1、,孤独症的诊治,孤独症又名儿童期孤独症、婴儿孤独症或早年孤独样障碍，在我国香港、澳门、台湾等地及日本又常称之为自闭症。根据现代研究将其归类于广泛性发育障碍（PDD）。它是PDD中最早被研究的一种。主要表现为社会交往功能障碍、言语交流的困难以及固定刻板的行为模式和/或兴趣。约70%的患儿同时伴有精神发育迟滞。,1943年Kanner首先报道了11例表现为与环境接触不良、刻板行为、拒绝任何改变以及与人沟通困难还伴有代词错用或乱语等异常的患儿。他命名为“情感接触的孤独性混乱”。此后，孤独症这一病名一直保留至今。,Rutter(1978)提出：社会功能的延迟或偏离不同程度的人际沟通的障碍怪异行为、刻板
2、运动和（或）姿势起病于30个月以前,DSM-第一次将孤独症归类于PDDDSM-R明确了本症的三大类基本症状，提出起病于36个月以前，并将孤独症、不典型孤独症、Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征等均归类于PDD，其中以孤独症最常见。,正常儿童心理发展的特点,儿童时期心理发展迅速，如其动作由出生时仅能平卧活动，到12岁就发展到能独立行走四处奔跑。从出生时仅能用啼哭表达生理需求，到45岁时，不仅有自己的喜怒哀乐，伶牙俐齿，还能独立思考一些问题，有其独特的个性。儿童心理发展有明显的时限性，如语言发展的关键时期是15岁，如过了5岁还没有语言能力，则完全学会语言的机会极少。,一、动
3、作的发展,（一）动作发展的规律：1.从整体动作到分化动作2.从上部动作到下部动作(任何一个儿童的动作发展总是沿着抬头-翻身-坐-爬-站-行走的方向成熟的)3.从大肌肉动作到小肌肉动作4.从中央部分的动作到边缘部分的动作,举例:,把毛巾放在2个月儿童的脸上，就只会引起全身性乱动；而5个月的儿童开始出现比较有定向的动作，双手向毛巾方向乱抓；到了8个月，儿童就能毫不费力地拉下毛巾。,二、儿童言语发展过程,三、儿童生活技能发展简表,四、孤独症的临床特征1,起病年龄：大多数孤独症病例起病于出生后的12年。男童发病率高于女童。早期未被识别的原因可能有：1.患儿是第一胎，父母缺乏对正常发育的认识2.父母的否
4、认3.双语家庭4.智力水平相对较高，以致延误了就诊时间,四、孤独症的临床特征2,核心症状-社会交往障碍。缺乏社交凝视、微笑和依恋（缺乏眼对眼的凝视）交会性注意缺陷不能进行正常游戏（缺乏象征性游戏）不能遵守社会规则不能建立伙伴关系,四、孤独症的临床特征3,语言交流障碍1.语言表达障碍:刻板、重复及模仿语言；代词错用；不善于描述和表达；语音、语调、语速的异常2.语言理解障碍:1岁时叫他的名字他毫无反应，对于大人说的话不理不睬，使母亲怀疑他是个聋子。3.缺乏实际意义的语言交流:语言运用能力的损害，他们不能理解语言情境及其社交用途4.自语乱语5.非语言交流障碍,四、孤独症的临床特征4,刻板重复的行为障
5、碍1.日常生活习惯的刻板化:不愿改变日常生活习惯；拒绝探索新事物。2.过分专注于某些事物：对一些特殊物品产生依恋行为；着迷于单调、重复的事物；对物体的非功能特征的兴趣；3.行为和情绪异常:刻板重复的动作；多动、冲动行为；强迫行为；不寻常的情感反应。,四、孤独症的临床特征5,认知缺陷智力问题（智力低下、智力不平衡）注意缺陷心理推理缺陷,智力不平衡：操作智商较言语智商高，运用机械记忆和视觉-空间能力来完成的项目成绩较好，而靠把握意义的能力来完成的项目成绩相对较差,智力不平衡：有些孤独症可以出现“岛性”不寻常能力，即在普遍低下的基础上出现某一方面的功能特别活跃，甚至超出正常人的一些特殊能力，被成为“
6、白痴天才”或者“白痴学者”。表现为特殊的机械记忆能力；特殊的计算能力；特殊的基本技能；专业知识能力。,Asperger综合征：全部兴趣和活动具有孤独症的典型特点，但在语言和认知方面没有全面迟滞。（较高的言语智商和总智商；运动技能笨拙；幼时语言损害不明显，一般无语法错误，但话多、重复、内容迂腐，在特别喜欢的问题上纠缠不休；家族史更明显）高功能孤独症:孤独症、智商大于70（言语智商低；一般无运动障碍；有明显的语言损害；）,四、孤独症的临床特征6,感知觉障碍1.感觉迟钝或过敏2.特殊的感觉偏好,五、量表评定,儿童期孤独症评定量表（CARS）:15项组成，分七级评分。总分低于30分为无孤独症；30-3
7、7为轻到中度孤独症；37-60为重度孤独症。孤独症行为量表（ABC）:57个描述孤独症患儿行为症状构成，涉及了感觉、行为、情绪、语言等方面异常的表现。筛查界限分为57分，而诊断分为67分。,两种量表均有良好的稳定性，即由不同的评定者评定的结果一致性较高。在实例诊断正确性方面，CARS优于ABC。作为普查工具， CARS也是一个较好的选择。但ABC简便易行，并可使用于不同年龄的孤独症患者。,六、孤独症的流行病学特征,2001年美国3-10岁儿童患病率为5.7%o2002年英国5-17岁儿童患病率为6.7%o1996年国内福建省儿童患病率为0.28%o2004年天津市儿童患病率为1%o由于我国人口
8、众多，即使按一般的低患病率计算，孤独症患儿已达数十万。,七、孤独症病因学1,相关因素：遗传因素、脑器质性因素、神经生化因素、孕产期病变、感染与免疫等多方面原因可能与孤独症有关，其中遗传因素为大多数科学家所公认。,七 、孤独症病因学2,1.同卵双生共患孤独症的几率为60-80%2.异卵双生的共患几率为3-10%3.同胞患孤独症的几率为3-5%，这是人群中孤独症发病率的50-100倍。推断：90%以上的孤独症是由遗传造成的。,七、孤独症病因学-研究现状,1.以基因组扫描进行易感基因定位2.运用统计学方法分析SNP位点和单个基因与孤独症的相关性3.传统的显带技术、FISH技术与SNP芯片技术的结合成
9、为新的研究方向4.在3%左右的孤独症患者当中可观察到染色体异常，涉及所有24条不同染色体，并在其中19条发现了不平蘅的染色体改变，反应了高度的异质性。5.表观遗传机制在孤独症中的作用也有所发现。,八、诊断和鉴别诊断,DSM-孤独性障碍的标准鉴别诊断：精神发育迟滞、Asperger综合征、Rett综合征、Heller综合征、儿童精神分裂症、Tourette综合征、选择性缄默症、脆性X综合征、感受性语言发育障碍,精神发育迟滞：突出表现为智力低于同龄儿童，伴有社会适应能力缺陷，可有不同程度的缺乏感情、任性和刻板重复行为。精神发育迟滞的儿童社会化功能相对较好，他们大多数愿意与人交往，模仿他人的活动，言
10、语水平不足而无质的损害，能进行角色游戏。,儿童精神分裂症：起病年龄晚，多在青春前期和青春期起病，有正常生长发育期，精神分裂症患者以思维障碍为主，伴有幻觉感知觉障碍等特征性症状，言语功能正常，有间歇期病程，抗精神病药有效。,Tourette综合征：临床特征表现为突然的、快速的、不自主的、重复的肌肉抽动。本症还可出现强迫性和仪式性行为、重复叫喊、刻板重复言语等症状，详询病史可发现Tourette综合征有正常发育期，愿意与人交往，退缩和回避社交活动是由于频繁地发作而暂时性回避。智力基本正常，他们渴望得到别人的理解和同情，迫切要求治疗。,选择性缄默症：指已获得语言功能的儿童，因精神因素影响而出现的一种
11、在某些社交场合保持沉默不语的现象，其实质是社交功能障碍而非语言障碍。仅表现在某些环境或公共场所拒绝讲话或交往，有时仅点头或摇头姿势或单音进行交流，而在家中则可正常地与家庭成员进行交谈。,脆性X综合征：约1/3的脆性X综合征的男孩表现出PDD样特征，但大多数处于程度较轻的状态。男性患儿存在特殊面容：大头，长脸，突出的或很长的耳朵，言语发育延迟，多动，粗大运动延迟。染色体检查是确定本诊断的重要方法。,感受性语言发育障碍：是一种特定的发育障碍，患儿对语言的理解低于智龄所应有的水平，继发地影响语言表达，但非言语性智力可能正常。出现退缩、害羞、易激惹、攻击性以及注意障碍等情绪与行为问题相当多见，学龄期后社会能力可变得明显缺陷而类似孤独症样症状，但该类儿童可通过手势和表情与人交往，且有象征性游戏，无局限、刻板、重复动作。,七、治疗,1.特教培训2.行为矫正3.药物治疗,
