1、第二十二章 染色体畸变,畸变（chromosome aberrations）第一节 断裂愈合和交换学说（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution）（1）缺失（deletion或deficiency）（2）重复 (duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）,结构杂合体（structral heterozygote）结构纯合体(structral homozygote)。染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型的改变
2、 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质,第二节 染色体结构的改变缺失（deletion）1.末端缺失（terminal deletion） 双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion）,产生缺失的原因：1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位,（
3、三）缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 2.拟显性（pseudo-dominante）(四)缺失的应用：,二 重复,(一) 重复的类型,(二)重复的产生1.断裂-融合桥的形成：2.染色体纽结：3.不等交换：4.非同源性重组5.易位的产物6.转座效应,.位置效应（position effect） 稳定位置效应（s
4、table position effect）， S型位置效应 花斑位置效应（variegated position effect） V型位置效应,果蝇眼色的花斑效应,三 . 倒位(一) 倒位的类型 臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion）(二) 倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位 (3) 自发倒位: 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位,(二)倒位遗传效应 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形 成假连锁 2.引起基因重排(三)倒位的应用 1.ClB 技术 2.保存带有致死基因
5、的品系平衡致死 品系（balanced lethal system） 蛎壳翅（beaded ,Bd）,四 易位,(一) 易位的类型 1.相互易位（reciprocal translocation） 对称型 非对称型 2.单向易位（simple translocation） 3.罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion） 4.移位（shift translocation）,(二) 易位的产生,1.断裂非重建性愈合 2. 转座因子的作用(三) 遗传效应 1.位置效应 花斑位置效应 导致癌基因（oncogene）的活化
6、 假连锁现象 导致人类家族性染色体异常,第三节 染色体畸变的鉴别,一. 多线染色体（ploytene chromosome)的观察二. 染色体带型的比较三. 用微铺展法制备联会复合体,用微铺展法制备联会复合体,第四节 染色体数目的改变,一. 整倍体（enpeoid）一倍体(monoploid number(x)单倍体(haploid)二倍体（diploid）三倍体（triploid）四倍体（tetraploie）多倍体（ployploid) 同源多倍体（autopolyploids） 异源多倍体（allopolyploids）,烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较,2倍体和4倍体葡萄的比较,二 非整倍体 二倍体又可称为 双体（disomy） （2n） 缺体（nullisomy) 2n-2，又称为零体 单体（monosomy）2n-1, ） 三体（trisomy），2n+1） （1）21-三体即Down氏综合征; （2）18-三体，即Edward综合征; （3）13-三体，即Patau综合征; 双三体（double trisomy）,2n+1+1,
