1、 1 羊癫疯治疗指南 概述 癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致反复、发作性 和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。 癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病，但以儿童和青少年发病率较高。近 年来随着我国人口老龄化，脑血管病、痴呆和神经系统退行性疾病的发病率增 加，老年人 群中癫痫发病率已出现上升的趋势。国内流行病学资料显示，我国癫痫“终生患病率”在 4到7之间。我国活动性癫痫患病率为4.6，年发病率 在30/10万左右。据此估算，我 国约有600万左右的活动性癫痫患者，同时每年有40万左右新发癫痫患者。癫痫是神经内科 最常见的疾病之一。癫痫患者的 死亡危险性为一般
2、人群的2-3倍。 癫痫对于个人、家庭和社会带来严重的负面影响。目前社会上存在对癫痫病的误解和 对癫痫患者的歧视，因 而被确诊为癫痫可使患者及其家属产生较严重的心理障碍。癫痫发 作给患者造成巨大的生理和心理上的痛苦，严重影响患者和家庭的生活质量;长期服用抗癫 痫药物 及其它诊治费用给家庭带来沉重的经济负担;同时，癫痫患者的保健、教育、就业、 婚姻生育等问题，也是患者及其亲属和社会多部门关注的问题。因此，癫痫不仅 仅是医疗 问题，也是重要的公共卫生和社会问题。WHO 已将癫痫列为重点防治的神经、精神疾病之 一。 癫痫的定义 一.癫痫发作(epileptic seizure) 癫痫发作是指脑神经元异
3、常和过度的超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然 和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同而有多种多样的表 现，可以是 运动、感觉、精神或自主神经的，伴有或不伴有意识或警觉程度的变化。对临床上确实无 症状而仅在脑电图(EEG)上出现异常放电者，不称之为癫痫 发作。因为癫痫是脑的疾患， 身体其他部位的神经元(如三叉神经节神经元或脊髓前角神经元)异常和过度放电不属于癫 痫发作。 发作时伴有不同程度的意识障碍(但不是意识丧失)，同时有多种简单部分性发作的内 容，往往有自主神经症状和精神症状发作。EEG 可记录到单侧或双侧不同步的异常放电， 通常位于颞或额区。发作间歇期可见单侧或双侧颞
4、区或额颞区癫痫样放电。 复杂部分性发作大多起源于颞叶内侧或者边缘系统，但也可以起源于其他部位如额叶。 根据放电起源不同、扩散途径和速度不同，复杂部分性发作主要表现为以下一些类型： 2 仅表现为意识障碍：表 现为突然动作停止，两眼发直，叫之不应，不跌倒，面色 无改变 ，发作后可继续原来的活动。其临床表现酷似失神发作，成人的“失神”发作几乎 均是复杂部分性发作，但在小儿临床应与失神发作相鉴别，EEG 检查可以鉴别。 其放电常 起源于颞叶其放电起源于颞叶，也可起源于额叶、枕叶等其他部位。 表现为意识障碍和自动症：是指在上述意识障碍的基础上，合并自动症。自动症是 指在癫痫发作过程中或发作后，意识模糊的
5、状态下，出现的一些不自主、无意识的动作， 发作后常有遗忘。自动症可以是发作前动作的继续，也可以是发作中新出现的动作。一般 持续数分钟。 须注意的是，自动症虽在复杂部分性发作中最常见，但并不是其所特有，在其他发作 中(特别是失神发作)或发作后意识障碍(特别是强直阵挛发作后)的情况下也可出现。临床 应注意鉴别，尤其是复杂部分性发作和失神发作的鉴别。 常见的自动症包括： 1 口咽自动症：最常见，表现为不自主的舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽或者进食样动作， 有时伴有流涎、清喉等动作。复杂部分性发作的口咽自动症多见于颞叶癫痫。 2 姿势自动症：表现为躯体和四肢的大幅度扭动，常伴有恐惧面容和喊叫，容易出现 于睡眠
6、中。多见于额叶癫痫。 3 手部自动症：简单重复的手部动作，如摸索、擦脸、拍手、绞手、解衣扣、翻口袋、 开关抽屉或水龙头等。 4 行走自动症：无目的地走动、奔跑、坐车，不辨方向，有时还可避开障碍物。 5 言语自动症：表现为自言自语，多为重复简单词语或不完整句子，内容有时难以理 解。如可能说“我在哪里” ， “我害怕”等。病灶多位于非优势半球。 自动症在复杂部分性发作中比较常见，其定位意义尚不完全清楚，EEG 在定位方面具 有重要意义。 简单部分性发作演变为复杂部分性发作：发作开始时为上述简单部分性发作的任何 形式，然后出现意识障碍，或伴有各种自动症。经典的复杂部分性发作都有这样的过程。 临床上常
7、见的几种不同起源的复杂部分性发作如下： 海马-杏仁核(颞叶内侧)起源的：海马起源的发作常常以一种奇怪的、难以描述的 异常感觉开始，然后出现意识障碍，动作停止，两眼发直，叫之不应，自动症(常为口咽自 动症)。 杏仁核起源的发作开始常为胃气上升感或恶心，可伴较明显的自主神经症状，意识丧 3 失是逐渐的，并伴自动症。 海马起源的癫痫占颞叶癫痫的70%80%，常累及杏仁核，使二者的区分较为困难。发 作持续时间数分钟(通常25分钟)，发作的开始和结束均较缓慢，常有发作后意识朦胧。 额叶起源的：其起始感觉为非特异性的，突出的表现为姿势自动症，发作的运动形 式可能多样，但同一病人的发作形式却是固定的。发作持
8、续时间短(常短于1分钟)，发作开 始和结束均较快，发作后意识很快恢复。 颞叶外侧皮质起源的：发作起始症状为幻听、错觉、梦样状态等，继之出现意识障 碍。 其它脑皮质起源的发作继发演变为复杂部分性发作，常首先有与相应皮质功能有关的 临床症状，再出现意识障碍和自动症等。 全面性发作： 简单或复杂部分性发作均可继发全面性发作，最常见继发全面性强直-阵挛发作。发作 时的 EEG 可见局灶性异常放电迅速泛化为两侧半球全面性放电。发作间期 EEG 为局灶性异 常。 部分性发作继发全面性发作仍属于部分性发作的范畴，其与全面性发作在病因、治疗 方法及预后等方面明显不同，故两者的鉴别在临床上尤为重要。临床上应注意
9、以下几个方 面以帮助鉴别： 有无“先兆”： “先兆”一词是指病人主观感觉到的发作迹象，可以在明显的发 作之前出现;如果仅有主观感觉，可以构成一次感觉性发作。 “先兆”是发作起始的信号， 本身有较重要的定位诊断价值。有“先兆”者，为部分性发作。 “抽搐”的表现：复杂部分性发作也可有运动症状，表现为强直性、阵挛性或强直 阵挛性，类似全面性发作。但部分性发作的运动症状一般较局限、不对称或不典型(如表现 为颤抖样等)，临床上应仔细询问抽搐的表现及伴随症状。 “失神”：复杂部分性发作可仅表现为意识丧失，易误诊为失神发作。两者的鉴别 见表2-1. EEG 检查对鉴别二者具有重要意义。 自动症：自动症不仅见
10、于复杂部分性发作，也可在失神发作或发作后意识障碍 的 情况下出现。因此临床问诊时须注意自动症的表现及出现在发作过程中哪个阶段。 EEG： 对于区分部分性发作和全面性发作最为重要，各种诱发试验如过度换 气、 睡眠等可提高 EEG 诊断的准确率。 4 (4) 难以分类的发作：包括因资料不全而不能分类的发作以及所描述的类型迄今尚无 法归类者。如某些新生儿发作(节律性眼动、咀嚼动作及游泳样动作等)。随着临床资料和 检查手段的进一步完善，难以分类的发作将越来越少。 (5)反射性发作： 反 射性发作指癫痫发作具有特殊的触发因素，每次发作均为某种特 定感觉刺激所诱发，诱发因素包括视觉、思考、音乐、进食、操作
11、等非病理性因素，可以 是单纯的感 觉刺激，也可以是复杂的智能活动刺激，而某些病理性情况如发热、酒精戒断 所诱发的发作则不属于反射性发作。反射性发作符合癫痫发作的电生理和临床特征，临 床 上可有各种发作类型，既可以表现为部分性发作，也可以为全面性发作。 (6) 2001年国际抗癫痫联盟新提出的癫痫发作类型 近年有一些新的发作类型被确认，补充如下： 肌阵挛失神(myoclonic absence seizures)：表现为失神发作，同时伴有肢体的节 律性肌阵挛动作抽动。 负性肌阵挛(negative myoclonus)：短暂的张力性肌肉活动中断，时间小于500毫 秒，其前没有肌阵挛的成分。 眼睑
12、肌阵挛(eyelid myoclonus)：眼睑肌阵挛往往是突发性，节律性的快速眼睑肌 阵挛抽动，每次发作中往往有三次以上的眼睑抽动，并且可以伴有轻微的意识障碍。均有 光敏性反应。 痴笑发作(gelastic seizures)：为发作性的无诱因发笑，内容空洞，不带有感情 色彩，持续时间在半分钟左右。可见于下丘脑错构瘤、颞叶或额叶的病变。 二.癫痫综合征的分类 癫痫综合征：是指由一组体征和症状组成的特定的癫痫现象。其具有独特的临床特征、 病因及预后。临床上在明确为癫痫及其发作类型后，应结合发病年龄、发作 类型、发作的 时间规律和诱发因素、EEG 特征、影像学结果、家族史、既往史、对药物的反应及
13、转归等 资料，根据已被接受的癫痫综合征列表尽可能作出癫痫综合 征类型的诊断。其对于治疗选 择、判断预后等方面具有重要意义。 癫痫综合征的分类举例： 新方案还对一些关键术语进行了定义、澄清或规范，主要包括： (1) 癫痫病或癫痫性疾病：指 具有单一的、独特的、病因明确的病理状态。癫痫发作 是其本质和固有的表现形式。如果一个癫痫综合征是由明确的、特定基因异常造成的，就 应称为癫痫病。如进 行性肌阵挛癫痫是一个癫痫综合征，而可以引起进行性肌阵挛癫痫的 5 Lafora 病、蜡样褐脂质沉积症和肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)等均属 癫痫病。 (2)癫痫性脑病：指癫痫性异常本身造成的进行性脑
14、功能障碍。 (3)良性癫痫综合征：指易于治疗或不需要治疗也能完全缓解，不留后遗症的癫痫综合 征。 (4)反射性癫痫综合征：指全部癫痫性发作都是由一定的感觉刺激所诱发的综合征。但 不包括既有自发性又有反射性发作的癫痫综合征。单一的反射性发作也可见于不需要诊断 为癫痫的情况。在特殊情况下(如发热或酒精戒断)诱发的发作不属于反射性发作。 (5) 特发性癫痫综合征：癫痫发作除可能与遗传易感性有关外，没有其他可寻的病因。 除了癫痫，没有大脑结构性损伤和其他神经系统症状与体征的综合征。 (6) 症状性癫痫综合征：癫痫发作是由已知或可疑的中枢神经系统病变引起。 (7) 可能的症状性癫痫综合征：为隐源性癫痫的
15、同义词，但更倾向于用这个词。指认 为是症状性癫痫综合征，但目前病因未明。 三.各种类型癫痫综合征的诊断要点 相当一部分癫痫或癫痫综合征有其特定的起病年龄范围，以下介绍不同年龄段常见的 癫痫综合征的诊断要点。 1.良性家族性新生儿惊厥(Benignfamilialneonatalconvulsion,BFNC)：为 常染色体 显性遗传方式，出生后2-3天为发病高峰。临床表现多表现为全面性或者偏侧性以及局灶性 的强直或者阵挛性发作。预后良好，多于1-2月内消失。绝 大多数不遗留神经系统缺陷。 EEG 发作间歇期大多正常，部分病例有全面性异常或者局灶性异常。良性新生儿惊厥 (Benign neona
16、tal convulsion, BNC)为散发病例，生后46天起病，预后良好，现认为不 需要诊断为癫痫。 2.早发性肌阵挛脑病(Earlymyoclonicencephalopathy)：非常少见。病因是多因素， 最常见的为严重的遗传性代谢障碍。多发病于出生后第1天或者数天内，表现为难治性频繁 的肌阵挛发作，EEG 表现为爆发抑制波形。病情严重，精神运动发育迟滞，预后不良。 3.原征(Ohtahara 征)：罕见。出生数天至3个月内发病。为症状性或者隐源性的病因， 最常见的为大脑的严重发育不良。临床表现为强直性痉挛。EEG 也表现为爆发抑制的波形， 但爆发电活动的时间更长，预后差。 6 4.良
17、性婴儿肌阵挛癫痫(羊角风)(Benignmyoclonicepilepsyininfancy)：临床少见。 发病年龄多在1-2岁，常有惊厥或癫痫家族史，临床表现为全身肌阵挛发作。EEG 为双侧同 步的棘慢波或者多棘慢波综合。预后良好。 5.婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet 综合征)：临床罕见。可能存在遗传性因素，发病高峰 在出生后5个月。发病前发育正常，热性惊厥、肌阵挛发作和不典型失神发作是常见的发作 类型，随着病程的进展，出现进行性精神运动发育迟滞，对于药物的反应性差。EEG 为双 侧的棘慢波发放。 6.婴儿痉挛(West 征)：多在3个月-1岁发病，大多数可以找到明确的脑损伤因素，例 如围
18、产期损伤、遗传代谢疾病、发育异常等，结节性硬化是常见病因。临床以频繁的痉挛 发作为特征，多出现在觉醒后。EEG 特征为高幅失律。本综合征愈后差，精神运动发育迟 滞，多为难治性癫痫。 7.Lennox-Gastaut 征(LGS)：也 为年龄相关性癫痫。多发生于3-8岁儿童。病因与 West 综合征类似，少部分由 West 综合征演变而来。患儿智能发育迟滞，发作形式多样并 且频繁，包括强 直发作、不典型失神发作、肌阵挛发作和失张力发作等多种形式发作，发 作间歇期 EEG 表现为慢的棘慢波综合，睡眠中可有快波节律。预后差，也为儿童期的难治 性癫痫。 8.肌阵挛-站立不能性癫痫(羊角风)(epile
19、psywithmyoclonicastaticseizures)：又称 为 Doose 综合征,临床少见。容易与 LGS 相混淆，二者的发病年龄基本相似，但是 Doose 综 合征多有遗传因素，目前考虑为特发性病因。临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现， 强直发作和不典型失神发作少见，并且预后较 LGS 好。 9.失神癫痫(羊角风)(Absenceepilepsy)：是儿童期最常见的癫痫类型之一。临床以典 型失神发作为特征，有一定的遗传倾向。发作频繁，每日可有多次发作，EEG 为3Hz 的棘慢 波综合。根据起病年龄的不同，可以分为儿童失神癫痫和青少年失神癫痫，后者发作较前 者少。失神癫痫的预
20、后良好，体格智能发育正常 10.儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波(BECT，Benign childhood epilepsy with centrotemporal spike)：是 儿童期最常见的癫痫类型之一。5-10岁发病最为多见。大多 数病例仅在睡眠中发作，并且发作稀疏，为部分性运动或者感觉发作，主要累及一侧口面 部、舌部以 及上肢，偶尔全面化。预后良好，青春前期有自我缓解的趋势。EEG 的特征为 一侧或双侧中央颞部棘波，多为双相形态，并且在睡眠中频繁出现。 11.儿童良性枕叶癫痫(Benign childhood occipital epilepsy)：即 儿童良性癫痫伴 有枕部发放(b
21、enign epilepsy of childhood with occipital paroxysms)。以视觉症状包 括黑朦、闪光、视幻觉等为特征性发作表现，可以有呕吐、头痛以及头眼的偏转，并可以 继发复杂部分性发作和全面性发作。 根据发病年龄的不同，可以区分为早发型(early 7 onset，Panayioltopoulos 型)或者晚发性(late onset，Gastaut 型)。EEG 显示一侧或者 双侧枕区的癫痫样放电，预后相对良好，有自限性。 12.获得性癫痫(羊角风)性失语(acquiredepilepticaphasia)：又 称 Landau- Kleffner 综合征
22、(LKS)。本病少见，儿童期发病，临床主要表现为获得性的语言功能衰退、 失语，以听觉失认为特征。多伴有行为和 心理的障碍。大约80%的病例伴有癫痫发作，其 形式包括部分性发作和全面性发作。EEG 以睡眠中连续出现的棘慢波综合为特征，多为双 侧性，颞区占优势。本 病为年龄依赖性，在一定的阶段对于药物的反应性差，青春前期趋 于缓解，但可能遗留一定的语言功能缺陷。 13.慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫(羊角风) (epilepsywithcontinuousspikeandwavesduringslowwavesleepECSWS)：发 病为年龄依赖 性，多在3-10岁发病，临床存在获得性的认知功能
23、障碍，80-90%的病人有部分性和全面性 发作。EEG 呈现慢波睡眠中持续性癫痫样放电。 本病的临床与 LKS 有重叠，但现在认为是 一个独立的综合征，区别点在于 ECSWS 多表现为全面的智力倒退，而 LKS 以听觉失认为特 征性表现。 14.Rasmussen 综合征：是 一种特殊的、主要影响一侧大脑半球伴有难治性癫痫，并 导致严重神经精神缺陷的进行性疾病。发病可能与感染或自身免疫异常有关。多起病于1- 15岁，突出症 状为难以控制的癫痫发作，多为单纯部分性运动性发作，易出现持续状态， 发作频繁，也可继发其他类型发作。随着病情进展，患者出现认知下降、偏瘫等神经体 征。 影像学早期可正常，以
24、后出现一侧或者局部大脑进行性萎缩，EEG 呈现背景不对称慢波活 动，一侧为主的癫痫样放电。可接受手术治疗。 15.青少年肌阵挛癫痫(羊角风)(juvenilemyoclonicepilepsy)：也为常见的癫痫类型。 青少年起病，智能体格发育正常，多在觉醒后出现肌阵挛发作，主要累及双侧上肢，波及 下肢时可以出现跌倒。偶尔有全面性强直阵挛发作。EEG 特征为双侧性多棘慢波或者棘慢 波综合。本类型预后良好。 16.觉醒期全身强直阵挛发作的癫痫(epilepsy with generalized tonic-clonic seizure on awaking)：青少年和青春期发病，多在觉醒前后有发作
25、。除了全面性强直阵挛 以外，还可以有其他的全面性发作形式，如失神发作、肌阵挛发作。本病的 EEG 特征为双 侧性快棘慢波综合(3-5Hz)。本类型预后良好。 17.肌阵挛失神癫痫(羊角风)(epilepsywithmyoclonicabsences)：多有遗传背景，目 前考虑多为特发性的原因。出生后数月以至青春前期都可发病，发病高峰在7岁左右，以肌 阵挛失神发作为特征性表现，常伴有强直性收缩。对于药物治疗反应性欠佳。 18.全面性癫痫(羊角风)伴热性惊厥附加症 (generalizedepilepsieswithfebrileseizuresplus)：是一个新认识到的癫痫综合征。为 8 常染
26、色体显性遗传方式。与其他的癫痫综合征不同，需要有家族背景的基础才能作出诊断。 家族成员中存在热性惊厥和多种癫痫发作形式，如失神发作、肌阵挛发作等，每个受累者 可以有一种或者几种发作形式。预后良好。 19.颞叶癫痫(羊角风)(temporallobeepilepsies)：是 指发作起源于颞叶的癫痫类型。 是最常见的癫痫综合征之一，主要见于成年人和青少年，成年人的病例中，约占50%以上。 部分病人有热性惊厥的病史。具体可以 分为内侧颞叶癫痫(mesial temporal lobe epilepsy, MTLE)和外侧颞叶癫痫(lateral temporal lobe epilepsy，LTL
27、E)，绝大多数此 型癫痫均为前者。多种损伤性因素都可以导致发病，海马硬化是最多见的病理改变。发作 类型包括以自主神经症状、特 殊感觉症状以及精神症状等为特点的简单部分性发作、多伴 有自动症的复杂部分性发作等。部分病人对于药物的反应性欠佳，需要接受手术治疗。EEG 显示颞区的 癫痫样放电。 20.额叶癫痫(羊角风)(frontallobeepilepsies)：是一组发 作起源于额叶的综合征， 现在的研究发现并不少见。儿童以及成年人都可以见到，同样，病因在于多种因素对额叶 的损伤。额叶发作形式多样，如不对称强直、过度 运动发作、部分运动性发作等。发作往 往持续时间短暂;睡眠中更容易发生;发作可能
28、在短时间内成串出现，发作后能够很快清醒; 容易继发全面性发作。有时需要 与心因性发作和睡眠障碍相鉴别。EEG 显示额区的癫痫样 放电。 21.顶叶癫痫(parietal lobe epilepsies)：是发作起源于顶叶的癫痫类型，临床相对 少见。占位性、外伤性和皮质发育不良等是常见的病因。发作主要表现为简单部分性的异 常体表感觉症状，如发作性的躯体麻木、疼痛等。由于异常放电容易向颞叶、额叶和枕叶 等部位的扩散，从而出现其它部位的发作形式。 22.枕叶癫痫(羊角风)(occipitallobeepilepsies)：症状性或者隐源性的枕叶癫痫的 发作，表现为以发作性的视觉症状为特征，多由于局部
29、的损伤、血管畸形等引起。儿童以 及成年均可以发病，EEG 显示枕区的癫痫样放电。 23.常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(羊角风) (autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilespy)：7-12岁为发病高峰，遗传方式为常 染色体显性遗传。临床表现为睡眠中频繁的癫痫发作，一夜可以几次到数十次，具体发作 类型为运动性部分性发作，过度运动为主。EEG 大多正常或者存有额区的癫痫样放电。预 后良好。 24.家族性颞叶癫痫(familial temporal lobe epielspy)：也为常染色体显性遗传方 式。在青春期或者成年前期发病。发作起源于内侧颞叶结构
30、，临床以腹部不适感、气向上 冲感以及梦境感觉等简单部分性发作和伴有自动症的复杂部分性发作为特征，EEG 显示前 颞区的癫痫样放电。 四特殊类型和其他 9 1、进行性肌阵挛癫痫：临 床的特征包括：病情呈现进展性，预后不良;有频繁的肌阵 挛发作，常伴有全身强直阵挛发作;神经系统有异常表现，认知功能呈现进行性衰退，多有 小脑症状以及 锥体束症状。EEG 呈现背景活动异常基础上的双侧性棘慢或者多棘慢的综合。 进行性肌阵挛见于腊样褐脂质沉积症、Lafora 病等多种遗传代谢病或变性病。 2、反射性癫痫综合征：是 指几乎所有的发作均有特定的感觉或者复杂认知活动诱发 的癫痫类型，发生率低。如原发性阅读性癫痫
31、、惊吓性癫痫、视觉反射性癫痫、热浴性癫 痫、纸牌性癫痫、 自我诱发性癫痫等，癫痫发作类型并不固定，但针对每一例患者，发作 形式往往固定。反射性癫痫多为特发性，患者多为体格以及智能发育正常的儿童以及青少 年， 去除诱发因素，发作也消失，大部分不需要治疗。 3、边缘叶癫痫和新皮质癫痫(limbic epilepsies and neocortical epilepsies)：根 据大脑结构在进化中出现的先后顺序进行分类。内侧颞叶癫痫的发作起源于海马、杏仁核 等边缘系统结构，因此，内侧颞叶癫痫可以称为旧皮质癫痫或者边缘叶癫痫，而外侧颞叶、 额叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫以及 Rasmussen 综合征
32、的发作起源于大脑皮质，故属于新 皮质癫痫。 4、热性惊厥(febrile convulsion)： 初次发病在1个月-6岁之间，在患有呼吸道或者 其他部位感染时(不包括中枢神经系统感染以及器质性或者代谢性疾病)，体温升高在38度 以上突发的惊厥，多 表现为全面性的强直或者强直阵挛发作。在小于6岁的小儿中发生率 高，为2-3%。随着年龄的增长，大脑逐步发育成熟，发作可以自行缓解，少数可以延续数 年。热性惊厥尽管表现为癫痫发作的形式，但是不具有反复自发发作的性质，故不属于癫 痫的范畴，而且热性惊厥转变为癫痫的比例很低，约为5%左右。 5、癫痫性脑病(epileptic encephalopathi
33、es)：是 指由频繁癫痫发作和(或)癫痫样 放电造成的进行性脑功能障碍。并不单指某一个具体的综合征，是一组疾病的总称，其共 同特征为获得性慢性神经功能衰退，大多 为新生儿、婴幼儿以及儿童期发病。EEG 明显异 常，药物治疗效果差。包括上面提到的婴儿痉挛、LGS、LKS 以及大田原综合征、Dravet 综 合征等。 五、癫痫诊断的原则和方法 一.癫痫的诊断原则 传统将癫痫的诊断分为三步：即首先明确是否是癫痫,其次癫痫是原发性还是症状性, 最后明确癫痫的病因。2001年国际抗癫痫联盟提出了癫痫诊断的新方案(附录3)，由5个层 次组成： (一) 发作期症状学，根据标准描述性术语对发作时症状进行详细的
34、不同程度的描述 (标准描述性术语见附录5)。 10 (二) 发作类型，根据发作类型表确定患者的发作类型， 如可能应明确在大脑的定位; 如为反射性发作，需要指明特殊的刺激因素。 (三) 综合征，根据已被接受的癫痫综合征表进行综合征的诊断。应理解有时这种诊断 是不可能的。 (四) 病因， 如可能根据经常合并癫痫或癫痫综合征的疾病分类确定病因，遗传缺欠， 或症状性癫痫的特殊病理基础。 (五) 损伤，这是非强制性的，但时常是有用的诊断附加指标，主要是关于癫痫造成损 伤的程度。损伤的分类将根据世界卫生组织(WHO)ICIDH-2功能和残障的国际分类标准制定。 二.病史采集 (一)病史资料 完整的病史包括
35、：发作史、出生史、生长发育史、热性惊厥病史、家族史等，能够为 诊断癫痫提供更多的线索。 1. 发作史：完整而详细的发作史对区分是否为癫痫发作、癫痫发作的类型、癫痫及 癫痫综合征的诊断都有很大的帮助。由于癫痫是一种发作性的疾病, 发作时间短暂, 患者 就医时绝大多数处于发作间期, 医师亲眼目睹癫痫发作的概率很小, 因此须详细询问患者 本人及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史。完整的发作史是准确诊断 癫痫的关键。 (1)首次发作的年龄：有相当一部分癫痫发作和癫痫综合征均有特定的起病年龄范围。 (2)大发作前是否有“先兆”：即刚要发作前的瞬间，病人自觉的第一个感受或表现， 这实际是一
36、种部分性发作。许多病人及家属来就诊时，往往重点叙述强直 阵挛性发作(即 常说的大发作)的情况，而对大发作前的先兆症状只字不提，从而误导临床医生作出全面性 发作的诊断(其实是部分性继发全面性发作)。临床上对 于强直阵挛性发作的病人，尤其是 成人患者，均应详细询问发作前是否有“先兆” ，最常见的先兆如恶心、心慌、胃气上升感、 害怕、似曾相识感、幻视或幻听、一 侧口角抽动等。但在婴幼儿往往不能或不会表述,这 时主要观察其发作前的行为表现,如:惊恐样、恐惧的尖叫声、向母亲跑去、或突然停止活 动等。这些表现往往 是十分模糊的,但在发作前规律地出现，则提示这种发作可能有局灶 的起源。发作前不变的先兆不仅有
37、助于诊断部分性癫痫发作,而且对病灶的定位也非常重要。 (3) 发作时的详细过程： 发作好发于清醒状态或者睡眠状态，发作时有无意识丧失, 有无肢体强直或阵挛性抽搐, 有无摔伤以及大小便失禁等, 表现为一侧肢体抽动还是两侧 11 肢体抽动, 头部是否转向一侧或双眼是否斜向一侧等，发作的持续时间，发作后的状态， 是否有头痛、呕吐、发作后谵妄状态及 Todd 氏麻痹。 (4) 有几种类型的发作: 一些病史较长的患者可能仅叙述最近一段时间的发作情况， 或重点叙述发作较严重的表现，而对以前的发作或发作较轻的表现(如常说的“愣神”小发 作)很少提 及，这必然影响临床医生对总体病情的评估及癫痫综合征的正确诊断
38、。一般需 询问早期发作的表现,后来的发作形式有无改变,和最后一次发作的表现,因为最近的 发作 记忆最清楚。 (5) 发作的频率：平均每月或每年能发作多少次，是否有短时间内连续的丛集性发作, 最长与最短发作间隔等。尤其近13个月的每月发作频率(以及其平均数)。既可评估发作 的严重程度,也可作为今后治疗评估疗效的较好基础。 (6)发作有无诱因：如睡眠不足、过量饮酒、发热、过度疲劳、情绪紧张以及某种特殊 刺激。女性是否与月经有关，这对鉴别诊断、治疗和预防均有益。如连续熬夜数日健康人 也可能引起抽搐发作,不要过早下结论,应继续随诊。 (7)是否应用了抗癫痫药物治疗及其效果 2. 出生史：是否足月出生、
39、出生是否顺利、有无窒息或者产伤等情况，还应该询问母 亲在怀孕期间患过何种疾病。出生史异常易于在成长的过程中出现癫痫，尤其对婴儿或者 儿童疑诊病人非常关键。 3. 生长发育史：重点了解神经精神发育情况，包括运动、语言、智力等，对于癫痫的 分类和确定具体的综合征有帮助。 4. 热性惊厥史：具有热性惊厥史的病人出现癫痫的几率较正常人为高，特别是容易出 现某些类型的发作和癫痫。 5. 家族史：如果家族中有癫痫或者有抽搐发作的病人，特别是具体的发作表现与疑诊 者相似，则能够为诊断提供积极的信息。 6. 其他疾病史：是否有头颅外伤史、中枢系统感染史或者中枢神经系统肿瘤等明确的 脑部损伤或者病变的病史，能够
40、提示癫痫的病因。 三.体格检查 包括一般内科系统查体和神经系统查体。重点应放在神经系统方面，要注意病人的精 神状态和智能，注意病人的言语是否正常，在检查眼部时，应注意检查眼底。体格检查对 癫痫的病因诊断有一定帮助。 四.辅助检查 12 (一)EEG 由于癫痫发病的病理生理基础是大脑兴奋性的异常增高，而癫痫发作是大脑大量神经 元共同异常放电引起的。EEG 反映大脑电活动，是诊断癫痫发作和癫痫的最 重要的手段， 并且有助于癫痫发作和癫痫的分类。临床怀疑癫痫的病例应进行 EEG 检查。在应用中须充 分了解 EEG 的价值和局限性。 (二)脑磁图(MEG) 专家说这是新发展起来的一种无创性的脑功能检测
41、技术，其原理是检测皮质神经元容 积传导电流产生的磁场变化，与 EEG 可以互补，有条件的单位可应用于癫痫源的定位以及 功能区定位，并不是常规检查。 (三)磁共振成像(MRI) MRI 在临床中的应用，大大地改进了对癫痫病人的诊断和治疗。MRI 具有很高的空间 分辨率，能够发现一些细微的结构异常，对于病因诊断有很高的提示价 值，特别是对于难 治性癫痫的评估。特定的成像技术对于发现特定的结构异常有效，例如海马硬化的发现。 如果有条件，建议进行头颅 MRI 检查。 (四)电子计算机 X 线体层扫描 (CT) 能够发现较为粗大的结构异常，但难以发现细微的结构异常。多在急性的癫痫发作时、 或发现大脑有可
42、疑的钙化和无法进行磁共振成像(MRI)检查的情况下应用。 (五)单光子发射计算机断层扫描(SPECT) 是通过向体内注射能够发射 射线的放射性示踪药物后，检测体内 射线的发射， 来进行成像的技术，反映脑灌注的情况。可作为难治性癫痫的术前定位中的辅助方法。癫 痫源在发作间歇期 SPECT 为低灌注，发作期为高灌注。 (六)正电子发射断层扫描(PET) 正电子参与了大脑内大量的生理动态，通过标记示踪剂反映其在大脑中的分布。可以 定量分析特定的生物化学过程，如可以测定脑葡萄糖的代谢及不同神经递质受 体的分布。 在癫痫源的定位中，目前临床常用示踪剂为18F 标记2-脱氧葡萄糖(FDG)，观测局部脑代谢
43、 变化。理论上讲，发作间歇期癫痫源呈现低代谢，发 作期呈现高代谢。 (七)磁共振波谱(MRS) 癫痫源部位的组织具有生化物质的改 变，利用存在于不同生化物质中的相同的原子核 在磁场下其共振频率也有差别的原理，以光谱的形式区分不同的生化物质并加以分析，能 13 够提供癫痫的脑生化代谢状 态的信息，并有助于定位癫痫源。其中1H 存在于一些具有临 床意义的化合物中，脑内有足够浓度的质子可以被探测到，因此临床应用最多的是磁共振 质子波谱 (1HMRS)。 (八)功能核磁共振(fMRI) 是近年来发展起来的新技术，能够在不应用示踪剂或者增强剂情况下无创性的描述大 脑内神经元激活的区域，是血氧水平依赖技术
44、。主要应用于脑功能区的定位。 目前应用于癫痫领域的影像学检查越来越多，很多检查仅仅针对特殊目的，如病因学 诊断、术前评估等，而并非常规检查，如 SPECT、PET、MRS、fMRI 等。在临床实践中，应 该熟悉每一种技术的特点，根据不同的临床要求和现实条件选择相应检查。 五.其他实验室检查 (一)血液学检查：包括血液常规、血糖、电解质、血钙等方面的检查，能够帮助寻找 病因。血液学检查还用于对药物不良反应的检测，常用的监测指标包括血常规和肝肾功能 等。 (二)尿液检查：包括尿常规及遗传代谢病的筛查，如怀疑苯丙酮尿症，应进行尿三氯 化铁试验。 (三)脑脊液检查：主要为排除颅内感染等疾病。除常规、生
45、化、细菌培养涂片外，还 应作支原体、弓形体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、囊虫病等病因检查及注意异常白细胞 的细胞学检查。 (四)遗传学检查：尽管目前发现一部分癫痫与遗传相关，特别是某些特殊癫痫类型， 但是目前医学发展的阶段还不能利用遗传学的手段常规诊断癫痫。通过遗传学检测预测癫 痫的发生风险和通过遗传学的发现指导治疗的研究也在进一步的探索之中。 (五)其它的检查：针对临床可疑的病因，可以根据临床需要或者现实条件进行相对应 的其他特异性检查，例如，对于怀疑有中毒导致癫痫发作的病例，可以进行毒物筛查，怀 疑存在代谢障碍的病例，进行相关的检查等。 腰穿脑脊液检查及遗传学检查并非癫痫的常规检查。 癫痫的
46、鉴别诊断 临床上存在多种多样的发作性事件，既包括癫痫发作，也包括非癫痫发作(non- epileptic seizures, NES)。非癫痫发作比较癫痫发作更为常见，在各年龄段都可以出现， 其发病机制与癫痫发作完全不同，并非大脑的过度同步放电所致，EEG 不伴有大脑的异常 放电。但非癫痫性发作与癫痫发作都有发作性的特点，在临床上，发作的表现与癫痫发作 14 有时也非常类似，并非常容易混淆。因此，鉴别癫痫发作和非癫痫发作是癫 痫诊断的重要 内容。 非癫痫发作包括多种原因，其中一些是疾病状态，如晕厥、精神心理障碍、睡眠障碍 等，另外一些是生理现象，多在婴儿或者儿童出现。 一、常见非癫痫性发作简述
47、如下： (一) 晕厥：通常由精神紧张、精神受刺激、长时间过度疲劳、突然体位改变、闷热 或者拥挤的环境和疼痛刺激等因素诱发, 亦可见于其他情况, 包括排尿(排尿中或排尿后, 原因为迷走反射) 、体位性低血压(神经源性或药物所致) 和心率异常。表现为持续数分钟 的意识丧失, 发作前后通常伴有出冷汗、面色苍白、恶心、头重脚轻和乏力等症状。 (二)短暂性脑缺血发作：一般表现为神经功能的缺失症状(运动和感觉功能缺失) 。症 状开始就达到高峰, 然后逐渐缓解。另外，在儿童和青少年患者，需要注意烟雾病导致的 短暂性脑缺血发作与癫痫发作的鉴别。 (三) 癔病性发作：患者的描述通常比较模糊, 缺乏明确的特征,
48、每次发作也有不同。 患者主诉较多, 全身抽搐样发作而意识正常的情况在假性发作中比较常见。抽搐表现为躯 干的屈伸运动、头部来回摇动或用力闭眼等, 发作时 EEG 正常有助于诊断。 (四)偏头痛: 表现为全头或头的一部分的剧烈性疼痛,发作前可以有先兆, 例如暗点或 变形的暗点、失语、逐渐扩展的麻木和偏瘫。偏头痛与癫痫的鉴别见表2-7。 (五) 睡眠障碍：包括发作性睡病、睡眠呼吸暂停、夜惊、梦游、梦魇、快速眼动期 行为障碍等，多发生在睡眠期间或者在睡眠清醒转换期间，发作时意识多不清醒，发作 内 容包含运动、行为等内容。由于很多的癫痫发作类型也容易在睡眠中发病，也表现一定的 运动、意识障碍等，如睡眠中
49、发生的强直-阵挛发作、某些额叶起源的发 作，因此，睡眠 障碍易被误诊为癫痫。 睡眠障碍多出现于非快速眼动睡眠、期，而癫痫发作多出现于非快速眼动睡眠 期。睡眠脑电监测有助于区分。 (六)生理性发作性症状 多为正常发育过程中出现的某些生理现象或者行为表现，一般随着年龄的增大而自行 完全缓解，不需要治疗。包括新生儿的反射性运动、屏气发作(表2-8)以及睡眠中的生理性 肌阵挛等。 (七) 器质性疾病引起的发作性症状 先天性心脏病引起的青紫发作、严重大脑损伤出现的脑干强直发作、破伤风引起的痉 15 挛性发作，需要与强直阵挛性发作相鉴别。青紫发作多存在先天性心脏病的病 史，心脏的 检查异常等有助于鉴别。而脑干强直发作多发生于大脑皮质弥漫性受损时，表现为角弓反 张样(去大脑皮质的姿势，双手强直背伸)，而由于同样的情况 下也容易出现癫痫发作，因 此，在临床分析的基础上，EEG 能够及时地排除鉴别。而破伤风引起的痉挛性发作，仔细 询问病史、发作的表现、EEG 表现等均能提 供鉴别的价值。 (八) 其他 多发性抽动症：多发生于儿童和青少年，主要表现为不自主的反复快速的一个部位或 者多个部位肌肉的抽动，多伴
