1、Feature for subacute combined degeneration of spind cord,脊髓亚急性联合变性： 1887年首次提出 1984年被证实与鈷胺素（Vit12） 1990年以前人们通常认为诊断应包括：贫血、脊髓侧索和后索或者周围神经损伤症状，肌电图显示感觉运动性神经病以及VitB12试验性治疗有效,多认为是因体内维生素 B12 缺乏引起的中枢和周围神经系统的变性性疾病；其临床表现主要是因病变累及脊髓后、侧索引起，相应的表现有双下肢或四肢麻木、深感觉异常、共济运动失调、痉挛性瘫痪等，有时严重者大脑白质及视神经也可受累。因 SCD 的神经功能缺损在早期是可逆的，故
2、对其治疗疗效强调尽早明确诊断及治疗。,发病机制目前尚未明确，主要总结如下几点：1，维生素B12缺乏相关的：维生素 B12缺乏引起的相应机制，甲基转移反应障碍导致髓鞘形成障碍和髓鞘脱失。维生素 B12 是蛋氨酸合成酶（甲基转移酶）的辅基，参与甲基的转移，维生素 B12 缺乏时，将影响神经、血液系统中多数甲基化反应，导致甲基提供减少，甲基转移反应障碍，相应的核糖核酸和髓鞘合成障碍，导致神经轴突变性；轴突的代谢障碍及中间产物毒性作用也会造成脱髓鞘病变,2，类脂质代谢障碍也可以引起轴突变性。5-脱氧腺苷钴胺素是维生素 B12 的活性型，是 L-甲基丙二酞辅酶 A 变位酶的辅酶。当维生素B12 缺乏时，
3、L-甲基丙二酸辅酶 A 会与其前体丙酰基辅酶 A 堆积，L-甲基丙二酸辅酶 A 的结构和丙二酰辅酶 A 相似，即脂肪酸合成的中间产物，替代形成单链脂肪酸，反常插入细胞膜的脂质中，导致髓鞘纤维的损害,3，近来有报道滥用及过度暴露 N2O，或在麻醉中应用的 N2O 可导致维生素 B12 钴原子产生不可逆氧化反应，导致维生素 B12Co+变成CO2+和 Co+，从而使维生素 B12 失去活性，加重维生素 B12 缺乏 。,综合多个文献报道，维生素 B12 缺乏可在其摄取、吸收、结合、转运及遗传因素中的任何环节发生障碍而导致。如长期素食，消化道疾病如慢性胃炎、胃肠大部分切除术后、肠炎以及长期使用 H2
4、受体阻止剂、质子泵抑制剂等。结合障碍多因抗胃壁细胞抗体和抗内因子抗体致内因子缺乏，从而导致极少有内因子与维生素 B12 结合，致维生素 B12不能被肠道细菌利用。转运及遗传因素如维生素B12 在血液中需要与转运钴胺蛋白结合，再转运到组织中才会被利用，遗传因素导致转钴胺蛋白缺乏或功能异常时会使得维生素 B12 生物利用度减低。,SCD 多中年发病，男性多于女性，无明确发病时间，多为亚急性或慢性起病，症状逐渐加重，可出现血液、胃肠、精神和神经方面广泛的病变，较多的是先出现胃肠及血液疾病，神经精神也可先出现，造血系统与神经系统异常无明显相关性，有病例中神经系统症状出现得比血液系统症状早，而且红细胞比
5、容越高神经系统病变反而越严重，神经系统病变程度与病程的长短有关，病程越短神经功能受损越轻。,SCD 主要影响颈髓、胸髓后索，其次侧索，继续发展可以累及前索。症状常见的先是双足感觉异常，随后会有无力、痉挛步态及双下肢僵硬，可发展至上肢。深感觉障碍多表现为本体感觉和震动觉丧失，足部明显，共济失调、闭目难立征、跟膝胫试验多阳性，腱反射可增高或减低。病理征多阳性，部分可出现 Lhermitte 征，括约肌功能障碍，可有痴呆、记忆力减退等智力障碍和抑郁、烦躁、幻想等精神症状。,血常规多数有巨幼细胞性贫血，但并非全有10，有报道伴巨幼细胞贫血的概率有 24%80.6%11；血清维生素 B12 和叶酸测定，
6、常可见二者降低，但血清维生素 B12 不能直接反映组织真实水平，血清维生素 B12 正常时，还有可能出现功能性的不足，血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平增高能间接反映细胞内维生素 B12，即功能性维生素水平不足12，此时甲基丙二酰 CoA 不能转化为琥珀酰 CoA，患者尿中的甲基丙二酸含量相应增高，因此测定尿中的甲基丙二酸含量，可为该病的诊断提供依据13。当检测到维生素 B12 正常，而 MCV130 fl，可判断有维生素 B12 或叶酸缺乏，MCV 升高也可作为诊断维生素 B12 缺乏的指标14，且有大样本研究结果显示 MCV 与神经功能障碍的严重程度及病程关系密切，病程越长时神经受损越重，外
7、周血 MCV,越高时相应的神经病变越严重9。临床电生理检查可以较早发现神经组织的功能改变，为 SCD 亚临床病变的诊断提供客观依据。如肌电图及神经传导速度都测定到患者感觉和（或）运动的传导速度减慢，说明周围神经损伤多定位在髓鞘。体感诱发电位异常说明损害主要在后索，其上肢刺激阳性多反映病变位于颈髓后索，下肢刺激阳性说明位于中段胸髓薄束。运动诱发电位异常可以判断皮质脊髓束的传导情况。视觉诱发电位可提示视觉通路是否传导障碍，且出现可早于症状。神经电生理检查可提示病变部位、有助于 SCD的诊断、对评估治疗前后病情的发展变化很有意义，尤其可判断症状不典型的患者是否有神经系统的损害，从而减少误诊。,MRI
8、 是目前唯一可以显示 SCD 脊髓病变的影像手段15，MRI 检查可见脊髓后索、侧索出现局灶等 T1 长 T2 信号，阳性率报道不一16，SCD MRI的典型表现 T2WI 序列病灶多为高信号；可在矢状位上看到脊髓后部有纵条状的病灶信号；而在轴位可看到较典型的“反兔耳征”、“倒 V 字征”病灶分布在脊髓后部17。可见到 T2WI 序列在轴位上是病灶的最佳显示序列；增强扫描不能提供病灶的显示，但可用于鉴别诊断。脊髓外伤、肿瘤、多发性硬化等疾病在 MRI 上均可见类似表现18-19，因此需结合临床表现、电生理检查及实验室检查等鉴别。,MR具有以下几个特点：1，病灶主要累及颈段和下胸段，多位于后索，
9、少数同时累及侧索2，信号成等或者长T1、长T2，有或者无强化；3，两侧对称樊春秋,贾建平. 中国人脊髓亚急性联合变性的临床特点J.中国神经精神疾病杂志2005,MIR评价指标：1，病变部分及脊髓节段：颈髓、胸髓单独受累或同时累及颈胸髓，以椎体高度的水平评价受累脊髓节段；2，病灶分布：局限于脊髓后索、侧索、前索或者同时累及以上多个部位；樊春秋,贾建平. 中国人脊髓亚急性联合变性的临床特点J.中国神经精神疾病杂志2005,MIR评价指标：3，病变信号及形态特点：于横断面T1WI及T2WI上病灶呈现的信号及形态；4，增强后表现：是否出现强化5，治疗后改变：是否缩小或消散脊髓亚急性联合变性的MRI诊断要点分析J.国际医学放射杂志,2015,横断面信号及形态,矢状位 STIR 和轴位 T2WI，可见脊髓后索对称性信号增强（图中黄色箭头所示），呈八字征或倒 V 征,颈髓水肿，脊髓后索可见片状 T2WI 和 FS-T2WI 高信号，在轴位图像呈八字征或倒 V 征,颈段脊髓后索可见条片状稍长 T1 长 T2 异常信号，轴位图像呈双侧对称性高信号，呈八字征或倒 V 征,矢状位 T2WI 显示 C1-4 椎体水平脊髓背侧条状高信号，轴位图像呈八字征或倒 V 征,矢状位 T2WI 上贯穿颈髓、胸髓的脊髓后索异常高信号（图中红色箭头），轴位增强 T1 像上可见轻度强化，呈点状,
