1、GIS1603210目 录前言病理诊断原则外科治疗原则分子靶向药物治疗原则附件：标准的病理诊断报告模板GIS1603210专家共识或临床实践指南的必要性前言 在随后的 2年里， CSCO 胃肠间质瘤专家委员会对该共识，多次组织专家讨论，根据最新的文献资料进行修改补充，广泛征求意见，由此形成中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2013年版 )，现予公布中国胃肠间质瘤诊断治疗共识 (2013年版 ). 临床肿瘤学杂志 , 2013;18(11):1030-1037. 专家共识或临床实践指南的必要性 近年来，胃肠间质瘤（ gastrointestinal stromal tumors, GIST）的诊断、治
2、疗和研究进展迅速，为进一步推动 GIST的规范化诊治，建立包括病理科、影像科、外科、肿瘤内科和消化内科等在内的多学科合作模式，有必要制定专家共识或临床实践指南作为重要参考 2011版诊断治疗共识 2011版诊治共识在既往中国胃肠间质瘤临床操作中发挥了积极作用 2013版诊断治疗共识GIS1603210目 录前言病理诊断原则外科治疗原则分子靶向药物治疗原则附件：标准的病理诊断报告模板GIS1603210GIST的定义 胃肠道最常见的间叶源性肿瘤 生物学行为和临床表现：可以从良性至恶性 免疫组化检测：通常表达 CD117 大多数病例具有 c-kit 或 PDGFRA 活化突变中国胃肠间质瘤诊断治疗
3、共识 (2013年版 ). 临床肿瘤学杂志 , 2013;18(11):1030-1037.GIS1603210病理诊断依据 组织学中国胃肠间质瘤诊断治疗共识 (2013年版 ). 临床肿瘤学杂志 , 2013;18(11):1030-1037.组织学 依据瘤细胞的形态通常将 GIST分为 3大类：梭形细胞型 (70%)上皮样型 (20%)混合型 (10%) 少数病例可含有多形性细胞，常见于上皮样 GIST内 间质可呈硬化性，尤见于伴有钙化的小肿瘤，偶可呈粘液样GIS1603210病理诊断依据 免疫组化常规工作中推荐联合采用这 3项标记物中国胃肠间质瘤诊断治疗共识 (2013年版 ). 临床肿
4、瘤学杂志 , 2013;18(11):1030-1037.Joensuu H, et al. Lancet Oncol. 2002;3(11):655-664.CD117阳性率为94%-98%DOG1阳性率为94%-96%多数梭形细胞 GIST(特别是胃 GIST)表达 CD34GIS1603210病理检测标本的要求*对于直径 2cm的肿瘤组织，必须每隔 1cm予以切开，以达到充分固定中国胃肠间质瘤诊断治疗共识 (2013年版 ). 临床肿瘤学杂志 , 2013;18(11):1030-1037.手术和活检30min内 固定 12-48h病理科 免疫组化和分子 生物学检测取得组织标本足够中性
5、10%福尔 马林液完全浸泡固定有条件的单位，宜留取新鲜组织妥善冻存以备日后基因检测GIS1603210GIST病理诊断思路胃肠道间叶来源的肿瘤CD117， DOG1免疫组化检测CD117-/DOG1+，CD117+/DOG1-组织学符合 GIST，并排除其他肿瘤 ，必要时 行 c-kit和 /或 PDGFRA基因突变检测CD117和 DOG1弥漫 +GISTCD117-/DOG1-组织学符合GIST并排除其他肿瘤c-kit基因和 /或 PDGFRA基因 突变 检测突变 无突变野生型 GIST突变中国胃肠间质瘤诊断治疗共识 (2013年版 ). 临床肿瘤学杂志 , 2013;18(11):103
6、0-1037.GIS1603210专家推荐 疑难病例进行 c-kit 或 PDGFRA突变分析，为明确 GIST诊断 术前拟用伊马替尼治疗 所有初次 诊断的复发和转移性 GIST，拟行 靶向治疗 原发可 切除 GIST手术后，中 高度复发风险拟行 靶向 治疗 鉴别 NF1型 GIST、完全性或不完全性 Carneys三联征家族性 GIST以及儿童 GIST 鉴别同时性和异时性多原发 GIST 继发性耐药需要重新检测基因学分析 基因突变检测十分重要，有助于一些疑难病例的诊断和鉴别诊断，预测分子靶向治疗药物的疗效，指导临床治疗 检测基因突变的位点，至少应包括 c-kit 基因的第 9、 11、 1
7、3和 17号外显子以及 PDGFRA 基因的第 12和18号外显子中国胃肠间质瘤诊断治疗共识 (2013年版 ). 临床肿瘤学杂志 , 2013;18(11):1030-1037.基因检测GIS1603210原发 GIST切除术后危险度分级 原发 GIST术后危险度分级：参考 2008年 Joensuu等发表的改良版 NIH危险度分级系统，将原发肿瘤部位和肿瘤破裂也作为预后的基本评估指标危 险 度分 级 * 肿 瘤大小 (cm) 核分裂象数 (/50HPF) 肿 瘤原 发 部位极低 5 非胃原 发2.1-5.0 5 胃5.1-10.0 5 胃高 任何 任何 肿 瘤破裂10 任何 任何部位任何 10 任何部位5 5 任何部位2.1-5.0 5 非胃原 发5.1-10.0 5 非胃原 发中国胃肠间质瘤诊断治疗共识 (2013年版 ). 临床肿瘤学杂志 , 2013;18(11):1030-1037.*改良版 NIH标准
