1、简述婴儿期的保健原则及重点：提倡母乳喂养，合理添加辅食，指导断奶；定期做健康检查和体格测量；预防疾病，防止意外，促进生长发育；完成基础计划免疫；促感知觉的发展，加强体格锻炼。 1.喂养 2. 清洁卫生 3 消毒隔离 4 预防接种 简述母乳喂养的优点：一、营养丰富，出乳含丰富的 SIgA；二、钙磷比适当，钙吸收好；三、经济方便；四、加快乳母产后子宫复原；五、增进母子感情。 简述营养不良的分型及并发症：（1）消瘦型：能量缺乏为主。 （2）浮肿型：蛋白质缺乏为主（3）消瘦浮肿型。并发症(complication) ：1. 营养性小细胞性贫血：营养不良最常见的并发症。2. 各种维生素缺乏：最常见的维生
2、素 A 缺乏，另外还有维生素 D、C、E 缺乏等。3. 感染：如上呼吸道感染、泌尿系统感染等。 （举例说明）4. 自发性低血糖。 简述维生素缺乏性佝偻病病因：日照不足、维生素 D 摄入不足、生长过速、疾病因素、药物影响 简述维生素缺乏性佝偻病激期的骨骼改变：出现 PTH 功能亢进，钙、磷代谢失常的典型骨骼改变，6 月内，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨后部可有压乒乓球样感觉，78 月变成“方盒样”头型及方头， “佝偻病串联” ， “手 足镯” ，1 岁左右， “鸡胸样畸形”严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟。 简述单纯性肥胖症的病因及肥胖症分度：摄入过多、活动过少、遗传和环境因素
3、、出生体重、性别因素。根据身高标准体重，超过同意升高人群的 20%29%为轻度肥胖，3049%为中度肥胖，50%以上为中度肥胖。 婴儿添加辅食的原则：由少到多、由稀到稠、由细到粗、由一种到多种、天气炎热和婴儿患病时，应暂缓添加新品种 简述早产儿的外观特点：外观特点 早产儿越早产则皮肤越薄嫩、组织含水量多、有凹陷性压痕、色红、皮下脂肪少、肌肉少、指甲短软，同时躯干部的胎毛越长、头部毛发则越少且短，头较大，囟门宽，耳壳平软与颅骨相贴，胸廓软，乳晕呈点状，边缘不突起，乳腺小或不能摸到。腹较胀，阴囊发育差。男性早产儿的睾丸常在外腹股沟中，在发育过程中渐降至阴囊内。女性越早产者则其小阴唇越分开而突出。手
4、足底皱痕少。 简述生理性黄疸和病理性黄疸的区别 ：新生儿病理性黄疸 A 生后 24 小时内出现黄疸 B 血清胆红素205mol/L（12mg/dl）C 足月儿黄疸持续2 周，早产儿黄疸持续4 周 D 黄疸退而复现 E 血清结合胆红素大于 34mol/L（2mg/dl） 新生儿生理性黄疸 A 生后 25天出现黄疸 B 一般情况良好 C 足月儿 14 天内消退 D 早产儿 4 周内消退 简述新生儿晚期代谢性酸中毒的原因及表现：晚期代酸的产生主要是内源性酸产生与肾脏泌酸之间的不平衡性，也即酸产生的正平衡有关，这种不平衡性可源于内源性蛋白质合成酸异常升高，肾泌酸异常减低或两者兼而有之。1.病史 人工喂
5、养，有摄入较高酪蛋白的病史，特别是早产儿。2.体重不增 虽摄入热卡已达 150kcal/kg，蛋白质已达 5g/kg，病儿体重却增长缓慢或不增，尤以低出生体重儿较明显。3.反应低下 精神萎靡，哭闹少，食欲低下，皮肤苍白，口周发青，肌张力稍低下;极低出生体重儿可表现有嗜睡，呼吸暂停。4.呼吸深长 除个别严重酸中毒外，一般呼吸深长均不明显。 简述新生儿肺透明膜病的发病机制、诊断要点：肺泡萎陷 缺氧酸中毒 肺小 A 痉挛 肺 A 压力增高 卵圆孔、动脉导管开放 右向左分流 肺组织缺氧加重 肺毛细血管通透性增高 纤维蛋白渗出 肺透明膜形成 气体交换受限。表现为出生后 6 小时内呼吸窘迫、呼气呻吟。X
6、线表现为毛玻璃样改变、支气管充气征、白肺、肺容量减少。 简述新生儿缺氧缺血性脑病的发病机制及治疗原则：1、脑血流改变 2 次血液重新分布以代偿缺血缺氧。有选择性易损性：若窒息缺氧为急性完全性，代偿无效，脑损伤发生在代谢最旺盛部位：丘脑及脑干核 2、脑组织生化代谢改变 生化代谢改变：低血糖、代酸、可能的与发病相关的途径：能量代谢障碍、氧自由基、兴奋性氨基酸、钙超负荷等。3、神经病理学改变 足月儿：皮质梗死、深部灰质核坏死。早产儿：脑室周围出血、脑室内出血、白质病变。 治疗原则：及早治疗，综合治疗，序贯治疗，足够疗程 新生儿窒息 ABCDE 复苏：复苏方案 A（air way）尽量吸尽呼吸道粘液
7、B（breathing）建立呼吸道。增加通气 C（circulation）维持正常循环，保证足够心搏出量 D（drug ）药物治疗 E（evaluation） 评价。前三项为重要，其中 A 是根本，通气是关键 。 川崎病的诊断标准：不明发热 5 天以上，伴下列 5 项临床表现中 4 项者，排除其他疾病后，即可诊断为川崎病：1 周围肢体的变化：急性期掌跖红斑，手足硬性水肿；恢复期指趾端膜状脱皮 2 多形性红斑 3 眼结合膜充血，非化脓性 4 唇充血破裂 口腔黏膜弥漫充血，舌乳头呈草莓舌 5 颈部非化脓性淋巴结肿大（直径大约 1.5cm） 简述高渗性脱水的特征：伴有细胞外液减少的高钠血症，其特征是
8、失水多于失钠，血清钠浓度150mmol/L，血浆渗透压 310mOsmL。 肺炎分类：一、病理：大叶性肺炎、支气管肺炎和间质性肺炎。二、病因：病毒性、细菌性、支原体、衣原体、原虫性、真菌性、非感染性病因。三、病程：急性（病程3 个月） 。四、病情：轻症除呼吸系统外无全身中毒症状重症除呼吸系统外出现其他系统表现，全身中毒症状明显，发生生命体征危象。 小儿肺炎抗生素治疗原则主要包括以下几点：根据病原菌选用敏感药物；早期治疗；联合用药；选用渗入下呼吸道浓度高的药物；足量足疗程，重症宜静脉给药。新生儿肺炎：常由 B 族链球菌或肠杆菌引起，前者首选青霉素，后者可选用氨苄青霉素，第 2、3 代头孢菌素治疗
9、；葡萄球菌肺炎：可选用抗 内酰胺酶抗生素，如苯唑青霉素，耐药者选用万古霉素；流感嗜血杆菌肺炎：可选用阿莫西林加克拉维酸；支原体、衣原体感染：可选用红霉素、罗红霉素、阿齐霉素等环内酯类药物。抗生素一般应使用到体温控制后 57 天，支原体肺炎至少用药 23 周，葡萄球菌肺炎疗程宜长，6 周左右。 试述金黄色葡萄球菌肺炎的临床特点：多见于 1 岁以内小婴儿，在呼吸道感染和皮肤感染后突然高热不退，年长儿持续高热，新生儿低热或无热甚至体温不升。起病急、呼吸道症状出现早，肺炎进展迅速、皮肤花纹，有麻疹样、猩红样皮疹。呕吐、腹泻、腹胀如鼓。患儿烦躁嗜睡，严重者惊厥，休克。肺部体征出现亦早临床症状与胸片所见可
10、不一致。 试述小儿肺炎合并发心力衰竭的诊断标准：突然烦躁不安，面色苍白或发灰，心率明显增快；安静时婴儿每分钟 160 次以上，幼儿每分钟 140 次以上，不能用体温增高或呼吸困难来解释。有时出现心音低钝、奔马律，颈静脉怒张或心脏扩大等。呼吸困难，发绀加重，安静时呼吸频率婴儿达 60 次/分以上，而幼儿则达 40 次/ 分以上。肝脏在短期内增大 1.5cm 以上，或在肋下 3cm 以上，伴有颜面、肢体浮肿，尿量减少等。 试述肺炎合并心力衰竭的治疗原则：除镇静、给氧外，增强心肌收缩力；减慢心率，增加心搏出量；减轻钠水储留，减轻心脏负荷。支气管肺炎时应用肾上腺皮质激素的目的及指征是什么：糖皮质激素可
11、减少炎症渗出，解除支气管痉挛，改善血管通透性和微循环，减轻颅内压。适用于中毒症状明显；严重憋喘，胸膜有渗出伴脑水肿、中毒性脑病、感染性休克、呼吸衰竭时。 婴幼儿哮喘的诊断依据：A 喘息发作3 次 B 肺部出现哮鸣音，呼气相延长 C 喘息症状突然发作 D 具有特应性体质，如过敏性湿疹、过敏性鼻炎等 E 一、二级亲属中有哮喘病史咳嗽 F 排除其他引起喘息发作的疾病 变异性哮喘的诊断依据：A 咳嗽持续或反复发作1 个月 B 临床无感染征象，或经较长期抗生素治疗无效 C 支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解 D 有个人或家族过敏史 E 气道呈高反应性，支气管激发试验阳性 D 排除其他引起慢性咳嗽的疾病 哮喘持
12、续状态的处理：A 吸O 2 B 补液纠正酸中毒 C 糖皮质激素类静脉滴注 D 支气管扩张剂 法乐四联症的畸形组成如何：右室流出道梗阻；室间隔缺损；主动脉骑跨；右心室肥厚。 简述室间隔缺损的血流动力学改变：起初肺血流量的增多，可通过肺循环阻力的自身调节使肺动脉压改变不明显，长期的肺血流量的增加，肺小动脉发生痉挛，肺小动脉长期痉挛，管腔内膜增厚，中层肌肉肥厚，管壁纤维长，管腔狭窄，使肺循环阻力日益增高，产生严重的肺动脉高压。肺动脉高压发展到一定程度，左向右分流量逐步减少，出现双向分流，最后形成右向左分流为主，使体循环的血氧含量降低，临床上出现紫绀，即 Eisenmenger 综合征，此时，左心室的
13、负荷减轻，而右心室的负荷进一步加重。 简述房间隔缺损的血流动力学改变：出生时及新生儿早期右房压力可略高于左房，可出现右向左分流，出现暂时性的青紫，随着肺循环血量的增加，左心房压力超过右心房时，分流转为左向右，分流量的大小取决于缺损大小及两侧心室顺应性而不同。 右心房接受上下腔静脉回流的血，又接受左心房分流的血，导致右心房、右心室舒张期负荷过重，因而使右心房及右心室增大，肺循环血量增多，而左心室、主动脉及体循环血量则减少。如缺损较大产生大量的左向右分流时，肺动脉压力则不同程度的增高，少数病人晚期出现肺血管硬化而致梗阻性的肺动脉高压，当右心房的压力超过左心房时，血自右向左分流出现持续青紫 法乐四联
14、症患儿为何会突然昏厥：肺动脉狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一过性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重发作。年长儿常速头痛、头昏。 病毒性心肌炎临床诊断依据：1 心功能不全、心源性休克或心脑综合征 2 心脏扩大（X 线或超声心动图具有表现之一） 3 心电图改变：R 波为主的两个或两个以上导联 ST-T 改变持续四天以上 4CK-MB 升高或心肌肌钙蛋白阳性二、病原学诊断依据：确诊指标：分离到病毒用病毒核酸探针查到病毒核酸特异性病毒抗体阳性参考依据：粪便、血液分离到病毒，血中特异性 IgM 抗体阳性。 病毒性心肌炎的治疗：1 休息 2 药物治疗：抗病毒治疗、改善心肌营养、大剂量丙种球蛋白、糖皮质激素
15、、抗心衰治疗、心律紊乱治疗 左向右分流型先天性心脏病的共同特征： 一般情况下无青紫，当哭闹、患肺炎或心功能不全时右心压力左心即出现青紫；肺循环量易患肺炎，X 线见肺门血管影增粗； 体循环量生长发育迟缓；心前区有粗糙的收缩期杂音，于胸骨左缘最响。 急性肾炎严重病例的临床表现：高血压脑病、严重循环充血和急性肾功能衰竭。 肾病综合征的诊断标准：特点：大量蛋白尿；低白蛋白血症；高脂血症；明显水肿。为必备条件。 单纯性肾病与肾炎性肾病的区别。单纯性肾病：1、大量蛋白尿，持续时间 2 周 2、低蛋白血症 3、高脂血症 4、不同程度水肿。肾炎型肾病 上述特征加以下四项之一者：尿 RBC 多次10/HPF,并
16、证实为肾小球源性血尿者；反复出现或持续高血压 （排出激素所致）学龄儿童130/90mmHg 学龄前儿童120/80mmHg；持续性氮质血症 BUN 107mmolL （排出血容量不足所致） ；血补体 C3 反复 简述小儿生理性贫血的原因：小儿出生后建立了肺呼吸，血氧饱和度由胎儿时期的 45%升至 95%，血氧饱和度成倍的增加使红细胞生成素明显减少，骨髓造血功能下降，这是最主要的原因； 胎儿红细胞的寿命比出生后制造的红细胞寿命短生后胎儿红细胞逐渐破坏；生后 3 个月是体重增长最快的阶段，血容量增加很多，红细胞被稀释。 简述营养性缺铁性贫血的血象特点：血红蛋白降低比红细胞减少明显，呈小细胞低色素性
17、贫血。血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。网织红细胞数正常或轻度减少。 简述小儿缺铁性贫血的诊断依据：一般表现（皮肤粘膜逐渐苍白，易疲乏，头晕耳鸣） ；二、髓外造血表现（肝脾轻度肿大） ；35简 简述小儿结核病具活动性的指标：结核菌素试验强阳性反应；3 岁、尤其是1 岁婴儿未接种卡介苗而结核菌素试验阳性者；有发热及其他结核中毒症状者；排出物中找到结核菌；胸部 X 线检查显示活动性原发型肺结核改变者； 血沉加快而无其他原因解释者；纤维支气管镜检查有明显支气管结核病变者。简述病毒性脑炎的临床特点：临床上主要表现为脑实质损害的症状和颅内高压征，如发热、头痛、呕吐、抽搐，严重者出现
18、昏迷。但由于病毒侵犯的部位和范围不同，病情可轻重不一，形式亦多样。 简述小婴儿化脓性脑膜炎的临床特点：急性起病，上呼吸道感染症状，如咽痛、流涕，进入败血期后出现高热、畏寒、寒战。70%的病例皮肤粘膜出现暗或紫红色大小不等、分布不匀的瘀点、瘀斑。12 日后进入脑膜炎期，出现颅内高压，表现为头痛加剧，呕吐频繁（呈喷射状）及脑膜刺激症（即颈项强直，角弓反张克、布氏征阳性） ，血压升高，常有怕光、狂燥甚至呼吸衰竭等。身痛烦躁不安和表情呆滞等毒血症表现，严重者出现谵妄、昏迷。婴幼儿（2 岁以下）因颅骨缝及囟门未闭，脑膜炎症状常不典型，表现为高热、呕吐、拒食、哭闹不安，甚至惊厥，虽无脑膜刺激征，但前囟门饱
19、满有助诊断。 化脓性脑膜炎合并硬膜下积液的临床特点：1 岁内及流感嗜血杆菌脑膜炎多见。在治疗中体温不退或热退数日后复升。病程中出现进行性前囟饱满、颅缝分离、头围增大、呕吐、惊厥、意识障碍等。颅透光检查和 CT 扫描有助于诊断。最后确诊有赖于硬膜下穿剌放出积液。 试述先天性甲状腺功能减低症的病因：甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病） ；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。 如何判断一个新生儿的黄疸是病理的：1生后 24h 小时内出现黄疸 2.血清胆红素足
20、月儿221umol/L(12.9mg/dL)早产儿257umol/L(15mg/dL)或每天上升85umol/L(5mg/dL)3.黄疸持续时间足月儿2 周,早产儿4 周 4.黄疸退而复现或加重 5.血清结合胆红素闻34umol/L(2mg/ dL)具备上述任何一条均可诊断定性. 鸡胸：佝偻病时，由于肋骨向胸部内陷，致使胸骨向外突出形成鸡胸。 漏斗胸：何偻病时，由于肋骨跟部内陷，致使胸骨向内凹陷，可形成漏斗胸。 胎粪栓综合征：由于浓缩稠厚的胎粪积聚在直肠内，形成胶胨样胎粪栓，不能将其排出。 少尿：新生儿生后 48 小时正常尿量一般每小时为 1-3ml/kg，每小时1.0ml/kg 为少尿。 无
21、尿：新生儿生后 48 小时正常尿量一般每小时为 1-3ml/kg，每小时0.5ml/kg 为无尿。 肾病综合征：是由于肾小球滤过膜的通透性增高，导致大量血浆白蛋白自尿中丢失而引起一种临床症状，以大量蛋白尿低白蛋白血症、高脂肪血症和不同程度水肿为特征。 惊厥：是全身或局部骨骼肌突然发生不自主收缩，常伴意识障碍。 计划免疫： 有计划地对小儿进行各种预防接种，以提高人群免疫水平，达到控制和消灭传染病的目的。 围生期： 指出生前、后的一个特定时期，我国将围生期定义为自妊娠 28 周至出生后 7 天。 新生儿肺透明膜病：多发生于早产儿是由于缺乏肺表面活性物质所引起。 新生儿窒息：是指婴儿出生时天呼吸或呼
22、吸抑制者，若出生时无窒息，而每分钟后出呼吸抑制者也称为窒息。 胎粪吸入综合征：是指胎儿在宫内或娩出过程中被胎粪污染的羊水，发生气道阻塞，肺内尿症和一系列全身症状，多见于足月儿和过期产儿。 新生儿败血症：是指病原菌侵入婴儿血循环，在其中生长、繁殖、产生素素，由此造成全身各系统的严重病变，并需排除引起这种异常病理生理状态的非感染因素。 肺门舞蹈：肺血增多的先心病，X 线检查可发现肺蛋炎充血，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。因此，肺门搏动强烈，称肺门舞蹈病。 肋骨串珠：佝偻病时肋骨与肋软骨交界处，由于骨样组织增生，可触及或看到增球状隆起，多见于第 4 肋以下，第 710 最显著，上下排列成患珠样，称为
23、肋骨串珠。 三凹征：是指患儿呼吸困难时，出现胸骨上窝，肋间隙和剑突下吸气时凹陷。 差异性发绀：动脉导管未闭时，肺小动脉因长期接受大量主动脉 血液的分流，造成肺动脉高压，可导致右心室肥大和衰竭，当肺动脉压力超过主动脉时，即产生右向左分流，造成下半身青紫，称为差异性发绀。 脑膜刺激征：颈抵抗、Brudzinski 征和 Kernig 征阳性 高血压脑病：指血压急剧升高，表现为剧烈头痛，频繁恶心，呕吐继之视力障碍、眼花、复视或一过性失明，少数重者可突然出现惊厥或昏迷。 骨髓外造血：出生后，尤其在婴儿期，当遇到各种感染性贫血或造血需要增加时，肝可适应需要恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝、脾和淋巴结肿大
24、，末稍血中可出现有核红细胞或幼稚中性粒细胞，当感染及贫血矫正后可恢复正常。 脓气胸：肺脏边缘的脓肿破裂与肺沟或小支气管相通造成的，表现为患儿病情突然加重，咳嗽剧烈，烦燥不安，呼吸困难，面色青紫。 生理性腹泻：多见于 6 个月以内婴儿，外观虚胖，常有湿疹，先后不久即出现腹泻，除大便次数增多外，无其他症状，食欲好，不影响生长发育。肋膈沟：佝偻病患儿膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷形成的横沟。 差异性青紫: 动脉导管未闭患儿，当肺动脉压力超过主动脉时，即产生右向左分流，造成下半身青紫。 硬脑膜下积液: 临床表现为进行性前囟饱满，颅缝分离，头围增大，呕吐、惊厥、意识障碍等。 Kopliks 斑: 麻疹患儿
25、在疹发前 2448 小时出现颊粘膜斑。 小儿肺结核原发综合征: 由肺原发病灶、局部淋巴结病变和两者相连的淋巴管炎组成。 疱疹性咽峡炎: 系柯萨奇 A 组病毒所致，好发于夏秋季，表现为急起高热、咽痛、流涎、厌食、呕吐等；咽部充血，咽腭弓、悬雍垂、软腭等处有 24mm 大小的疱疹，周围有红晕，疱疹破溃后形成小溃疡，病程 1 周左右。 肺透明膜病: 又称新生儿呼吸窘迫综合征，多发生于早产儿，是由于缺乏肺表面活性物质所引起。临床表现为生后不久即出现进行性呼吸困难和呼吸衰竭；病理以肺泡壁上附着嗜伊红透明膜和肺不张为特征。 动力型肺动脉高压: 室间隔缺损时，由于肺循环量持续增加，并以相当高的压力冲向肺循环
26、，致使肺小动脉发生痉挛，产生。 梗阻性肺动脉高压: 室间隔缺损时，动力型肺动脉高压致肺小动脉发生病理变化，中层和内膜层增厚，使肺循环阻力增加，形成。 生理性贫血: 生后随着自主呼吸的建立，血氧含量增加，红细胞生成素减少，骨髓暂时性造血功能降低，网红细胞减少，而胎儿红细胞寿命较短，且破坏较多，加之婴儿生长发育迅速，血循环量迅速增加等因素，红细胞数和血红蛋白量逐渐降低；至 23 个月时红细胞数降至30.1012/L，血红蛋白量降至 110g/L 左右，出现轻度贫血。 原发综合征: 由肺原发病灶、局部淋巴结病变和两者相连的淋巴管炎组成。 生理性黄疸：由于新生儿胆红素代谢特点，约 50%60%的足月儿
27、和80%的早产儿于生后 23 天出现黄疸，45 天到高峰，一般情况良好，足月儿在 2 周内消退，早产儿可延迟至 34 周。 苯丙酮尿症：为常染色体隐性遗传性疾病，发病机制是由于笨丙氨酸代谢途径中缺陷，致使患儿尿液中排出大量笨丙酸等代谢产生，常合并神经系统症状，毛发和色素变浅。 新生儿窒息：是指婴儿出生时无呼吸或呼吸抑制者，若出生时无窒息，而数分钟后呼吸抑制者也称为窒息。 人工喂养：是指婴儿六个月以内，母亲因各种原因不能哺乳时而采用的一种喂养方法。 中毒性脑病：肺边缘的脓肿与肺沟或小支气管相通造成的，表现为患儿病情突然加重，咳嗽剧烈，烦躁不安，呼吸困难，面色青紫。 小于胎龄儿：是指出生后体重在同
28、龄儿平均体重的第10 百分位以下，或低于平均体重 2 个标准差的新生儿。 郝氏沟：现在 Vn 缺乏性佝偻病的激期，膈肌附着处的肋骨收牵连拉而内陷形成的一道横沟。 环口苍白圈：猩红热患者面部皮肤潮红而口鼻周围皮肤发白，形成环口苍白圈。 差异性青紫：动脉导管未闭患儿，当肺动脉压力超过主动脉时，即产生右向左分流，造成下半身青紫。 中性温度：又称适中温度，是指一种适宜的环境温度，能保持新生儿正常体温，使肌体耗氧量最低，新陈代谢率最低，蒸发散热也最少。 面神经症：手指尖或扣诊锤击患儿弓与口角尖的面颊部，能引起眼睑和口角抽动为阳性。 雅克什综合症：称假性白血病，或婴儿营养感染性贫血，多发生于 6 个月2
29、岁营养不良的婴儿。以贫血，肝脾肿大，白细胞增多，外周血出现幼稚粒细胞及幼稚红细胞为特征。 大于胎龄儿：单纯性肾病综合征时主要因肾小球滤过膜静电屏障破坏，对血浆白蛋白通透性增高，大量血浆白蛋白自尿中丢失，但大分子蛋白不能漏出。 川崎病：皮肤黏膜淋巴结综合症，是一种病因未明的血管炎综合症，幼儿高发。临床特点为急性发热，皮肤黏膜病损和淋巴结肿大。 咽结合膜热：原体为腺病毒 3，7 型，以发热咽炎，结合膜炎为特征的急性传染病。 蹲踞现象: 一种特殊的强迫体位，多见于先心法洛四联症的患儿。表现为患儿行走或游戏时候，出现双腿屈曲、蹲下片刻的特殊体位，后又恢复正常行走，蹲踞反复出现。 艾森曼格综合症：室间隔
30、缺损中的大型室间隔缺损当右室收缩压超过左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格综合征。 PPD 试验：基于型变态反应（见变态反应）原理的一种皮肤试验，用来检测机体有无感染过结核杆菌。凡感染过结核杆菌的机体，会产生相应的致敏淋巴细胞，具有对结核杆菌的识别能力。当再次遇到少量的结核杆菌或结核菌素时，致敏 T 淋巴细胞受相同抗原再次刺激会释放出多种可溶性淋巴因子，导致血管通透性增加，巨噬细胞在局部集聚，导致浸润。约在 4872 小时内，局部出现红肿硬节的阳性反应。若受试者未感染过结核杆菌，则注射局部无变态反应发生。 甲状腺功能减低症：是由于各种不同的疾病累积下丘脑-垂体- 甲状腺轴功能，抑制甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征 苯丙酮尿症（PKU ）：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
