1、小儿贫血诊断思路,湖 南 省 儿 童 医 院 血 液 科 郑敏翠 主任医师,病例1-CHA,2008- 10-1 16:00 1、4月患儿，病程2月。2、患儿于2月前无诱因出现面色苍白，逐渐加重，昨入当地医院查血常规发现血红蛋白仅57g/L，给与输同型浓缩红细胞后今转入我院。起病以来无长期发热，无咳嗽、咳血，无呕血、便血、黑便等，无长期腹泻。食欲尚好，小便浅黄色。3、面色苍白，巩膜轻度黄染,浅表淋巴结不大，肝右肋下2cm，脾左肋下3cm.4、小细胞低色素贫血，网织红细胞3.2，总胆高，间胆增高为主.5、无家族史,病例2-IDA,2008- 10-11 18:45 1、患儿，男，10月，病程10
2、余天。2、患儿于10余天前出现面色苍白，当时家长未予重视，不伴便血、呕血、鼻衄，后面色苍白逐渐加重。3天前患儿出现发热，体温最高在39左右，在当地予抗感染治疗效果欠佳，查血常规示：Hb61g/l，患儿为进一步治疗而入我院。3、未按时添加辅食。患儿系孕32+周早产。4、体重：7.5kg，贫血貌，颈部可扪及黄豆大小之淋巴结，质软，活动可，肝脾肋下未扪及。5、2008-10-10（外院）血常规：WBC9.90 109/L，N：0.283，L：0.563，Hb：61g/L，MCV、MCH、MCHC均下降，PLT：268 109/L。,病例3-AHA,2008- 10-12 14：101、患儿，男，3岁
3、，病程2天。2、患儿于2天前因进食蚕豆后出现面色苍黄，进行性加重，尿色浓茶样1天，伴低热，呕吐2次，稍咳嗽3、神清反应可，精神欠佳，皮肤巩膜明显黄染，面色苍黄，浅表淋巴结不大，咽充血，双肺呼吸音粗，无罗音。肝脾不大。4、血常规：WBC 18.73109/L N 0.822 L 0.131 Hb 40g/L，MCV正常，网织红.， PLT 正常，尿常规：+，镜检无异常,病例4-ALL,2008- 10-4 9:30 1、患儿，女，4岁。2、临床表现: 咳嗽半月，面色苍黄1周。患儿半月前起发咳嗽，伴气喘，不伴发热.、营养稍差，面色苍黄，神志清醒，精神尚可，全身浅表淋巴结未扪及。可见轻度三凹征，中量
4、哮鸣音及少许湿啰音。肝肋下3CM，质中等，脾肋下4CM，质中等。5、辅助检查：当地血常规(10月2日)：WBC3.3X109/L,L0.68,N0.265,HB57g/L,RBC2.39X1012/L,PLT84X109/L.网织红细胞正常.,病例5-AA,2008- 9-13.12:001、患儿，男，6岁6月，病程2月。2、临床特点：2月前发现面色苍白，血常规发现贫血,血小板减少，诊断为“血小板减小症”，升血小板治疗无好转。一周前出现尿频，有尿急，无尿痛，昨日又见血尿2次，无发热，以贫血查因收住院。、面色欠红润，全身皮肤未见出血点，浅表淋巴结未扪及，肝脾肋下未扪及。、wbc 3.1x109/
5、L，N 0.8 L0.， Hb 96g/L ， Plt 42x109/L。网织红.，尿常规镜检RBC+ WBC+ 潜血+ 尿蛋白+,贫血的诊断步骤,判断贫血是否存在确定贫血的病因,一、判断贫血是否存在,（1）临床表现：苍白，疲倦、乏力、头昏、耳鸣、记忆力减退、思想不集中，活动即有心悸、气急，食欲不振、恶心、呕吐、腹胀甚至腹泻。（2）体征：皮肤、粘膜和睑结膜苍白，心脏杂音，重度贫血者可发生双下肢浮肿。（3）血象：成人 男 性 Hb130g/L 女 性 Hb120g/L 孕 妇 Hb110g/L,儿 童 贫 血,生理性贫血不同年龄的判断标准 新生儿 1月4月 Hb90g/L 4月6月 Hb100g
6、/L 6月6岁 Hb110g/L 6岁14岁Hb5%）急性失血性贫血失血后的第510天,4 、贫血病因的特殊实验室检查,（1）血清铁、铁蛋白、血浆总铁结合力、血清叶酸、血清VitB12含量测定。（2）骨髓涂片检查： 骨髓增生情况：增生性和增生不良性 巨幼红细胞增生的骨髓象 骨髓内、外铁的检查、铁粒幼细胞所占比例 骨髓中红系、白系、血小板系形态和成熟情况 骨髓中有无肿瘤细胞,（3）溶血性贫血的实验室检查： 血总胆红素、间接胆红素、直接胆红素测定，尿含铁血黄素试验（Rous test），红细胞脆性试验，G6PD酶活性测定，高铁血红蛋白还原试验，酸溶血试验（Hams test），蔗糖水试验，热溶血试
7、验，蛇毒溶血试验（CoF），直接抗人球蛋白试验（Coombs， test），血红蛋白电泳，碱变试验（HbF测定）等。,（4）出血性疾病的实验室检查： 试管法凝血试验，凝血酶原时间测定，部分凝血活酶时间测定，部分凝血活酶时间延长的纠正试验，血浆纤维蛋白原定量测定，血清纤维蛋白（原）降解产物（FDP）测定，血浆鱼精蛋白副凝固试验（3P试验），D二聚体实验等。（5） 其他检查 胃液或痰中查找含铁血黄素巨噬细胞,大便浓缩法找钩虫卵,病 例 讨 论,血液内科 郑敏翠,一、临床特点病史：1岁8月患儿，面色苍白10月余，发热、咳嗽20余天,10月前出现面色苍白，行骨髓穿刺检查示缺铁性贫血，予输血、补铁治疗，
8、Hb恢复至正常。但不久又出现面色苍白且逐渐加重，多在“感冒”后加重曾多次在外院就诊，均考虑为“营养性缺铁性贫血”而予铁剂治疗。近20天有发热咳嗽,予抗感染治疗无好转起病以来，患儿无咯血、鼻出血、牙龈出血、便血等。,体症：贫血貌，巩膜轻度黄染，有气促双肺可闻及中量的干啰音及湿啰音 肝脾轻度肿大,实验室检查外周血：呈重度小细胞低色素性贫血 肝功能：总胆红素34.49umol/L， 间接胆红素29.39umol/L Urine R，Stool R 均正常网织红细胞（2.5） 凝血全套、血清铁蛋白、溶血全套：正常,特 殊 检 查胸片（6.16）：重症肺炎并右侧气胸、纵 隔气肿 （6.21）：两肺野可见
9、斑片状阴影，右肺野外带可见线状影，但无肺纹理透亮区。,骨髓检查：粒、巨核系增生无异常。红系增生，以晚幼红为主，可见碳核。成熟红细胞体积大小不一，中心染色过浅，有多嗜性细胞。 骨髓铁染色：外铁（阴性），内铁（0）,特殊检查,骨髓片：红系增生，以晚幼红为主，可见碳核。成熟红细胞体积大小不一，中心染色过浅，有多嗜性细胞。,二、诊断分析主要是分析贫血原因：患儿外周血提示为小细胞低色素性贫血，因此主要考虑：营养性缺铁性贫血系1岁8月患儿骨髓铁染色提示缺铁但血清铁蛋白正常，在补充铁剂的同时贫血仍有反复且加重，此为不支持点,地中海贫血巩膜轻度黄染、肝脾肿大但网织红细胞、溶血全套均正常不支持铁粒幼细胞性贫血骨
10、髓铁染色示细胞外铁为阴性，无明显增加，且中晚幼红细胞的核周围未见铁颗粒，可排除,慢性疾病性贫血病程较长，且有感染存在铁剂治疗无明显效果但既往无长期感染或反复感染病史、贫血重且骨髓中未见增多的铁幼粒细胞可排除,慢性失血性贫血 胃镜：糜烂出血型胃炎 但无鼻出血、牙龈出血、便血史，大小便常规均正常，OB阴性，不考虑,肺含铁血黄素沉着症表现为反复发作性面色苍白，伴有咳嗽，此为支持点但无咯血、便血等且网织红细胞正常，前后多次痰和胃液铁染色均未找到含铁血黄素颗粒，X线胸片肺野中无网点状影，不支持。,结合上述病史特点，患儿同时有呼吸系统疾病及缺铁性贫血应主要考虑“肺含铁血黄素沉着症”，故又继续行痰涂片以及抽
11、取胃液做铁染色的检查。 最后在第七次痰涂片中发现大量巨噬细胞中充满含铁血黄素颗粒,痰涂片经铁染色后可见大量巨噬细胞中充满含铁血黄素颗粒（蓝色颗粒）,特发性肺含铁血黄素沉着症（idiopathic pulmonary hemosiderosis IPH）是一种原因尚不明了的疾病，本症以弥散性肺泡出血和继发性缺铁性贫血为特征。其病变特征为肺泡毛细血管出血，血红蛋白分解后形成的以含铁血黄素形式沉着在肺泡间质，最后导致肺纤维化。发病年龄主要在儿童。发病机理可能与自身免疫有关。病程长，反复发作，长期预后不良。,临 床 表 现,初次发作（急性发作期） 反复发作期 静止期（后遗症期）,初次发作（急性发作期）
12、,急性起病，面色苍白、体重下降，咳嗽、低热、痰中带血、可吐血，可气促、发绀可有干湿罗音X线：边界不清、浓淡不匀的云絮状影，可呈毛玻璃状。可在24天消失，短期重现。,反复发作期,慢性咳嗽、胸痛、低热、痰中带血、哮喘X线：肺纹粗重，两侧中内带细网状、网粒状、粟粒状影,静止期（后遗症期）,通气功能障碍、肝脾肿大、杵状指X线：肺纹粗，可有小囊样透亮区或纤维化、可有肺不张、肺气肿。,肺含铁血黄素沉着症的治疗,去除病因或诱因。 如对发病年龄较小的婴儿以及并发变态反应性疾病如湿疹、喘息性支气管炎的患儿，应考虑并有牛奶或其他食物过敏的可能，最好停用牛奶及其制品23个月，代以豆浆等代乳品。治疗大致有以下几方面：
13、,急性发作期的治疗 一般治疗：卧床休息，间歇正压给氧，严重贫血者可少量多次输血。应用肾上腺皮质激素和免疫抑制剂血浆置换法：对重型Goodpasture综合征或个别单纯型重症患者可考虑用部分置换血浆疗法脾切除术,治疗,慢性反复发作期的治疗 小剂量肾上腺皮质激素维持治疗中药（活血化瘀及促进免疫功能的方剂）祛铁药物近年来有人在缓解期使用肺灌洗术以去除含铁血黄素颗粒，认为可以减轻肺纤维化的发生,静止期的治疗：重视肺功能锻炼，注意生活护理。,本例治疗经过： 确诊后予地塞米松治疗，1周后病情得到控制，改口服泼尼松2mg/kg.d共18天，症状完全缓解，泼尼松逐渐减量至最低维持量，维持治疗半年后减停，现已停药近1年，仍定期在我院门诊复诊检查均未发现异常。,本病长期误诊给我们的经验与教训 凡是有反复缺铁性贫血伴有呼吸道刺激症状如咳嗽、少量咯血等即应提高对本病的警惕。由于婴幼儿可将肺部出血吞入胃内，然后吐出或不吐出，亦无咳嗽；故对原因不明的幼儿吐血或反复贫血均需与本病鉴别在急性期应反复多次寻找含铁血黄素巨噬细胞作为诊断的依据,
