大脂肪肿块，占据半球间裂；也可表现为条带状肿块影包绕胼胝体的压部，甚至扩延至整个胼胝体。可显示为短T1长T2的高信号肿块，位于中线处。并同时可显示与胼胝体的毗邻关系及胼胝体的形态异常。胼胝体脂肪瘤和胼胝体是分开的，并由于化学位移伪影的包绕，二者常有明显的分界。本病常合并胼胝体发育不全。,第三节 脑膨出,脑膨出是指颅骨及硬膜缺损，颅内结构向外膨出。脑膨出可根据其膨出的内容物不同分为脑膜膨出与脑膜脑膨出。单纯的脑膜膨出较为罕
6、见最常见的脑膜膨出为闭锁型脑膨出，是指缺损口非常小，其膨出物可包括纤维组织以及退变的脑组织。也可根据其发生的部位不同分类。分为枕部脑膨出、顶部脑膨出，及其前部脑膨出（包括鼻-额部脑膨出、鼻眶部脑膨出、额部脑膨出，以及蝶骨及蝶筛部脑膨出）等。,【影像表现】1、X线平片:较大的脑膨出可见局部颅骨缺损和缺损处囊状软组织密度肿物，较小的脑膨出仅见头皮软组织肿物。2、CT：颅骨缺损和由此向外膨出具有脑脊液密度的囊性肿物，如合并脑膨出则为软组织密度，脑室受牵、变形并移向病变一侧。,3、MRI: 常规MRI可清楚显示脑组织、脑膜、脑脊液进入的状况，是本病的首选检查方法。枕部脑膨出:最常见，幕上及幕下受累的比
7、例相似。严重者幕上、幕下及天幕完全进入膨出的囊内，侧脑室的枕角及第四脑室也可进入囊内。高位:脑组织、脑膜等通过枕大孔上方枕骨缺损而膨出低位:内容物可通过枕骨缺损于枕大孔前疝出。较大的枕部脑膨出，应判定硬膜静脉窦是否进入或经过囊内，便于手术治疗。颈枕部脑膨出:内容物通过颈枕部骨缺损（包括C1、2椎体后弓）膨出。,顶部脑膨出:较少见，好发于中线，人字缝上方靠近矢状缝的中央。顶部脑膨出如果矢状缝位于膨出的囊内则修复困难，所以与矢状缝的关系应明确。大多数属于闭锁型，皮肤下面常有边缘锐利的骨缺损， 须做薄层CT或MRI扫描以显示小的通道。前部脑膨出:少见（隐性脑膨出）。脑膨出常合并其他脑畸形的发生，包括
8、：胼胝体畸形、神经元移行异常、Chiri畸形、Dandy-Walker畸形等。,第四节 神经元移行障碍,神经元移行是大脑发育过程中的复杂而有序的过程，任何原因所导致的神经元移行终止均可引起神经元移行畸形。病因：以往认为主要是大脑发育过程中由于缺血、感染等引起的继发于环境因素的一组畸形，但目前的证据表明基因异常传递以及胎儿基因易感性的增加也是病因之一。神经元移行障碍可引起脑组织位置异常，也可引起脑沟的形成障碍。根据发生的时间、受损的严重程度及畸形的形态不同，可分为无脑回-巨脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回畸形等。,一、无脑回-巨脑回畸形,无脑回多位于顶枕部，巨脑回多位于额颞部。二者是畸形程
9、度的不同，一般不能截然分开，常可并存。根据其影像学表现可将其分为以无脑回为主以及以巨脑回为主的畸形。【影像表现】1、CT： 以无脑回为主者：主要表现为大脑表面光滑，无脑沟、脑回的显示，脑皮层增厚，脑白质明显变薄，而且由于两侧侧裂的变宽、变浅使两侧大脑半球呈特殊的“8”字形改变。,以巨脑回为主：仅表现脑回增宽、变平，脑沟变浅，有轻中度脑皮质增厚、脑白质变薄。巨脑回可累及两侧半球，也可仅累及一个脑叶或半球，使受累的脑叶或半球较健侧缩小，患侧脑室被牵拉而扩大。2、MRI：除上述表现外，脑皮层增厚及脑白质变薄较为明显在顶枕叶增厚的皮层周围也可出现一圈特征性的长T2高信号带，与胶质增生有关。本病常合并髓
10、鞘发育延迟（占90%）和胶质增生（脑室旁白质区域内斑点、斑片状长T2高信号）可伴有侧脑室轻中度扩大及其他类型的脑神经移行异常畸形等。,【鉴别诊断】无脑回与巨脑回畸形是指脑组织光滑，脑回增厚，脑回浅宽而粗大，与正常脑回相比只是程度上的差异。因此，轻度的巨脑回畸形主要与正常小儿，特别是早产儿相鉴别。二者鉴别有时较为困难，皮层增厚及白质变薄可能是二者影像上的唯一鉴别点。正常早产儿：在出生后6个月以内可表现为脑沟浅，数目少，与巨脑回畸形相类似，但一般不伴有脑皮层的增厚及脑白质的变薄。随着小儿年龄的增长，可在2-3岁恢复正常。在此年龄段的小儿诊断时了解出生时的妊娠月份是十分必要的。,早产儿（31周）足月
11、儿（40周）,二、脑裂畸形,为贯穿大脑的病理性裂隙，发生部位多在中央前后回附近，可为单侧也可为双侧对称畸形。分为闭合型和开放型两种。【影像表现】1、CT：闭合型：裂隙的两侧或一侧融合，裂隙仅达脑白质内，不与一侧的侧脑室相通。裂隙的两端紧密相贴，中间不含低密度的脑脊液。开放型：裂隙的两边分离，可从脑表面横贯大脑半球直达一侧脑室的室管膜下区，侧脑室的局部呈尖峰状突起，并与异常的裂隙相通。裂隙内为低密度的脑脊液。同时可见脑皮质沿裂隙内折，为本病的特征。,2、MRI：闭合型和开放型脑裂畸形处上述表现外，T1WI、T2WI均可见裂隙周围有不规则的带状增厚的灰质团包绕，尤以T2WI明显。其中开放型裂隙内可
12、见长T1长T2信号脑脊液。在裂隙的边缘或附近常合并巨脑回及多小脑回畸形本病还可合并视隔发育不全、灰质异位、侧脑室扩大及髓鞘发育不良等。,【鉴别诊断】新生儿及婴幼儿期应与正常的脑沟及外侧裂相鉴别：正常小儿由于脑发育较快，脑沟可呈不对称性增宽，一般以枕叶较为显著。但脑皮质发育正常，不出现内折改变是与脑裂畸形鉴别的依据。脑穿通畸形囊肿（空洞脑畸形：破坏性疾病）为因缺氧、缺血所导致的后天性脑破坏性疾病，与脑裂畸形的影像区别主要是它可与蛛网膜下腔及脑室相通。CT上为限局性囊性低密度病灶MRI为限局性光滑、薄壁的囊腔，其内含有脑脊液。并与蛛网膜下腔及脑室相通。,三、灰质异位,由于神经元移行终止，神经细胞聚
13、集在异常部位，没有及时地移动到皮层的表面，即可引起灰质异位。一般发生在妊娠第12周左右。异位的灰质可为局灶性或多发，可位于室管膜下、脑室周围、脑深部或皮层下白质区。1、CT： 一般呈板层状或团块状。异位的灰质团块与正常灰质的CT值相似，增强扫描不强化。较大的灰质团块可压迫脑室，并使中线异位，但灶周无水肿。,2、MRI：异位的灰质团块T1及T2信号等同于脑灰质信号。位于室管膜下区呈结节状，信号等同于脑灰质信号，以T1WI显示效果为佳。灰质异位常合并其他畸形，单发型少见。包括小头畸形，胼胝体发育不良，小脑发育异常等。 【鉴别诊断】灰质异位诊断的主要依据为其密度或信号等同于脑灰质。小灶性灰质异位CT
14、上很难发现，MRI诊断较为特异。较大者需与脑肿瘤相鉴别，前者灰质密度或信号，灶周无水肿，以及增强扫描不强化等，鉴别较为容易。位于室管膜下区的灰质异位还应与结节性硬化相鉴别。,四、多小脑回畸形,多小脑回畸形是神经元异常移行过程中所形成的多发的细小脑回，主要表现为脑回小且数目过多，又称为皮层发育不良。常与其他神经元移行障碍相伴发，单独发病者少见。影像能够进行诊断的此类畸形多合并有其他畸形的同时存在。【影像表现】 1、CT：分辨力差，对接近颅板处的皮层显示效果不佳，多不能对本组畸形做出正确诊断。2、MRI：好发部位为侧裂附近，其他部位如额顶颞叶也可受累。MRI上脑皮层的内缘或表面出现多发锯齿状小而浅
15、的脑回皱褶。本病常与其他脑畸形如脑裂畸形、Chiari畸形、巨脑回等并存。,五、单侧巨脑畸形,为移行障碍所致的一种一侧大脑半球错构瘤样过度生长。常伴有难治性癫痫及智低。【影像表现】CT及MRI均显示受累脑中重度扩大。皮层增厚伴有巨脑回畸形。白质内可表现为灰质异位及胶质增生（质子密度像鉴别）鉴别诊断：大脑胶质瘤病（后者不伴有受累侧脑室扩大及灰白质分界清晰）,第五节 视隔发育不良,此病于1956年由Demorsie首先命名，又称Demorsie综合征。包括视神经发育不良、透明隔发育不良或缺如。约有三分之二同时伴有下丘脑、垂体无功能。据认为本病有两种亚型：一种为妊娠7周末-8周初，因缺血所引起的透明
16、隔部分缺如、脑裂畸形及下丘脑无功能另一种是一种轻型的有脑叶前脑无裂畸形，此型中透明隔完全缺如，但无脑裂畸形。,【影像表现】1、CT：视神经萎缩，常两侧同时受累。视神经骨管细小。第三脑室前隐窝球样扩大，为视交叉及下丘脑发育不良所致。透明隔缺如，侧脑室前角变方呈匣子状。2、MRI：视神经萎缩及第三脑室前隐窝球样扩大。清晰显示透明隔缺如程度，包括完全/部分缺如。1/2患儿伴有脑裂畸形。也可合并前脑无裂畸形、胼胝体发育不良、空洞脑、积水型无脑畸形等。,第六节 Chiari 畸形,Chiari畸形主要累及脑干与小脑。1891年Chiari首先描述了一组后脑畸形并将其分为三种类型，即I、II及III型。其
17、中III型极为罕见。目前病因尚不清，发生于胎儿的第三个月，与神经组织过渡生长，脑干发育不良以及脑室系统、蛛网膜下腔之间脑脊液动力学失平衡有关。正常情况下，5-15岁的小儿其扁桃体下移程度要大一些，一般位于枕大孔前后缘联线以下6mm内都不应视为病理改变。正常小脑扁桃体下端呈圆形，不伴有颈延髓扭曲，与呈楔形疝入椎管的扁桃体明显不同。,【影像表现】1、CT：表现为小脑扁桃体疝入椎管内并伴有脑积水。CT可显示小脑扁桃体在椎管内的低密度块影，同时显示脑积水影像。诊断困难者需作CT脊髓造影，显示小脑扁桃体下移到颈椎管内，延迟6-10小时后，造影剂可进入脊髓空洞内，颈椎及胸椎椎管增宽。ChiariII型除小
18、脑扁桃体疝入椎管外，CT上还可见岩骨后部变平或凹陷，内耳道变短，枕大孔扩大，后颅窝狭小等间接征像。,2、MRI：为检查本病的首选方法，正中矢状位T1。I型：表现为小脑扁桃体向下移位，位于枕大孔以下（位于枕大孔前后缘联线以下5mm以上）。常合并脊髓空洞/脊髓中央管积水。幕上脑结构及延髓、第四脑室位置正常。II型：复合畸形，包括后脑、椎体、颅底及脊椎中胚层的畸形，常伴有幕上脑畸形。除I型表现外，常伴有扁平颅底，环椎枕骨化，颅椎分节不良（Klippel Feil）畸形、小脑发育不良以及幕上脑畸形。中脑顶盖包括四叠体板及上下丘呈鸟嘴状变形。后颅窝发育小，天幕附着低，小脑、桥脑、延髓下移。颈髓下移，正常
19、时齿状韧带附着在颈髓的周围固定位置，当颈髓下移超出齿状韧带允许的范围，即产生典型的颈延髓扭曲。 70% ChialiII畸形有此扭曲。后脑轻度畸形属于ChiariI型畸形，而伴有幕上脑畸形，以及有脊髓脊膜膨出者属于ChiariII型畸形。,I,I,I,II,II,II,III,III,第七节 后颅窝囊性畸形,一、Dandy-walker畸形此病发生于妊娠后第7周第10周时，是由第四脑室顶部及周围脑膜发育障碍而形成，导致小脑及第四脑室严重发育障碍，Magendie孔闭塞缺如。在新生儿即婴儿早期即表现为大头、枕部膨出，大部分患儿因脑积水而出现颅高压现【影像表现】CT：第四脑室极度扩大，呈脑脊液密度
20、，占据后颅凹大部，小脑蚓部及小脑半球很小，且小脑半球向前外侧移位。,MRI：第四脑室呈巨大囊性扩张，与后颅凹脑脊液相通。小脑蚓部及小脑半球发育不良并被扩大的第四脑室推挤向上移位并旋转。后颅凹显著扩大，枕部向后膨出。天幕高位。伴有脑积水时侧脑室与第三脑室也扩大。此类畸形还常合并中枢系统的其他畸形，如胼胝体发育不良，前脑无裂畸形，神经元移行障碍等，同时还可合并骨骼畸形，如多指（趾），并指（趾），颅板裂、枕骨缺损等。Dandy-walker变异型：第四脑室扩张较轻，与小脑后部脑脊液相通，伴有小脑蚓部发育不良，后颅凹无显著扩大。,二、大枕大池,大枕大池是指后颅窝的枕大池脑脊液腔扩大，可能是由于小脑与第
21、四脑发育不良、小脑退行性变或由于蛛网膜囊肿形成所致。 有学者提出Dandy-walker畸形、Dandy-walker变异型及大枕大池统称为Dandy-walker复合型。【影像表现】CT：后颅窝枕大池扩大，呈脑脊液样低密度。仅有轻度的小脑发育不良。 MRI：后颅凹脑脊液腔扩大，与第四脑室相通，小脑发育不良较轻。,三、后颅窝蛛网膜囊肿,后颅窝蛛网膜囊肿与其他部位的蛛网膜囊肿一样均是脑脊液在脑外异常的局限性积聚。多数为蛛网膜先天发育异常所致，少数可由颅脑外伤、感染、术后蛛网膜粘连所致。【影像表现】CT：后颅窝颅板内侧局限性圆形或卵圆形脑脊液样低密度区，边缘光滑。增强无强化。可压迫第四脑室出口导致
22、脑积水。骨窗囊肿处颅骨吸收变薄，且向外隆突。MRI：呈脑脊液样长T1长T2信号，囊壁薄光滑，不强化。少数可有占位效应及脑积水。T2WI囊肿与受压软脑膜间的软脑膜动脉呈流空信号。囊肿为孤立的不与第四脑室相通，也无小脑发育不良。,四、小脑发育不全,小脑发育不全是小脑蚓部及/或小脑半球发育不完全，可为单发畸形，也可为Dandy-walker畸形中的一部分。可为单侧或双侧，根据严重程度分为轻、中、重度。轻度两侧对称性发育不全，常见于Down综合征。重度仅有小脑前叶残存。【影像表现】CT：小脑发育很小；小脑后部脑脊液腔扩大但张力低，无占位效应。MRI：可见很小的残存小脑蚓部及小脑前叶。小脑脚严重发育不全
23、或缺如。脑干及桥脑发育小。后颅窝低压力性脑脊液腔扩大，可合并Dandy-walker畸形。,第八节 神经皮肤综合征,神经皮肤综合征是一组神经系统和皮肤同时受累的先天畸形，系常染色体显性遗传病。包括：1、神经纤维瘤病 2、结节硬化 3、Sturge-Weber综合征 4、Von Hippel-Lindau(VHL病) 5、毛细血管扩张性运动失调。,一、神经纤维瘤病,神经皮肤综合征最常见者，常染色体显性遗传病。分两型，即NF-1与NF-2神经纤维瘤病型（NF-1）：Von Recklinghausen病，染色体17长臂有遗传缺陷。主要表现为皮肤及神经病变：1、皮肤咖啡与牛奶斑，虹膜Lesch斑等。
24、2、中枢神经系统表现有胶质瘤，视神经最常受累，1020%为双侧性。3、还有颅神经、脊神经及周围神经的神经纤维瘤或神经鞘瘤。4、可伴有骨骼、血管、内分泌异常及广泛的颅内病变。神经纤维瘤病型（NF-2）：为32号染色体缺如，又称中央型神经纤维瘤病。,【影像表现】神经纤维瘤病型平片：蝶骨缺损，眼眶发育不良，眼眶扩大。脊柱侧弯，椎体及附件发育不良。椎体后缘凹陷，一个或多个椎间孔扩大。CT及MRI：神经系统的广泛病变，包括： 视神经胶质瘤：视神经梭形扩大，CT上低密度，MRI上呈长T1长T2信号。增强后可有强化。肿瘤常向视交叉、下丘、丘脑、基底节及枕叶浸润或肿瘤直接起源于诸部位。 脑干与幕下胶质瘤。 多
25、发脑膜瘤。,脑血管发育不良-多发性脑梗塞/烟雾病。蛛网膜囊肿。脊髓肿瘤：包括马尾神经纤维瘤，脊膜瘤及室管膜瘤等。还可有头皮丛状神经纤维瘤；偏侧巨脑；导水管狭窄、脑积水。骨缺损及发育不良：蝶骨大翼发育不良；眶上裂扩大致颞叶突入眶内；人字缝处骨缺损（左侧）。神经纤维瘤病型CT、MRI：以双侧第颅神经鞘瘤为特征也可为单侧而伴有下列所见中的两项：其它部位的神经纤维瘤或神经鞘瘤；脑膜瘤；胶质瘤。,二、结节性硬化,结节性硬化又称Bourneville病，常染色体显性遗传疾病，以不同器官错构瘤为特点。典型的临床症状：癫痫、智低及皮脂腺瘤。本病还可并发纤维瘤、先天性视网膜肿瘤、多指及并指畸形。【影像表现】1、
26、头颅平片：颅壁内板局限性骨质增生和脑内多发散在钙斑。钙斑大小为几毫米几厘米，多位与蝶鞍区、基底节和脉络丛，也可见于脑实质。,2、CT：室管膜下结节与钙化最常见，多分布于侧脑室体部及前角边缘，并向脑室内突出。CT易于发现钙化的高密度结节，但有些结节较小又无钙化，CT上则难以显示。散在分布的结节性病灶也见于皮质及皮质下白质内。表现为局部脑回增宽，皮质或白质内斑片状低密度灶。如结节较大者且位于孟氏孔附近，应高度怀疑演变成巨细胞星形细胞瘤的可能，常规应做增强扫描，巨细胞星形细胞瘤瘤体可呈均一强化。,3、MRI：室管膜下结节:MRT1上与侧脑室内脑脊液形成鲜明对比易于显示。MR可同时显示钙化及未钙化结节
27、，显示数目比CT多。室管膜下结节如位于孟氏孔附近，直径大于3厘米，可引起阻塞性脑积水。应怀疑演变成巨细胞星形细胞瘤可能（增强后有强化或短期复查迅速增大）。皮质及皮质下结节:本身不易显示，MRT1WI上显示为增大脑回中或白质内低信号灶T2WI上结节周围表现为高信号灶，呈斑片状或半环状，认为致密的胶质增生和脱髓鞘性改变。,三、脑颜面血管瘤病,脑颜面血管瘤病又称软脑膜血管瘤，或Sturge-Weber病。此病病理改变为脑膜血管瘤病，病变主要限于软脑膜。靠近脑表面有很多小的扩张静脉互相交织，动脉也有纤维化改变，但动脉的改变较静脉为轻。同侧颜面的三叉神经分布区出现紫红色血管瘤。病变常为单侧，少数双侧对称
28、性受累。【影像表现】1、颅骨平片：颅内可见平行迂曲的条状钙化，但诊断价值有限。,2、CT：典型的表现为脑膜血管瘤下的皮质呈脑回样钙化，常见于额叶、颞叶及顶叶区。同侧脑叶体积减小，可出现限局性脑萎缩，邻近颅骨增生硬化。3、MRI：典型的瘤下皮质钙化不易见到，在T2上少数病例可表现为病变区脑皮质呈飘带样低信号有时仅表现为同侧大脑半球限局性皮层萎缩。脑表面扩张的静脉沿脑沟分布，以增强显示效果为佳。累及一侧者可引起同侧脉络丛扩大、颅骨板障增厚等。少数病例大脑深部同时可出现引流静脉出现，与大脑表面浅静脉相交通，MRI上表现为迂曲的条状无信号，常位于基底节区，一般不合并颅内出血。,四、Von Hippel
29、-Lindau(VHL病),常染色体显性遗传性疾病，以中枢神经系统血管瘤为特点。1926年Lindau首次命名。VHL常有小脑（40-60%）、视网膜成血管细胞瘤；以及肝肾囊肿及血管瘤、肾癌（20-40%）、嗜铬细胞瘤（10%）等，发病年龄30岁左右。诊断依据为下列征像之一：中枢神经系统单发或多发成血管细胞瘤；单发血管瘤有家族史【影像表现】成血管细胞瘤累及小脑、延髓；单发或多发MR：囊性病变伴实性壁结节；囊壁或壁结节强化；周围可见扩张低信号血管。,第九节 前脑无裂畸形,正常脑形成端脑及间脑的生发层在妊娠32天时分开，35天大脑半球凸出，32-34天终板与半球间联合形成。因此，妊娠5周末大脑半球
30、一分为二。前脑无裂畸形大脑不能纵向分成两个半球，横向不能分化出间脑与端脑，可合并面部发育不良如眼距窄、中线裂；可与三体性13综合征同时并存。Demeyer将其分为三型：无脑叶、半脑叶、脑叶病因：颅骨间充质发育障碍学说；终板形成障碍学说,【影像表现】1、无脑叶：最严重，出生后即夭折丘脑融合，三脑室缺如无半球间裂、大脑镰或胼胝体前方大脑半球融合呈饼状；单脑室呈半月状面部畸形：眼距窄或独眼只有一支大脑前动脉供血。鉴别诊断：积水性无脑畸形（破坏性疾病）,2、半脑叶型半球后部部分间裂及脑镰形成，丘脑部分分裂三脑室狭小，颞角及海马发育不全；透明隔、胼胝体缺如面部轻微畸形或正常3、脑叶型大脑额部半球间裂及大
31、脑镰存在，但额叶及侧脑室前角发育不全三脑室、颞角及海马相对正常，透明隔缺如,第九节 遗传代谢性脑病,遗传代谢性脑病是一大组疾病，常无特异性症状，诊断十分困难。随着生化学及影像学的发展使其分类逐渐完善。Caffey根据受累部位将这一大组疾病分成四组：累及脑白质的疾病：即通常所称的脑白质营养不良，包括异染质脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良球状细胞脑白质营养不良（Krabbe病）Canavan病（又称海绵状脑白质营养不良）纤维蛋白质脑白质营养不良（Alexander病）配-酶氏病等,累及基底节区疾病，包括肝豆状核变性亚急性坏死性脑脊髓病（Leighs病）Huntington氏病 Hallervor
32、den-Spatz 病糖原蓄积病 粘多糖病，主要为粘多糖型和型影响脑灰质的疾病。累及脑白质的疾病影像表现具有一定的特征性。以下主要叙述前两者。,一、 脑白质营养不良,脑白质营养不良为遗传性疾病，包括少枝胶质细胞的功能以及髓鞘形成的障碍，是中枢神经系统髓鞘破坏或形成的慢性进行性疾病，以代谢障碍而导致的神经结构的丧失为特征。其病程为渐进性，包括智力低下，锥体系统症状以及小脑功能障碍等。 1、异染质脑白质营养不良 遗传代谢性脑白质病中最常见缺乏芳基硫酸脂酶A而导致髓鞘内硫酸苷脂的累积。少枝胶质细胞功能受影响，从而发生脱髓鞘。受累的组织呈异染性，即用甲苯胺兰染色见桔红色或棕色的异染颗粒。根据发病早晚分
33、为婴儿型，晚发婴儿型及青少年型或成人型。在婴儿型中，中枢神经系统症状进行很快。发病晚者，其开始的症状常为精神型，且不典型，以后逐渐成为痴呆。,【影像表现】（1）CT：两侧大脑半球脑白质见广泛对称性低密度斑片影，呈扇贝状，有弥漫性脑萎缩，两侧脑室对称性扩大，增强扫描时病变区无强化效应。（2）MRI：大脑白质区呈广泛对称性脱髓鞘性改变，即呈长T1长T2信号，呈扇贝状。MRI比CT更易显示胼胝体受累，但皮层下弓状纤维多不受累。尚有弥漫性脑萎缩及脑室扩大。一般情况侧脑室前角、体部及后部旁脑白质受累程度相近为其特征。,【鉴别诊断】脑白质营养不良单纯依据影像检查很难将其与其他疾病鉴别开，最终的诊断需生化学
34、检查。（1）弥漫性硬化：弥漫性硬化也是大脑白质的弥漫性脱髓鞘病变，但与异染质脑白质营养不良不同的是前者常不对称，有囊变和占位效应，且病灶有融合性，在短期内可随病情的发展和缓解而发生相应的变化。（2）球状细胞脑白质营养不良（Krabbe病）：CT上见双顶叶对称性低密度区。MRI上为半卵园中心区与侧脑室周围对称分布的长T1长T2异常信号。以上改变与异染质脑白质营养不良很相似，但本病主要由于-半乳糖苷酶的缺乏所致，确诊则依靠白细胞或皮肤成纤维细胞内-半乳糖苷酶的测定。,2、肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良是一类由于一种或多种过氧化酶缺乏所致的疾病。该酶的缺乏最终导致脱髓鞘。典型者是X-隐性
35、遗传，男性患病，多于5-10岁发病。最常见的症状：听力及视力障碍，行为异常，情绪不稳，痴呆等。可合并肾上腺功能不全的症状（如皮肤色素沉着）新生儿型肾上腺脑白质营养不良是常染色体隐性遗传，在婴儿期发病，有严重智力低下并伴抽搐，视神经萎缩，病情发展迅速，常早期夭折，此型较典型X-连锁隐性遗传的肾上腺脑白质营养不良少见。,【影像表现】 （1）CT：顶枕叶、两侧脑室三角区周围白质对称性大片低密度改变，呈蝶翼状，增强后有环形强化。（2）MRI：枕叶白质内广泛病变，可累及胼胝体压部。枕叶部位的弓形纤维可免于受累。双侧脑室后角旁白质区对称性斑片状长T1长T2信号，呈“蝶翼状”改变。FLAIR序列显示更清晰。
36、严重者病变可从后向前发展，可扩展到上下丘，内外侧膝状体。,3、纤维蛋白质脑白质营养不良：又称Alexander病（罕见），为脑脊髓玻璃样嗜伊红性物质沉积导致广泛脱髓鞘改变及巨脑形成。生后数周发病，常见症状：大头，发育迟缓，渐进性痉挛性四肢瘫，智低，常于儿童期夭折。影像学表现：CT上双侧额叶白质内有对称性斑片状低密度病灶，以后逐渐向后扩展到顶叶及内囊区及外囊。MRI上述病变呈长T1长T2信号，FLAIR序列可使白质区病变显示得更为清晰。早期增强扫描，侧脑室前角旁可出现明显的强化效应。病变从前向后发展，晚期额叶病变可有囊性变，胼胝体明显萎缩，尤以膝部和体部更为突出。,4、海绵状脑白质营养不良 又称
37、Canavan病，常染色体隐性遗传。分三种亚型：婴儿、青少年及成人型，以婴儿型最常见，生后6个月发病。发生于皮层下白质的弓形纤维，以后累及大脑半球的深部白质，最后扩展到小脑、脊髓。皮层下的白质内有空泡，并伸展到附近皮质，使之如同海绵状改变，因而得名。 【影像表现】（1）CT：CT头颅大，视丘/放射冠/尾状核对称性低密度。（2）MRI：T2WI上述部位明显的低信号（顺磁性物质沉积）。主要累及皮层下白质周围弓形纤维，呈长T2信号。以后可扩展至灰白质交界处，呈弥漫性长T2高信号。一般枕叶受累程度最重，而颞叶受累程度最轻。常伴有小脑萎缩。此病伴有N-天门冬氨酸的形成，故在质子MRI频谱上可见N-天门冬
38、氨酸波峰异常升高，此乃特征性改变。,5、配-酶氏病是一种进行性髓鞘发育不良综合征，男性患病。最常见有两种类型：典型型及新生儿型。前者在生后数月内发病，是X-连锁隐性遗传后者则为常染色体隐性遗传。临床症状以眼震颤、视神经萎缩、进行性锥体束及小脑功能障碍为特点。影像学表现：CT上脑白质呈弥漫性低密度改变，晚期出现明显的脑萎缩。MRI：脑白质完全没有或很少髓鞘形成。在T2WI上脑白质呈广泛对称性高信号。有时两侧壳核及丘脑呈低信号（铁质增多）。可有明显的脑萎缩。,二、基底节区代谢性疾病,1、肝豆状核变性 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，为先天性铜代谢障碍。最常见的临床症状为逐渐发现语言不清，吞咽
39、困难、智力低下、表情淡漠，如果发现角膜有绿色的K-F环则可确诊。【影像表现】1、CT：双侧基底节区出现对称性的低密度区。2、MRI：基底节区对称性的长T1长T2信号，以T2WI明显可同时有丘脑甚至脑干受累。晚期表现为脑白质萎缩。病变多双侧对称，也可非对称性或单侧受累。,2、亚急性坏死性脑脊髓病,亚急性坏死性脑脊髓病又称Leighs病。病儿多于1周岁后出现肌张力低下，精神运动发育障碍，共济失调、眼肌麻痹、眼睑下垂和吞咽困难等症状此病是线粒体功能障碍的最终结果。其病理改变有基底节、中脑及小脑齿状核出现小囊性空洞，血管增生，神经元丧失以及脱髓鞘。【影像表现】1、CT：壳核、苍白球、尾状核、导水管周围
40、灰质低密度。2、MRI：以上灰质呈对称性长T1长T2异常信号。有细胞色素C氧化酶缺乏时可有桥脑背侧受累。在1HMRS上显示NAA波降低，乳酸波明显升高，尤其在MRI上受累较严重的的部位更为明显。,3、Hallervorden-Spatz 病,少见。临床表现为渐进性步态不稳及肌力增加、自主运动降低、智力低下等。为晚发型疾病，发病年龄20岁左右。病理为异常铁沉积于基底节，可能与苍白球及黑质对称性损伤及色素过多沉积有关。影像表现CT：苍白球对称性低密度或高密度灶。低密度与组织损伤有关；高密度与营养不良性钙化有关。MR:早期T2低信号(20岁后病灶更明显），与铁沉积有关。病变发展-苍白球低信号内出现T
41、2高信号并逐渐扩大，代表苍白球破坏及胶质增生。-典型“虎眼征”,第十节 新生儿缺氧缺血脑病,新生儿缺氧缺血脑病（HIE）是指在围产期窒息缺氧，导致脑的缺氧性损害。临床出现一系列脑病的表现，多见于足月儿，是围产期足月儿脑损伤最常见的疾病。病理改变主要有神经细胞水肿，坏死，脑水肿、脑梗塞、脑出血及晚期的脑萎缩。足月儿病变多发生在皮层及皮层下白质，而早产儿病变主要发生在脑室旁室管膜区。,【影像表现】1、CT：两侧大脑半球斑片状或弥漫性密度减低，CT值常18Hu。皮髓质界限模糊或消失。根据HIE严重程度分为轻、中、重度：轻度：散在、局灶白质低密度灶，分布2个脑叶。中度：白质低密度灶超过2个脑叶，灰白质
42、对比模糊。重度：白质弥漫性低密度改变，灰白质界限消失，但基底节、小脑尚有正常密度。中、重度HIE多合并蛛网膜下腔、室管膜下及脑室内出血，根据CT表现可分为四级：1级-室管膜下出血2级：室管膜下出血伴脑室内出血3级：2级表现及脑室扩张4级：3级表现及脑室周围脑实质出血。,2、MRI：新生儿HIE的MRI表现在T1WI上明显。按部位分：1、皮层及皮层下白质沿脑回的点条状高信号及皮层下白质小囊状区。2、侧脑室前角的前外侧白质对称点状高信号及室壁边缘带状高信号。3、基底节与丘脑斑片状高信号。4、脑室及下腔出血。根据MRI表现分为轻、中、重度。轻度：皮层及皮层下点条状高信号/下腔少量出血。中度：除轻度表现外，额叶深部脑白质对称性点状高信号/沿脑室壁条带状高信号，伴限局性脑白质水肿。重度：除上述表现外，另有下列任一表现：基底节、丘脑高信号伴内囊后肢低信号；脑室内出血伴病侧脑室扩大；皮层下囊状坏死；弥漫性脑白质水肿。,
