1、癫痫性脑病,癫痫性脑病,IntroductionDefinitionExplanationExamplesConcluding Remarks,癫痫性脑病 Epileptic Encephalopathy,脑病： Encephalo-pathy癫痫性脑病：癫痫 Epileptic + 脑病癫痫所致（相关）的脑病X脑病所致（相关）的癫痫,ILAE 2001,ILAE 2001,Epileptic Encephalopathy,A condition in which the epileptiform abnormalities themselves are believed to contrib
2、ute to the progressive disturbance in cerebral function.脑功能障碍，进展性癫痫性异常（放电本身）所致,ILAE 2001,Summary of key recommendations from the Commission on Classification and Terminology For Discussion at the ICE in Budapest,ILAE 2009,Embodies the notion that epileptic activity lead to severe cognitive and behav
3、ioral impairment above and beyond what from the underlying pathology (e.g. cortical malformation) alone（癫痫样活动本身的意义，而不是基础病因）seizures themselves contribute to the cognitive impairments（发作本身的意义）Although may occur at any age, most common and severe in the developing brain （发育期）,Epileptic Encephalopathy,
4、Inherent in this concept is the idea thatby suppressing or preventing the epileptic activity, one may improve the cognitive and behavioral outlook of the disorder. （干预的意义）In the developing brain, rapid effective intervention should and can be used before the abnormal epileptic activity interferes ir
5、revocably with normal processes of brain development. （快速有效的干预）The best known and most common of these are West, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose syndromes. （包括多个综合征-有待更多研究）,Epileptic Encephalopathy,癫痫性脑病,Definition Explanation癫痫性脑病具有相对独特而复杂的临床脑电特征精神行为认知损伤癫痫样活动本身所致独立于基础脑疾病包括一组预后不良的综合征West, LGS, Drav
6、et, LKS-CSWS, and Doose, etc.及时干预可能改善认知的转归多见于发育时期,癫痫性脑病,Introduction to Epileptic EncephalopathyExamples: Epileptic EncephalopathiesOhtahara SyndromeEarly myoclonic encephalopathy （EME）Dravet SyndromeLennox-Gastaut SyndromeConcluding Remarks,癫痫和癫痫综合征分类（简化，ILAE 2001）,将各种癫痫综合征分成8组婴儿和儿童特发性局灶性癫痫(4)家族性（常
7、染色体显性遗传）局灶性癫痫(5)症状性（或可能为症状性）局灶性癫痫(5+)特发性全面性癫痫(8+)反射性癫痫(3+)癫痫性脑病(8)进行性肌阵挛癫痫可不诊断为癫痫的发作(8),癫痫性脑病,早期肌阵挛脑病 (Early myoclonic encephalopathy, EME)大田原（Ohtahara）综合征West综合征Dravet综合征 (severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI)非进行性脑病中的肌阵挛持续状态（Myoclonic status in nonprogressive encephalopathies)Lennox-Gastaut综合
8、征 ( LGS )Landau-Kleffner综合征 ( LKS )慢波睡眠中持续棘慢波的癫痫（Epilepsy with continuous spikewaves during slow-wave sleep）,ILAE 2001,Ohtahara综合征婴儿早期癫痫性脑病伴爆发-抑制,发病年龄：早，新生儿期及婴儿早期（3个月内，多数在1个月内）发作形式：多，强直性痉挛，散发或成串发作，出现在觉醒及睡眠中EEG：爆发(3-4秒)-抑制(5-10秒)，持续出现在觉醒及睡眠中病因学：症状性，多数有脑结构性异常，主要为出生前的脑发育不良预后：不良，均有严重NS发育落后，死亡率高，存活病例的临床和
9、EEG特征在数月后演变为婴儿痉挛治疗：困难，AEDACTH，仅在少数病例有效,爆发抑制（ Ohtahara综合征）,早期肌阵挛脑病（EME）,Aicardi和Goutiers 1978年首次报道生后3个月内(多在1个月内)起病，甚至生后数小时就有发作4种发作类型：节段性肌阵挛；广泛性肌阵挛；局灶性发作；强直型婴儿痉挛。肌阵挛发作频繁，可呈持续状态。强直型婴儿痉挛多在生后34个月出现，睡眠时多发，可连续反复发作脑电图正常背景活动消失。“爆发-抑制”，35个月后变为不典型高度失律，以后可再现爆发抑制，并长时间持续存在 常有类似家族史，提示先天代谢异常？病前无脑发育异常,早期肌阵挛性脑病(S-B)：
10、高波幅慢波混有尖波、棘波，持续15秒（爆发），继以低波幅缺乏电活动的平坦波形，持续310秒（抑制）。左右对称或不对称。 35个月后常被不典型的高度失律代替。以后可再度出现爆发抑制，持续较长时间。,EME与OS的鉴别要点,二者共同特征:起病早；发作严重，难治；爆发-抑制脑电图异常,Dravet等 1982。约占肌阵挛癫痫30%，占3岁以下癫痫7。1/4有癫痫家族史 1岁以内起病，初为发热或热水浴诱发的长时间全身性或一侧性惊厥发作，常被诊断为热性惊厥。14岁后患儿逐渐出现无热惊厥，以全身性和（或）散发性肌阵挛发作为主。40有不典型失神，常常表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。46有简单或
11、复杂部分性发作，植物神经症状比较突出。无躯干强直性发作。多数发作难治，经常出现惊厥持续状态。,Dravet Syndrome主要特征与诊断线索,发病前发育正常，病后进行性精神运动倒退，特别是语言发育迟缓。60有共济失调神经影像学无器质性异常发现病初发作间期EEG正常，20有光敏性反应。1岁后可见全导或多灶性异常放电,Dravet Syndrome主要特征与诊断线索早期诊断有一定难度,Dravet综合征特点（我国儿童）,临床特点基本与国外报道一致：热性惊厥起病，1 岁以内，持续时间较长1 岁以后多种发作形式和智力发育落后发作具有热敏感的特点EEG早期正常，以后出现全导或局灶放电卡马西平和拉莫三嗪
12、使部分患儿发作加重筛查SCN1A 基因突变有助于早期明确诊断10 /13 例(+),张月华，等. 婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析. 中华儿科杂志，2008，46（10）: 769-773.,Lennox-Gastaut 综合征,起病年龄：28岁，高峰35岁三种主要发作：不典型失神、轴性强直、失张力发作其他发作形式：肌阵挛、部分性发作、GTCS发作间期EEG：背景差，弥漫性慢棘慢波，常见多灶性放电发作期EEG：不典型失神：弥漫性2-2.5Hz棘慢波爆发 强直：弥漫性棘波节律失张力：弥漫性慢波、棘慢波或电位衰减肌阵挛：全导棘慢波、多棘慢波爆发病因学：症状性、隐源性治疗：药物VPA, B
13、ZDs, TPM, LEV, LTG, 等；其他生酮饮食多数病例发作难以控制，强直性发作尤甚预后不良：多数有智力运动发育落后，仅约10病例发作完全控制，多数发作持续到成年，发作形式不变或转变为限局性发作,LGS:弥漫性2-2.5Hz棘慢波爆发（不典型失神发作）,LGS 失张力发作,LGS 睡眠期棘波节律短程爆发，伴睁眼凝视（强直）数秒,几种癫痫综合征的演变,Ohtahara S, 2006,癫痫性脑病,具有相对独特而复杂的临床脑电特征精神行为认知损伤癫痫样活动本身所致 独立于基础脑疾病包括一组预后不良的综合征West, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose, etc
14、.及时干预可能改善认知的转归多见于发育时期,小 结,癫痫性脑病具有相对独特而复杂的临床脑电特征精神行为认知损伤癫痫样活动本身所致独立于基础脑疾病包括一组预后不良的综合征West, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose, etc.及时干预可能改善认知转归多见于发育时期,问 题：癫痫性脑病 ESES spect. Synds.v. s. BECT ？,有待于更深入的临床研究！,Epileptic Encephalopathy,Epileptic EncephalopathyILAE definedMany vs Some SyndromesBeyond：e.g. ESES spectrum Syndromes?有待于更深入的临床研究！,总 结,
