1、亲 子 鉴 定,概述,亲权鉴定（identification in disputed paternity）：是指应用医学、遗传学、人类学及其他自然科学的理论和技术，主要通过人类遗传标记的检测与分析，对被检者之间是否存在生物学亲缘关系所作的科学判定。,适用对象：亲子鉴定同胞间隔代直系间旁系个体（叔侄、姨甥等）间,第十二章 亲子鉴定,历史：滴骨法 早在三国时期就有实例记载，是指将活人的血滴在死人的骨头上，观察是否渗入，如能渗入则表示有父母子女兄弟等血统关系。,合血法 大约出现在明代，是指双方都是活人时，将两人刺出的血滴在器皿内，看是否凝为一体，如凝为一体就说明存在亲子兄弟关系。,影视剧中的“滴血认
2、亲”甄嬛传中，甄嬛被告发与太医温实初有奸情。滴血认亲的水碗里被掺了明矾，滴血后温实初与皇子血液相融，甄嬛提出水有问题。寻秦记中，大殿滴血认亲一幕，穿越到古代的项少龙也是利用“加料”的小动作，证明了假嬴政与秦王的亲子关系。九品芝麻官结尾，恶霸常威不肯招供强奸戚秦氏的事实，包大人掉包让其与自己儿子滴血认亲，两滴血相融，骗得常威招供。,ABO血型,血清型、酶型、HLA等,DNA指纹图,PCR技术,VNTR,STR,SNP,现代医学鉴定技术：,一、亲子鉴定的应用1.涉及民事纠纷的亲子鉴定（1）解决家庭纠纷：通常是丈夫怀疑孩子不是自己亲生的；（2）确认责任关系：非婚生子女抚育责任及财产继承；（2）解决医
3、疗纠纷：怀疑医院换错婴儿或试管婴儿配子错配。,2.涉及刑事诉讼的亲子鉴定（1）强奸致孕案对儿童（或胎儿）亲生父亲的确定；（2）无名尸体、失踪人员及身源不明者身源的认定；（3）杀婴、拐骗儿童等案件中孩子身源的认定。,3.涉及行政事务的亲子鉴定（1）移民涉外公证；（2）失散亲人亲缘关系的认定；（3）计划外生育责任人的确认及其无合法出生证明子女户籍的注册。,第十二章 亲子鉴定,以上各类亲子鉴定例中，尤以母子关系确定，要求判断争议父亲和子女间是否存在亲子关系的最为常见，这类亲子鉴定又称为父权鉴定（paternity testing）。,二、亲子鉴定的依据,亲子鉴定的依据,非遗传特征,受单一基因座等位基
4、因控制,受多基因座共同控制，同时还受环境、营养状态、疾病等非遗传因素影响,遗传特征,广义的血型是指由遗传决定的人类血液的个体差异，包括红细胞血型、白细胞血型、血小板型、血清蛋白型和酶型等。个体间遗传差异的本质是编码基因产物的DNA分子结构在不同个体或等位基因之间存在差异，称为DNA多态性。,应用于法医学鉴定的遗传标记大致可作如下分类：,遗传标记,基因产物水平遗传标记,DNA水平遗传标记,细胞表面的遗传标记平遗传标记 （红细胞血型、白细胞血型、血小板型等）,蛋白质的遗传标记（血清型、红细胞酶型、血清酶型、唾液型等）,DNA序列多态性,DNA长度多态性,三、亲子鉴定的原理 亲子鉴定主要是通过检测个
5、体的遗传标记，并根据遗传规律分析个体间遗传标记检验结果是否符合遗传规律，从而判定被检者之间是有具有生物学的亲缘关系。,（一）孟德尔遗传规律位于常染色体上的决 定某种性状的基因或 DNA遗传标记，按照 孟德尔遗传定律遗传。在一个具体家庭中，决定某一性状的基因在亲代和子代之间传递的规律是：孩子的一对等位基因必定是一个来自父亲，一个来自母亲；孩子不可能带有双亲均没有的等位基因；除非父母双方均有同一基因，否则子女不会是纯合子；父母之一若是纯合子，则子女必得其一。,第十二章 亲子鉴定,图12-1 孟德尔遗传规律示意图,根据上述遗传规律，在排除遗传变异和分型错误的前提下，鉴定亲子关系的基本原理可以归纳为以
6、下两点： 1在肯定某个基因必需来自生父，而假设父亲并不具有这个基因的情况下，可以排除其亲子关系； 2在肯定某个基因必需来自生父，而假设父具有这个基因的情况下，不能排除其亲子关系。,表12-1 根据遗传标记判定父权,（二）非孟德尔遗传规律1. 男性伴性遗传Y染色体非重组部分以单倍型的方式由男性亲代稳定地直接传给男性子代中，即男性伴性遗传。在母亲不能参加的父子间的单亲鉴定、隔代、同胞间亲缘关系的鉴定及性犯罪案件中的个人识别中都具有非常重要的作用。2. 核外遗传线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）是人类唯一的核外基因组DNA，它主要通过卵细胞将遗传信息传给子代，同一母系后代的mtD
7、NA在排除变异的前提下是一致的。在父亲不能参加鉴定的母子间的单亲鉴定，以及母系同胞间或隔代或旁系个体间的亲缘关系鉴定中具有重要意义。,亲子鉴定常用的遗传标记,一、基因产物水平的遗传标记1.表现为简单的遗传性状，其遗传方式经家系调查已明确；2.具有遗传多态性，基因频率分布较均匀，父权排除率高；3.在相应地区、民族中的群体遗传数据已建立；4.血型个体发生早，不易受年龄、疾病及其他因素影响；5.检验方法操作简单，重复性好，结果明确可靠。,（一）红细胞血型 红细胞血型是指由遗传决 定的红细胞表面抗原的差异。1. ABO血型ABO血型是最早被发现的人类血型系统，在输血、器官移植、人类遗传学及法医学研究中
8、具有重要意义。用已知标准抗血清测定红细胞上的抗原（正试验），或用已知标准红细胞测定血清中的抗体（反试验），可以确定ABO血型的四种普通型：即A型、B型、AB型和O型。,表12-2 ABO血型抗原、抗体组成,表12-3 ABO血型的分型,ABO基因座位于人类第9号染色体（9q34），主要有A、B和O三个等位基因，A和B为共显性，A、B对O为显性，O为隐性。ABO血型抗原决定簇是多糖，它们并不是基因的直接产物，而是由基因表达产生的不同糖基转移酶，以H物质作为基础物质催化生成的不同糖链。ABO血型抗原不仅以醇溶性糖脂类的形式存在于红细胞及其他组织细胞上，也可以水溶性糖蛋白的形式存在于部分人的血清、精
9、液、唾液等体液与分泌液中。因此，也可以通过对上述样品的检测判定ABO血型。,2. MN血型M抗原与N抗原是Landsteiner等（1927年）用人红细胞免疫家兔制备特异性抗血清时发现的，是第二个被发现的人类血型系统。以糖蛋白的形式存在于红细胞膜表面上，用已知抗-M、抗-N抗体检测未知的红细胞抗原，根据凝集反应分为M型、N型和MN型3种表型。MN基因座位于第4号染色体（4q28-31)上，M、N两个等位基因符合常染色体共显性遗传。,3. Rh血型Rh血型是最为复杂的人类血型之一，5种常见抗原D、C、c、E、e构成18种表型。其中RhD抗原具有很强的免疫原性，在输血、新生儿溶血和母儿妊娠不合中具
10、有重要的意义，因此临床上则根据RhD抗原的有无分为RhD（+）和RhD（-）两种型。RhCE基因座的四种等位基因RhCE、RhCe、Rhce、Rhce属常染色体共显性遗传。Rh血型抗原为膜内镶嵌蛋白，相应的Rh抗体多为不完全抗体。因此，常用抗人球蛋白试验（Coombstest）鉴定Rh血型。,（二）血清蛋白型血清蛋白型（The polymorphism of serum protein）又称血清型（Serum types），是指由遗传决定的人血清中存在的同一种蛋白质的个体差异，表现为氨基酸排列顺序的差别，进而导致蛋白质的二级结构和立体构象的不同。亲子鉴定常用的血清型系统有：结合珠蛋白（HP）型
11、、维生素D结合蛋白（Gc）型、1-抗胰蛋白酶（Pi）型、转铁蛋白（Tf）型、间-胰蛋白酶抑制剂（ITIH1）型和补体成分等。,（三）红细胞酶型红细胞酶型亦即红细胞的同工酶多态性，是指由遗传基因决定的、具有相同催化活性的酶分子一级结构在同一种属不同个体间的遗传差异。亲子鉴定常用的红细胞酶型有：红细胞酸性磷酸酶（EAP）型、酯酶D（ESD）型、葡糖磷酸变位酶1（PGM1）型、乙二醛酶I（GLOI）型和谷丙转氨酶（GPT）型等。,（四）白细胞血型人类白细胞膜上存在着三类不同的抗原：红细胞血型抗原（ABH、Lea和Leb等）、白细胞本身特有抗原（CD4和CD8等）及代表个人特异性且与其他组织共有的同种
12、抗原人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）又称为移植抗原（transplantation antigen）或组织相容性抗原（histocompatibility antigen）。HLA系统是迄今发现的最复杂的人类遗传标记。HLA基因定位于第6号染色体短臂（6p21.31），形成一组紧密连锁的基因群，称为主要组织相容性复合体。,HLA-类抗原是一种膜糖蛋白，主要包括HLA-A、B和C基因的产物，由一条重链和一条轻链构成。该类抗原分布广泛，存在于所有有核细胞，并以可溶性方式存在于自身血清或初乳中。HLA-类抗原主要包括DR、DQ、DP等基因座的产物，由和两条糖蛋
13、白链构成。该类抗原的组织分布比HLA-类抗原少得多，主要表达在如B细胞、巨噬细胞和其它抗原递呈细胞的表面。,HLA的遗传特征： 共显性遗传 单倍型遗传 连锁不平衡HLA抗原分型主要应用微量淋巴细胞毒试验和混合淋巴细胞培养两种方法。,二、DNA水平的遗传标记（一）DNA的结构与功能由4种脱氧核糖核酸（简称核苷酸）通过磷酸二酯键聚合而成的多核苷酸链。绝大部分（98%）DNA存在于细胞核内的染色质中。以碱基配对的原则（A与T，G与C）通过氢键彼此相连。极少部分DNA存在于核外线粒体中。生物体的遗传信息表现为DNA分子中核苷酸的排列顺序，并以密码子的形式编码在DNA分子上。,（二）DNA多态性的分子学
14、基础DNA多态性是指DNA区域中等位基因（或片段）存在两种或两种以上形式，其本质是生物体在进化过程中DNA的核苷酸排列顺序改变的结果。DNA多态性可分为长度多态性和序列多态性。1、长度多态性（length polymorphism） DNA长度多态性是指在两条同源染色体上，同源DNA片段的核苷酸排列数量存在的个体差异。DNA长度多态性是由于片段插入、缺失或重复序列数目变异所致。,散在重复序列：单拷贝DNA序列以其单体形式散在地分布于整个基因组中称为散在重复序列。 串联重复序列：具有特定的重复单位，各重复单位头尾相连形成的重复序列称为串联重复序列，又称为卫星DNA。 倒位重复序列 重复单位是互补
15、序列，并在同一条DNA链上呈反向排列的重复序列称为倒位重复序列。,小卫星DNA（Minisatellite DNA）：是由许多长度为670bp的串联重复单位组成的DNA序列，又称为可变数目串联重复序列（Variable Number of Tandem Repeats，VNTRs）。这类重复可能源于减数分裂期间的同源染色体或染色体内部的不对等交换。同一小卫星的各个重复单位内含有一个约1015bp长的保守序列，即核心序列；不同的小卫星DNA之间其核心序列有极高的同源性。小卫星DNA重复单位的重复数目遵循孟德尔遗传规律遗传。,图12-2 DNA指纹图的应用,微卫星DNA（Microsatellit
16、e DNA）：是一类更简单的寡核苷酸串联重复序列，重复单位为27bp，重复次数在1060次左右，又被称为短串联重复序列（Short Tandem Repeats, STR）。微卫星DNA的产生主要是DNA复制过程中滑动，或DNA复制和修复时滑动链与互补链碱基错配，导致一个或几个重复单位的缺失或插入。STR实质上属于VNTR，同样具有极高的多态性，亦按孟德尔定律遗传。,图12-3 短串联重复序列结构示意图,2. 序列多态性（ sequence polymorphism） DNA序列多态性指在两条同源染色体上，同源DNA序列长度相等，但个别核苷酸存在的个体差异。,单个核苷酸的变异所引起的DNA序列
17、多态性，称为单核苷酸多态性（single nucleotide poly-morphism，SNP）。 这种变异是由碱基的替代、插入或缺失所致。,（三）DNA多态性的检测技术1. DNA指纹技术 DNA指纹（DNA fingerprint）是指将人类基因组DNA用特定的限制性内切酶消化后，经电泳分离、萨森印迹转移，然后用已知序列小卫星DNA探针根据碱基互补原则与未知基因组DNA杂交，所显示出的由一系列不等距离、相互间隔的多条电泳谱带组成的高度多态性图谱。,图谱中的每一条谱带代表一个特定长度的DNA片段，不同个体之间的差异在图谱中主要表现为谱带位置、数目和密度强弱的差异。DNA指纹的实质是基因组
18、DNA的限制性片段长度多态性，它的个体特异性取决于所用限制酶的识别序列特异性和探针的特异性。,图12-4 DNA指纹图基本实验流程,（1）DNA指纹的基本操作过程,限制性核酸内切酶（restriction endonucleaese, RE）：又简称限制酶或内切酶，是一类能识别双链DNA分子中特定核苷酸序列，并在特定部位以内切方式水解DNA链的核酸水解酶。这种由于DNA限制酶识别的序列核苷酸结构发生改变，导致酶切位点的产生、消失或移位，酶切所产生的限制性片段数目和长度改变所呈现的DNA多态现象称为限制性片段长度多态性（restriction fragment polymorphisms, RF
19、LP）。分子杂交是特异性探针与待测DNA 多态片段在复性条件下形成稳定异 源DNA双链的过程。,DNA指纹的探针有两类：多位点探针（multi-locus probe，MLP）和单位点探针（single-locus probe，SLP），前者指在低强度杂交条件下可同时检测基因组DNA中多个VNTR位点的探针，多位点探针检测得到的DNA 图谱称为DNA指纹，后者指在高强度杂交条件下，只检测出基因组DNA中单个VNTR多态片段的探针，单位点探针检测得到的DNA图谱称为DNA纹印。（2）DNA指纹的基本特征 1）体细胞稳定性 2）个体高度特异性 3）按孟德尔遗传规律遗传,2. 聚合酶链式反应聚合酶链
20、式反应（polymerase chain reaction PCR）技术是近年来发展起来的一种快速的体外扩增特异DNA片段的技术，是依赖于靶DNA序列侧翼上所结合的两个寡核苷酸引物在体外由DNA聚合酶催化合成特异性DNA片段的方法。具有灵敏度高、特异性强、操作简单、快速等优点。在耐热DNA聚合酶作用下，以一对特异性序列DNA短片段作为引物，利用加热和冷却交替的循环程序，有选择性地放大基因组内某一小区段。,第十二章 亲子鉴定,（1）PCR技术由3个基本反应组成的循环过程： 1）变性； 2）退火； 3）延伸。（2）反应体系： 1）模板DNA 2）引物 3）Taq DNA聚合酶 4）dNTP 5）反
21、应缓冲系统,图12-5 PCR循环示意图,PCR引物的设计应考虑下列原则：引物的特异性要好，与非特异扩增序列的同源性不能超过70%或有连续8个互补碱基同源，特别是3端与模板DNA一定要配对；引物的长度要适当，一般以1530bp为宜。引物过短会使特异性降低，过长则增加成本，并降低特异性；引物的碱基组成分布尽可能随机，避免出现嘌呤、嘧啶的堆积，G+C的含量宜在45%55%；引物自身不应有互补序列，防止叠成发夹结构；两引物间不应有互补序列，以防引物二聚体的形成，尤应避免3端的互补重叠。,1）适宜的变性条件是95/30s。变性不完全往往是PCR失败的常见原因。2）退火的温度和所需时间的长短取决于引物的
22、碱基组成、长度、浓度与模板DNA的匹配程度。一般退火温度比引物的Tm值约低5。退火温度越高，所得产物的特异性也越高，但扩增效率下降；降低退火温度虽可以提高扩增产物量，但引物延伸的错配碱基会增加。3）延伸温度通常在7275之间，此时Taq DNA聚合酶具有最高活性。1分钟延伸1kb。4）循环次数一般2530次比较合适。循环次数过多，易引起非特异产物量的增加。,（3）反应参数,1）AMP-FLP技术：扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism，AMP-FLP）系指不同个体基因组DNA经PCR扩增获得的DNA片段长度不同而形成的遗传多态性，其多态
23、性主要来自基因组中小卫星或微卫星位点。短串联重复序列（STR）是当前法医学领域最为广泛应用的遗传标记系统。STR位点的突出特点是基因座多，片段短，多态性高，在个人识别与亲权鉴定中实用价值极高；其次不同STR位点的扩增片段长度相差不大，为多个STR位点的复合扩增创造了条件。,（4）扩增产物分析,复合PCR扩增技术（multiplex PCR） 提高了个人识别能力，又能节约检材，缩短检测时间，减少成本消耗，尤其适用于法医学鉴定。 避免基因连锁 可以在同一扩增体系和相同的反应条件下扩增 等位基因片段长 度范围互不重叠,图12-6 复合扩增示意图,2）PCR-ASO技术：将PCR扩增产物变性后，用等位
24、基因特异性寡核苷酸（Allele Specific Oligonucleotide，ASO）探针进行杂交，然后依据探针标记物（同位素、酶或生物素）进行显谱。3）AS-PCR技术：等位基因特异性PCR（Allele Specific PCR）技术是根据等位基因中某一碱基的差异，设计一系列3端第一个碱基分别与各等位基因的特异性碱基相匹配且长度各不相同的引物，进行扩增反应。引物3端末位碱基必须与模板DNA碱基互补才能进行DNA扩增，通过扩增产物长度的分析，便可简单地进行等位基因分型。,图12-7 AS-PCR原理示意图,4）PCR-SSP技术：是根据等位基因中某一碱基的差异，设计一系列3端第一个碱基
25、分别与各等位基因的特异性碱基相匹配的序列特异性引物（Sequence Specific Primer，SSP），进行扩增反应。引物3端末位碱基必须与模板DNA碱基互补才能进行DNA扩增，通过扩增产物是有无可简单地进行特异性等位基因。,图12-8 PCR-SSP示意图,5）PCR-RFLP技术：选择能够识别靶DNA序列中特定碱基序列的限制性核酸内切酶消化PCR扩增产物，由于不同个体扩增产物碱基序列的差异，导致酶切位点产生或消失，消化后DNA片段的数目和长度不同。通过电泳分离，根据电泳谱带的位置和数目可判定基因型。,6）MVR-PCR技术：即小卫星变异做图（Minisatellite varian
26、t repeat mapping）,图12-9 PCR-RFLP示意图,三、亲子鉴定效能的评估 父权排除概率（excluding probability of paternity，EPP）：又称非父排除概率（probability of excluding paternity，PEP）是指通过某一个遗传标记系统的检测，将不是生父的被控父亲排除的概率，即在所有非父被控为生父的男子中，用遗传标记否定父权有多大的可能性。（一）常染色体遗传标记的EPP1. 一个显性基因和一个隐性基因决定的遗传标记系统（如P血型、分泌型等） EPP = pq4,2. 两个共显性等位基因决定的遗传标记系统（如 MN 型、
27、Hp型、ESD型等） EPP = pq(1-pq) 3. 两个显性基因和一个隐性基因决定的遗传标记系统（如ABO型） EPP = p(1-p)4 + q(1-q)4 + pqr2(p+q)+ 2pqr24. 三个共显性等位基因决定的遗传标记系统（如Gc、Tf c和 Pi M亚型等） EPP = (p2+q2+r2)2 (p5+q5+r5)+ 6pqr + 4pqr(p2+q2+r2)5. 多个共显性等位基因决定的遗传标记系统，目前常用的DNA遗传标记，如STR一个基因座有多个共显性等位基因，用n表示共显性等位基因数设pi和pj分别表示群体中第i个和第j个等位基因频率，并且等位基因i不等于等位基
28、因j，其非父排除率为：,（二）性染色体遗传标记系统的EPP 1. Y染色体遗传标记系统 式中n表示基因座的等位基因数，pi表示第i个等位基因频率。 2. X染色体遗传标记系统 由于X染色体的遗传特点是女孩可以否定父权或母权，男孩只能否定母权。母女关系肯定时，否定父权概率为：,（三）累积非父排除概率 亲子鉴定一般使用多个遗传标记系统，因此求得每个遗传标记系统的非父排除概率后尚须求得多个系统的累积非父排除概率（cumulative chance of exclusion，CCE)。假设每个遗传标记系统是互相独立的，而不同遗传标记系统的非父排除率分别为P1、P2、P3PK，则累积非父排除率为：CCE
29、 =1-(1-P1)(1-P2)(1-P3) (1-PK) 以上式显示，检测的遗传标记系统越多，累积非父排除率越高，排除非父的机会亦越高。,（三）累积非父排除概率 亲子鉴定一般使用多个遗传标记系统，因此求得每个遗传标记系统的非父排除概率后尚须求得多个系统的累积非父排除概率（cumulative chance of exclusion，CCE)。假设每个遗传标记系统是互相独立的，而不同遗传标记系统的非父排除率分别为P1、P2、P3PK，则累积非父排除率为： 上式显示，检测的遗传标记系统越多，累积非父排除率越高，排除非父的机会亦越高。,亲子鉴定结果的评估,一、亲子鉴定的基本要求 1、鉴定人的资格
30、2、鉴定机构的条件 3、被鉴定人的要求 4、遗传标记系统的确定 5、相关统计参数的计算,(1)父权指数（paternity index，PI）：又称亲子关系指数。它是假设父提供生父基因成为孩子生父的可能性与随机男子提供生父基因成为孩子生父可能性的比值。表示假设父为孩子生父的机会比随机男子为孩子生父的机会大多少倍，是一项重要评估亲子关系的统计参数。PI值越大，表示真三联的可能性大，PI值越小，表示假三联的可能性大。,基因频率：是指群体中某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因总数目的百分比。Hardy-Weinberg平衡定律：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有大规模的迁移和没有选择因素的影响
31、。 群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。纯合子基因型的频率为等位基因频率的平方；杂合子基因型的频率为等位基因频率的乘积的2倍。,（2） 父权相对机会（relative chance of paternity，RCP)：又称为父权概率（probability of patermity）是以百分比的形式来表示PI值，更符合习惯上的概率表达形式，更易看出亲生关系机率的大小。二、三联体亲子鉴定的亲权评估（一）认定亲子关系 1PI值的计算 （1）母子关系确定的案例 （2）父母皆疑案例,2. 认定亲子关系的标准在满足上述亲权鉴定基本条件的前提下，若被检男子的累积父权指数大于1000时，可以认
32、定被测男子的父权。在不能满足上述指标时，必须通过增加检测的遗传标记来达到要求。RCP作为衡量亲子关系可能性大小的指标，其理论值可非常接近100%，但不能达到100%。,值得注意的是，与母亲有血缘关系的个体均与母亲有相同的mtDNA型;与父亲有血缘关系的男性个体均有相同的Y染色体遗传标记。 因此，上述两种遗传标记的检验结果相同，仅能确认被检者具有亲缘关系，而不能确定他（她）们是父子或母子关系。,（二）排除亲子关系 假定为父亲的男子不能提供给孩子必需的等位基因，在排除突变的前提下，可以排除假定父亲的父权，即可以断定他不是孩子的生物学父亲。1排除父权的类型（1）直接排除 有争议的可疑父亲与孩子中至少
33、有一个为杂合子时。（2）间接排除 有争议的可疑父亲和孩子由表型推测均为纯合子时。,表12-4 直接排除与间接排除,2.排除父子关系的标准 （1） （2） 3可能错误否定父权的情况（1）遗传变异（2）检验过程,任何情况下都不能仅根据一个遗传标记检测结果不符合遗传规律而排除父权（包括血型遗传标记和DNA遗传标记)。,在满足上述亲权鉴定基本条件的前提下，若被检测男子的累积父权指数小于0.001时，可以排除被检男子的父权。,图12-13 肯定父子关系与排除父子关系,三、单亲亲子鉴定的亲权评估,表12-5 单亲亲子鉴定的亲权评估,线粒体DNA在核染色体外，通过卵细胞传递；而Y染色体非重组部分的遗传标记为男性伴性遗传，父子具有相同的Y染色体遗传标记。但在实际应用中还应注意以下几点：由于不符合孟德尔遗传规律，故PI值计算方法均与常染色体遗传标记有所不同，例如Y染色体遗传标记无论在父子亲子鉴定或是在祖孙、叔侄亲权认定中，其X均为1，即 PI=1/Y；均呈单倍体遗传，因此不能简单应用乘法定律计算累计概率； 检测结果一致时，只能推断被检者之间有亲缘关系；mtDNA检验结果不一致时，必须充分考虑其高突变和存在异质性的特点，不可轻易排除。,
