1、第二章孟德尔遗传,1. 孟德尔分离规律、验证、应用；2. 显性性状的表现及与环境的关系；3二对相对性状的遗传；4多对相对性状的遗传；5基因互作；6基因的作用和性状的表现； 一因多效、多因一效。,孟德尔(Gregor Johann Mendel，18221884) 从1856年起在修道院的花圆里种植豌豆，开始了他的“豌豆杂交试验”，到1864年共进行了8年。,人类很早就从整体上认识了遗传现象亲子性状相似 在直观上认为子代所表现的性状是父、母本性状的混合遗传，在以后的世代中不再分离。,孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代 后代还会分离出父母本性状。从而孟德尔提出: 分离规律；
2、独立分配规律。,&4.1 分离规律,一、孟德尔的豌豆杂交试验,性状(character),是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。,单位性状(unit character),植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状。如：豌豆的花色等。,1.概念,相对性状,同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状(contrasting character) 。如：豌豆花色有红花和白花等。,例如：(图),孟德尔在前人实践的基础上，通过(1). 以严格自花授粉植物豌豆为材料(遗传纯)；(2). 选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验(稳定性状)
3、；(3). 采用各对性状上相对不同的品种为亲本(相对性状)；(4). 进行系统的遗传杂交试验(杂交)；(5). 系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念(统计分析)。,孟德尔为什么会成功？,P 红花() 白花(),株数 705 224,比例 3.15 : 1,2. 豌豆杂交试验,（1）正交,注：P表示亲本，表示母本，表示父本，表示杂交。,图4-1 豌豆花色的遗传,比例 3 : 1,（1）反交,P 白花() 红花(),以上说明了：F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。,在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为去雄，然后将父
4、本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称为人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，防止其它花粉授粉。,但必须注意,孟德尔在豌豆的其它6对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列于表41。,3. 特点：,(1).F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出来的性状。隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交, F1未表现，而在F2 重新出现的性状。(2).F2分离：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。(3).以上F2群体中显隐性分离比例大致总为3:1。,二、
5、 分离现象的解释,这7对相对性状在F2为什么都出现3：1的分离比呢？,孟德尔提出以下假说： 在生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子 控制着性状发育； 遗传因子在体细胞内成对：如F1植株内存在一个控制红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子； 每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中 每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个； 遗传因子在受精过程中能保持其独立性 表现为随机性。,现以豌豆红花白花的杂交试验为例，加以具体说明：,以遗传因子解释,三、表现型和基因型,1.基因型(genotype)：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc2.表现型(phenotype)：生物体
6、所表现的性状，是可以观测的。如红花，白花在基础环境内、外在表现基因型-表现型(根据表现型决定)3. 基因型、表现型与环境的关系：基因型+ 环境 表现型。,孟德尔提出的遗传因子 基因(gene),4. 基因型类型：(1). 纯合基因型（homozygous genotype）：成对的基因型相同。如CC、cc 或称纯合体，纯质结合。(2). 杂合基因型（heterozygous genotype）：成对的基因不同。如Cc 或称杂合体，为杂质结合。虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用自交鉴定：CC纯合体稳定遗传；Cc杂合体不稳定遗传；cc纯合体 稳定遗传。,四、分离规律的验证,分离规律
7、是完全建立在一种假设的基础上的，这个假设的实质就是成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。为了证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行验证。,（一）、测交法,测交法(test cross)：也称回交法，即把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。,供测个体隐性纯合亲本 Ft 测交子代。,P红花 白花CC ccF1 红花Cc (自交)F2红花 红花 白花 CC Cc cc F3 红花 分离 白花 1:2:1,（二）、自交法,F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现，推
8、论F2个体的基因型。,豌豆试验结果：7对相对性状的试验结果相同,(三)、F1花粉鉴定法,F1花粉鉴定法的原理：,杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体上的等位基因也随之分离分配到不同的配子之中。这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察 。,糯性非糯wxwxWxWxF1Wxwx观察花粉颜色（稀碘液）红棕色(wx) : 兰黑色(Wx)1 : 1,例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯两种。,糯性的为支链淀粉，非糯性的为直链淀粉；以稀碘液处理糯性的花粉或籽粒的胚乳，呈红棕色反应；以稀碘液处理非糯性的花粉或籽粒，则呈蓝黑色反
9、应。,五、分离比例实现的条件,根据分离规律，由具有一对相对性状的个体杂交产生的F1，其自交后代分离比为3：1，测交后代分离比为1：1 。但是这些分离比的出现必须满足以下的条件：,1研究的生物体是二倍体。,2F1个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等的，并且两种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合。,3不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。,4研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的。,5杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。,这些条件在一般情况下是具备的，所以大量试验结果都能符合这个基本遗传规律。,六、分离规律的应用
10、,分离规律是遗传学中基本的一个规律，这一规律从理论上说明了生物由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。,1. 根据分离规律，必须重视表现型之间的联系和区别。,例如：选用纯合基因型的两个亲本，F2才会出现分离。(图),如果双亲不是纯合体，F1即可能出现分离现象。(图,2. 通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。, 如水稻抗稻瘟病F2抗性分离一些抗病株在F3还会分离,3.根据分离规律的启示，杂种产生的配子在基因型上是纯粹的，良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。4. 利用花粉培育纯合体,杂种(2n)配子(n)加倍纯合二倍
11、体植株(2n)品种,4.2独立分配规律,孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传后提出:独立分配规律(自由组合规律)。,一、两对相对性状的遗传,、试验结果：P 黄色子叶、圆粒 绿色子叶、皱粒 F1 黄色子叶、圆粒 15株自交结556粒种子 F2 种子 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 总数实得粒数 315 101 108 32 556理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 16理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75 556,在两对相对性状遗传时：F1出现显性性状；F2会出现4种表型：2 种亲本型 2 种新的重组型（两者成一定比例
12、）。,、结果分析:,先按一对相对性状杂交的试验结果分析： 黄绿=(315+101)(108+32)=416140=2.97131 圆皱=(315+108)(101+32)=423133=3.18131 两对性状是独立互不干扰地遗传给子代,每对性状的F2分离符合31比例；F2出现两种重组型个体:说明控制两对性状的基因在从F1遗传给F2时，是自由组合的。,按概率定律，两个独立事件同时出现的概率是分别出现概率的乘积：,黄、圆3/43/4 = 9/16黄、皱3/41/4 = 3/16绿、圆1/43/4 = 3/16绿、皱1/41/4 = 1/16(31)2 = 9331,黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱
13、 总数实得数(O) 315 101 108 32 556按理论比例粒数(E) 312.75 104.25 104.25 34.75 556差数(O-E) 2.25 -3.75 3.75 -2.25,Df=k-1=4-1=3,差异不显著，即符合9331理论比例。,自由度：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。 df= n-1（分离组数-1),表,P,df,1234510,0.99,0.95,0.50,0.10,0.05,0.02,0.01,0.000160.02010.1150.2970.5542.558,0.00390.1030.3520.7111.1453.940,0.151.392
14、.373.364.359.34,2.714.616.257.789.2415.99,3.845.997.829.4911.0718.31,5.417.829.8411.6713.3921.16,6.649.2111.3513.2815.0923.21,统计的标准P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值； P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；P0.05说明“差异不显著”，P0.05说明“差异显著”；如果P0.01说明“差异极显著”。,由表47求得x2=0.47，df=3，查表48即得P值为0.900.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而
15、样本的表现型比例符合9：3：3：1。,x2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数. 例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即: 5044% = 22只 5056% = 28只然后按照x2测验公式求x2值。,思考题,纯种白色果实和紫色果实的西红柿之间的杂交，所产生的子一代的所有果实为紫色果实。由此产生的子二代得到160棵植株，其中99株为紫色果实，25株为红色果实，36株为白色果实。 问：你怎样考虑这个问题？,第四节 孟德尔规律的补充和发展,1900年
16、，孟德尔规律重新发现后世界上出现遗传学研究的高潮。 许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。 下面从几个方面做一简单介绍。,一、显隐性关系的相对性,(一)显性现象的表现,完全显性(complete dominance) ：F1表现与亲本之一完全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。2. 不完全显性(incomplete dominance) ：F1表现为双亲性状的中间型。,F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。,例如：,金鱼草（或紫茉莉）P 红花 白花 R
17、R rrF1 粉红Rr F2 红: 粉红: 白 1RR : 2Rr : 1rr,不完全显性彩图,3.共显性(codominance) F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。,例如: 贫血病患者 正常人红血球细胞镰刀形 红血球碟形 ss SS Ss,红血球细胞中即有碟形也有镰刀形这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。,4. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状.例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。 SAuSAu SESE(黑缘型) (均色型) SAuSE(新类型) SAuSAu SAuSE SESE 1 ： 2 ： 1又如：紫花辣椒 白花辣椒 F1 （新类型）(边缘为
18、紫色、中央为白色),在孟德尔以后的许多遗传研究中，发现了复等位基因的遗传现象。复等位基因（multiple alleles）：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。复等位基因在生物中是比较广泛地存在的，如人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。,二、复等位基因：,人类血型有A、B、AB、O四种类型，这四种表现型是由3个复等位基因（ IA、IB、和i )决定的。IA与IB之间表示共显性（无显隐性关系），而IA和IB对i都是显性，所以这3个复等位基因组成6种基因型，但表现型只有4种。,在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上只能存在一组复等位基因中的两
19、个成员，只有在群体中不同个体之间才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员。在同源多倍体中，一个个体上可同时存在复等位基因的多个成员。 关于复等位基因控制的遗传性状是怎样遗传和表现的，这将在基因突变的一章中叙述。,显性致死基因在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的神经胶症（epiloia）基因只要一份就可引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，所以该基因杂合的个体在很年轻时就丧失生命。,三、致死基因：,致死基因（lethal alleles），是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。包括显性致死基因（dominant lethal alleles）和隐性致死基因（reces
20、sive lethal alleles）。,隐性致死基因只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植物中常见的白化基因就是隐性致死基因，它使植物成为白化苗，因为不能形成叶绿素，最后植株死亡。,许多试验已证明基因与性状远不是一对一的关系，相对基因间显隐关系，往往是两个或更多基因影响一个性状。就两对性状而言，符合独立分配规律的F2表现型呈9331分离，表明这是由两对相对基因自由组合的结果。 两对相对基因自由组合出现不符合9331分离比例，其中一些情况是由于两对基因间相互作用的结果，即基因互作。基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现。,四、非等位基因间的相互作用：,两对独立遗传基因分别处于纯合显
21、性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。互补基因：发生互补作用的基因。如香豌豆： P 白花CCpp 白花ccPP F1 紫花(CcPp) F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp),、互补作用(complementary effect),F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp), 以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称返租现象。 因为显性基因在进化过程中，CCPP中显性基因突变 C c白色(ccPP)或P p白色(CCpp), 而这两种突变
22、后形成的白花品种杂交后又会产生紫花性状(C_P_)。,、累加作用(additive effect) 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。例如：南瓜:,2个显性 1个显性 全隐性,F2 9扁盘形(A_B_):6圆球形(3A_bb+3aaB_):1长圆形(aabb),两对或多对独立基因对表现型能产生相同影响，F2产生15:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。重叠基因：表现相同作用的基因例如：荠菜：,、重叠作用(duplicate effect),F2 15三角形(
23、9T1_T2_ + 3T1_t2t2+3t1t1T2_): 1卵形(t1t1t2t2),又如：小麦皮色：P 红皮(R1R1R2R2)白皮(r1r1r2r2) F1 红皮R1r1R2r2 F2 15红皮(9R1_R2_+3R1_r2r2+3r1r1R2_) : 1白皮(r1r1r2r2) 当杂交试验涉及3对重叠基因时，F2的分离比例则为63:1，余类推。 这些显性基因的显性作用相同，但并不表现累积效应，显性基因的多少并不影响显性性状的发育。 但在数量性状遗传的情况下，也会产生累积效应。,例如：西葫芦：显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有 上位性作用。P 白皮WWYY 绿皮wwyy F1 白皮
24、WwYy F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮(wwY_)：1绿皮(wwyy),、显性上位作用(epistatic dominance),上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；,下位性：与上述情形相反，即后者被前者所遮盖。,显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比例为12:3:1。,F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮(wwY_)：1绿皮(wwyy),五、隐性上位作用(epistatic recessiveness),在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。,
25、用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。,F2代群体出现9/16黑色：3/16淡黄色：4/16白化。,上述实验中，隐性基因cc能够阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在即使其他基因的存在也不能呈现出颜色，而表现出白化， 没有cc基因，R基因控制黑色性状，r基因控制淡黄色性状。,上述上位作用与显性作用不同，上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因的两个成员之间。,练习题： 玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传，当基本色泽基因C存在时，另一对基因Prpr都能表现各自的作用，即Pr表现紫色，pr表现红色。缺C基因时，隐性基因c对Pr和pr起上位作用，使得Pr和pr都不能表现其性状。,
